Myositer Flashcards
Ak vid polymyosit/dermatomyosit?
Mi-2 alfa eller beta i upp till 1/3; TIF1 associerat med malignitet; SAE1 associerat med dysfagi; MDA5 amyopatisk dermatomyosit; NPX/MJ hos yngre/pediatriska pat med symptom som kalcinos, vaskulit, ulcerationer; SSa/Ro52
Ak vid polymyosit/overlap syndrom?
PM-Scl75; PM-Scl100; SSa/Ro52
Ak vid inklusionskroppsmyosit? Klinisk bild?
Mup-44. cN-1A hos 1/3. Ökad mortalitet, dock ej så specifik för IBM.
Män>kvinnor; ofta >50 år. Ansamling proteiner i musklerna, förtvinar. Ofta först lår (resa/sätta sig), greppmuskler i fingrar, sväljsvårigheter.
Ak vid nekrotiserande myopati?
Anti-HMGCR vid statiner; anti-SRP vid polymyosit, snabbt förlöpande, hjärt- och lungpåverkan. Används som sjukdomsmarkör.
Klinik vid myosit?
40-60 åå debut. Kvinnor>män förutom inklisionskroppsmyosit. Polymyosit PM vuxna, dermatomyosit DM barn. Samsjuklighet SS, SSc, MCTD, SLE. Associaion till HLA-DR3.
Immunmedierad muskelskada, polyklonal. T celler PM; B-celler DM.
Delas in i dermatomyosit, polymyosit och inklusionskroppsmyosit.
Symptom
* Muskelsvaghet (framför allt proximala muskler). 40% myalgi. Muskelsvaghet, trötthet och inflammation. Symmetriskt.
* Sväljningssvårigheter
* Hudmanifestationer vid dermatomyosit (Gottrons papler, heliotropt utslag)
Diagnos
* Muskelbiopsi och histologi.
* Autoantikroppar.
* EMG och MR.
Ak vid anti-tRNA-syntetassyndrom
Jo1 ffa, <5% även EJ, OJ, PL7, PL12
EJ
Antisyntetassyndrom <5% frekv. Anti-tRNA-syntetas. Myositspecifik
Jo-1
Antisyntetassyndrom (myosit, interstitiell lungsjukdom, polyartrit, ”mekanikerhänder”, Raynaud). 20-30% frekv. Anti-tRNA-syntetas. Myositspecifik.
Ku
Polymyosit/skleros-overlapsyndrom, SLE, SS, RA, idiopatisk lungfibros. Muskulära och artikulära symptom, Raynaud. Myostassocierad.
MDA5
Amyopatisk dermatomyosit. 70% frekv, hög spec. stark ass snabbt förlöpande interstitiell lungsjukdom. Myositspecifik. Ferrition dålig prognos. Asiatiskt påbrå extra svårt.
Mi-2α/Mi-2β
Dermatomyosit, polymyosit. 10-33% resp 0-9% frekv. ingen känd klinisk skillnad alfa-beta. Myositspecifik. Steroidkänslig, god prognos
NXP2/MJ
Pediatriska/yngre vuxna, uttalad muskelpåv (atrofi, kontrakturer), kalcinos, ulcerationer, vaskulit. Myositspecifik.
OJ
Antisyntetassyndrom. <5% frekv. Anti-tRNA-syntetas. Myositassocierad
PL-12
Antisyntetassyndrom. <5% frekv. Anti-tRNA-syntetas. Myositassocierad
PL-7
Antisyntetassyndrom. <5% frekv. Anti-tRNA-syntetas. Myositassocierad
PM-Scl100
Polymyosit/skleros-overlapsyndrom (Raynaud, artrit, muskel, hud, lungor). Myositassocierad.
PM-Scl75
Polymyosit/skleros-overlapsyndrom (Raynaud, artrit, muskel, hud, lungor). Myositassocierad.
SAE1
Dermatomyosit. Myositspecifik, låg frekv. Dysfagi.
SRP
Nekrotiserande myopati (IMNM). Specifik för polymyosit, ses sällan vid dermatomyosit. Anti-SRP-syndrom, snabbt förlöpande. Hjärt-lungpåverkan. Markör för sjukdomsaktivitet.
SSA/Ro52
Ofta tillsammans med andra auto-ak. Frekv 29%, 23% av pat hade isolerat anti-SS-A/Ro52. ILS hos ASS med pos SS-A/Ro52 kan vara akut, progredierande och refraktär. SS, SLE, PBC, SSc, IIM, RA, MCTD, AIH
TIF1γ
Dermatomyosit, malignitetsuveckling hos vuxna. Myositspecifik
