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CNV CLASSIFICATION ACMG GUIDELINES > Mutazioni e riarrangiamenti ricorrenti in oncoematologia > Flashcards

Mutazioni e riarrangiamenti ricorrenti in oncoematologia Flashcards

1
Q

+19

A

CML major route(p. peggiore); MDS(p. intermedia)

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Q

iAMP21

A

RUNX1 in B-ALL

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3
Q

del(3q)

A

MDS(p.scarsa)

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4
Q

dup/del 1q/1p

A

MM in interfase(p. Standard)

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5
Q

MDS-EB

A

p.alto rischio

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6
Q

-17

A

AML (p.avversa)

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7
Q

inv(3)(q21.3q26.2)

A

GATA2 e MECOM(EVI1) AML (p. avversa); MDS(p. scarsa);PMF(p. rischio molto alto)

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8
Q

+9

A

PMF(p.sfavorevole); PV

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9
Q

MDS NOS

A

p. rischio intermedio

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10
Q

mutazioni in NPM1

A

AML (p. variabile da favorevole a intermedia)

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11
Q

del(13q)

A

DLEU in CLL in interfase(p.migliore); PMF(p.sfavorevole); PV

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12
Q

t(9;11)(p21.3;q23.3)

A

MLLT3::KMT2A AML (p. intermedia)

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13
Q

-13

A

MM(rischio intermedio)

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14
Q

abn(9q)

A

ET

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15
Q

trisomia parziale 1q

A

PMF(p.sfavorevole)

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16
Q

mutazioni in IDH1/IDH2

A

AML (ma non ancora costituenti entità a sé; seppur disponibile terapia); PMF(HMR; effetto additivo)

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17
Q

+8

A

CML major route(p. peggiore); PMF; ET; PV; MDS(p. intermedia)

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18
Q

del(5q)

A

AML (p.avversa); MDS(p. buona); PMF(dopo terapia); ET(vanno distinti da MDS)

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19
Q

mutazioni nel dominio ITD di FLT3

A

AML (p.intermedia)

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20
Q

-Y

A

MDS(p. molto buona);PMF(p. sfavorevole)

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21
Q

mutazioni in ATM

A

CLL(p.peggiore)

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22
Q

-5

A

AML (p.avversa)

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23
Q

t(12;21)

A

ETV6::RUNX1 in B-ALL(p. favorevole)

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24
Q

del(7q)

A

PMF(dopo terapia); MDS(p. intermedia ma scarsa se unita ad un’altra che non sia la del(5q))

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25
Q

t(14;16)

A

IGH::MAF MM in interfase(p. alto rischio); Mantle Cell Lymphoma

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26
Q

mutazioni in EZH2

A

AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole); PMF (high molecular risk; effetto additivo)

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27
Q

+12

A

CLL in interfase(p.intermedia)

28
Q

del(12p)

A

MDS(p. buona);PMF(p. rischio molto alto)

29
Q

+Ph

A

CML major route(p. peggiore)

30
Q

mutazioni in RUNX1

A

AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole)

31
Q

2 o più cloni indipendenti non complessi

A

MDS(p.intermedia)

32
Q

-7

A

AML (p.avversa); MDS(p. scarsa); PMF(p.rischio molto alto)

33
Q

t(11;14)

A

IGH::CCND1 MM in interfase(p.standard)

34
Q

inv(16)(p13.1q22)

A

CBFB::MYH11 AML (p. favorevole)

35
Q

singola o doppia anomalia non specificata in altri gruppi

A

MDS(intermedia)

36
Q

t(3;3)(q21.3;q26.2)

A

GATA2 e MECOM(EVI1) AML (p. avversa); MDS(p. scarsa)

37
Q

del(11q)

A

ATM in CLL in interfase(p. peggiore); MDS(p. molto buona);PMF(p. rischio molto alto)

38
Q

mutazioni in BCOR

A

AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole)

39
Q

mutazioni in NOTCH1

A

CLL(p. peggiore)

40
Q

t(4;14)

A

FGFR3::IGH MM in interfase(p.intermedia)

41
Q

del(5q) + un altra alterazione che non sia sul chr 7

A

MDS(p. buona)

42
Q

t(14;18)

A

IGH::BCL2 in Linfoma Follicolare e Linfoma diffuso a grandi cellule B

43
Q

t(8;16)(p11.2;p13.3)

A

KAT6A::CREBBP AML (p.avversa)

44
Q

mutazioni in ASXL1

A

AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole); PMF (high molecular risk; effetto additivo)

45
Q

mutazioni in U2AF1

A

AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole); PMF (solo la Q157 è high molecular risk; effetto additivo)

46
Q

una monosomia autosomica ed almeno una anomalia strutturale [eccetto t(8;21)(q22;q22.1)e inv(16)(p13.1q22)e t(16;16)(p13.1;q22)]

A

AML (p.avversa)

47
Q

abn(17p)

A

AML (p.avversa); MM in interfase(alto rischio); CLL in interfase(p.la peggiore in assoluto)

48
Q

t(16;16)(p13.1;q22)

A

CBFB::MYH11 AML (p. favorevole)

49
Q

der(6)t(1;6)(q21-23;p21.3)

A

PMF

50
Q

t(9;22)(q34.1;q11.2)

A

BCR::ABL1 in CML; B-ALL dell’adulto; AML(p. avversa)

51
Q

mutazioni in BIRC3

A

CLL(p. peggiore)

52
Q

mutazioni in SF3B1

A

AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole); MDS (p. basso rischio); CLL (p. peggiore)

53
Q

trisomie (eccetto chr 8 e 9)

A

PMF(p. rischio molto alto)

54
Q

t(6;9)(p22.3;q34.1)

A

DEK::NUP214 AML (p. avversa)

55
Q

del(20q)

A

PMF(p.sfavorevole); ET; PV; MDS(p. buona)

56
Q

Cariotipo complesso

A

AML (p.avversa); CLL(p. peggiore); MDS(3 alterazioni p. scarsa; >3 p. molto scarsa); PMF (p. rischio molto alto)

57
Q

iperdiploidia

A

B-ALL(p.favorevole);MM(p. standard)

58
Q

del(9p)

A

PV

59
Q

mutazioni in STAG2

A

AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole)

60
Q

mutazioni in TP53

A

AML (p.avversa); MDS(p. rischio molto alto); CLL(p. la peggiore in assoluto)

61
Q

mutazioni in ZRSR2

A

AML (p.avversa; ma se in presenza di anomalie favorevoli allora p. favorevole)

62
Q

t(15;17)(q24.1;q21.2)

A

PML::RARA APL(p. favorevole)

63
Q

mutazioni in-frame nel dominio bZIP di CEBPA

A

AML (p. favorevole sia mono che bi-alleliche)

64
Q

subset #2 stereotipico

A

CLL (p. peggiore)

65
Q

due o più monosomie autosomiche distinte nello stesso clone

A

AML (p.avversa)

66
Q

t(8;21)(q22;q22.1)

A

RUNX1::RUNX1T1 AML (p. favorevole)

67
Q

i(17q)

A

CML major route(p. peggiore); MDS(p. intermedia);PMF(p. rischio molto alto)

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