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CNV CLASSIFICATION ACMG GUIDELINES > Indicazione approfondimenti citogenetici SIGU > Flashcards

Indicazione approfondimenti citogenetici SIGU Flashcards

1
Q

età materna ≥35 anni;

A

analisi cromosomica (prenatale)

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2
Q

precedente prole con anomalia cromosomica;

A

analisi cromosomica (prenatale)

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3
Q

genitore portatore di un’anomalia cromosomica omogenea o a mosaico;

A

analisi cromosomica (prenatale)

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4
Q

anomalie fetali e/o segni predittivi evidenziati ecograficamente;

A

analisi cromosomica (prenatale)

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5
Q

screening prenatale (biochimico con o senza translucenza nucale) a rischio aumentato per patologia cromosomica nel feto;

A

analisi cromosomica (prenatale)

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6
Q

NIPT con risultato ad alto rischio, risultato inconclusivo o sesso discordante con l’ecografia;

A

analisi cromosomica (prenatale)

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7
Q

rischio di malattie mendeliane da instabilità cromosomica;

A

analisi cromosomica (prenatale)

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8
Q

anomalia a mosaico riscontrata in diagnosi prenatale su altro tessuto (es.: villi coriali);

A

analisi cromosomica (prenatale)

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9
Q

identificazione/esclusione rapida di aneuploidie;

A

FISH INTERFASICA(prenatale)

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10
Q

identificazione/conferma di mosaicismi (aneuploidie, delezioni e duplicazioni anche submicroscopiche);

A

FISH INTERFASICA(prenatale e postnatale)

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11
Q

identificazione rapida di delezioni e duplicazioni, anche submicroscopiche.

A

FISH INTERFASICA(prenatale e postnatale)

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12
Q

caratterizzazione di marcatori cromosomici;

A

FISH METAFASICA(prenatale e postnatale)
CMA (prenatale)

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13
Q

identificazione e/o caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici bilanciati e/o sbilanciati;

A

FISH METAFASICA(prenatale)

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14
Q

identificazione di microdelezioni/microduplicazioni di specifiche regioni cromosomiche associate a quadri sindromici noti;

A

FISH METAFASICA(prenatale)

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15
Q

identificazione/conferma di mosaicismi(microdup/microdel di sindromi note, marcatori, riarrangiamenti bilanciati e non).

A

FISH METAFASICA(prenatale e postnatale)

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16
Q

È indicata per la caratterizzazione, con un singolo esperimento, dei marcatori cromosomici, delle traslocazioni e dei riarrangiamenti cromosomici complessi.

A

M-FISH e SKY (prenatale)

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17
Q

identificazione/esclusione rapida di aneuploidie omogenee dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y nella diagnosi prenatale su liquido amniotico e villi coriali;

A

QF-PCR (prenatale)

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18
Q

identificazione/esclusione di contaminazione materna.

A

QF-PCR (prenatale)

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19
Q

marcatore cromosomico senza apparente materiale eucromatico derivato dai cromosomi associati a patologia da imprinting (6, 7, 11, 14, 15, 20);

A

Analisi UPD (prenatale)

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20
Q

traslocazione robertsoniana bilanciata o isocromosoma coinvolgenti i cromosomi 14 e/o 15 (sia familiare che de novo);

A

Analisi UPD (prenatale)

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21
Q

riarrangiamento cromosomico coinvolgente i cromosomi 6, 7, 11, 14, 15 e 20;

A

Analisi UPD (prenatale)

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22
Q

cariotipo normale, qualora il genitore sia portatore di una traslocazione robertsoniana bilanciata coinvolgente i cromosomi 14 e/o 15 o di un riarrangiamento strutturale coinvolgente i cromosomi 6, 7, 11, 14, 15 e 20;

A

Analisi UPD (prenatale)

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23
Q

mosaicismo per aneuploidia dei cromosomi 6, 7, 11, 14, 15 e 20 in liquido amniotico (di livello II o III) o villi coriali (di tipo I su metodo diretto, II, III);

A

Analisi UPD (prenatale)

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24
Q

anomalie ecografiche compatibili con patologie dell’imprinting;

A

Analisi UPD (prenatale)

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25
Q

NIPT ad alto rischio per trisomie dei cromosomi 6, 7, 11, 14, 15 e 20 non confermate sul liquido amniotico

A

Analisi UPD (prenatale)

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26
Q

NIPT ad alto rischio per duplicazioni di regioni cromosomiche (≥7-10 Mb), in particolare se pericentromeriche, che portano geni imprinted, non confermate su liquido amniotico (possibile presenza di marcatore cromosomico nel citotrofoblasto);

A

Analisi UPD (prenatale)

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27
Q

cariotipo normale su liquido amniotico, dopo trasferimento di embrione con sospetto mosaico per aneuploidie dei cromosomi 6, 7, 11, 14, 15 e 20, rilevato alla PGT-A.

A

Analisi UPD (prenatale)

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28
Q

anomalie ecografiche, inclusa IUGR e translucenza nucale ≥3,5 mm;

A

Analisi CMA (prenatale)

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29
Q

riarrangiamenti cromosomici de novo;

A

Analisi CMA (prenatale)

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30
Q

NIPT con risultato ad alto rischio per aneusomia segmentale e/o microdelezioni/ microduplicazioni con punti di rottura ricorrenti;

A

Analisi CMA (prenatale)

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31
Q

familiarità per riarrangiamenti cromosomici criptici;

A

Analisi CMA (prenatale)

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32
Q

sospetta disomia uniparentale (SNP-array eseguito su trio familiare

A

Analisi CMA (prenatale)

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33
Q

precedente gravidanza con variazione/i di numero di copie (CNV) patogenetica/che o probabilmente patogenetica/che. In questi casi valutare anche la possibilità di indagare la presenza della CNV con altre tecniche di genetica e citogenetica molecolare targeted alternative alla CMA (es.: qPCR, MLPA, FISH);

A

Analisi CMA (prenatale)

34
Q

fenotipo riconducibile ad una sindrome/patologia cromosomica;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

35
Q

ritardo di accrescimento;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

36
Q

sospetto di sindrome da instabilità cromosomica;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

37
Q

sospetto mosaicismo cromosomico;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

38
Q

conferma postnatale di NIPT positivo (non indagato su tessuti fetali);

A

Analisi cromosomica (postnatale)

39
Q

madri con anomalia identificata dal NIPT non confermata nel feto (es: aneusomie cromosoma X);

A

Analisi cromosomica (postnatale)

40
Q

genitali ambigui (incluso NIPT con sesso discordante dal dato ecografico);

A

Analisi cromosomica (postnatale)

41
Q

caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici identificati mediante CMA;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

42
Q

genitori o familiari di un individuo/feto con anomalie cromosomiche;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

43
Q

genitori di soggetti malformati o con sospetta sindrome cromosomica, deceduti senza diagnosi;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

44
Q

coppie con poliabortività (due o più aborti spontanei);

A

Analisi cromosomica (postnatale)

45
Q

coppie con infertilità;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

46
Q

femmine con amenorrea primaria, secondaria o menopausa precoce;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

47
Q

femmine con malattie recessive legate all’X;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

48
Q

soggetti con variazione nella pigmentazione cutanea;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

49
Q

embrione/feto malformato e/o aborto spontaneo ripetuto;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

50
Q

neonato nato morto o deceduto in epoca perinatale(anche su biopsia cutanea).

A

Analisi cromosomica (postnatale)
CMA (postnatale)

51
Q

verifica su biopsia di cute di una condizione di mosaico riscontrata su altro tessuto

A

Analisi cromosomica (postnatale)

52
Q

sospetto clinico di mosaicismo o diagnosi di specifiche condizioni nelle quali l’anomalia cromosomica non è riscontrabile su sangue periferico (es.: Sindrome di Pallister-Killian);

A

Analisi cromosomica (postnatale)

53
Q

aplasia midollare, trapianto di midollo o altre condizioni che non consentono l’utilizzo del sangue periferico;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

54
Q

pazienti con Disordini della Differenziazione Sessuale (DSD), un insieme di condizioni cliniche congenite in cui non c’è concordanza tra sesso cromosomico e sesso fenotipico;

A

Analisi cromosomica (postnatale)

55
Q

coppie con cariotipo normale e ricorrenza della stessa anomalia cromosomica nella prole.

A

Analisi cromosomica (postnatale)

56
Q

ricerca/conferma rapida di delezioni e duplicazioni anche submicroscopiche;

A

FISH interfasica (postnatale)

57
Q

identificazione/caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici (incluse traslocazioni criptiche);

A

FISH metafasica (postnatale)

58
Q

identificazione/caratterizzazione/conferma di microdelezioni/microduplicazioni;

A

FISH metafasica (postnatale)

59
Q

piccolo cromosoma derivativo del cromosoma X per verificare la presenza/assenza di Xist.

A

FISH metafasica (postnatale)

60
Q

identificazione/esclusione delle aneuploidie omogenee dei cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y nei prodotti abortivi;

A

QF-PCR (postnatale)

61
Q

soggetti con fenotipo anomalo e portatori di marcatori cromosomici, apparentemente privi di materiale eucromatico, derivati dai cromosomi 6, 7, 11, 14, 15 o 20;

A

Analisi UPD(postnatale)

62
Q

soggetti con fenotipo anomalo e portatori di riarrangiamenti cromosomici (de novo o familiari) coinvolgenti i cromosomi 6, 7, 11, 14, 15 o 20;

A

Analisi UPD(postnatale)

63
Q

soggetti con sospetto clinico di Sindrome di Prader-Willi o Angelman nei quali è stata esclusa la delezione coinvolgente la regione critica;

A

Analisi UPD(postnatale)

64
Q

soggetti con sospetto clinico di Sindrome di Silver-Russel o di Beckwith-Wiedemann;

A

Analisi UPD(postnatale)

65
Q

neonati affetti da diabete mellito neonatale;

A

Analisi UPD(postnatale)

66
Q

soggetti con caratteristiche cliniche suggestive di Sindrome di Temple o Sindrome di Kagami-Ogata;
● soggetti con sospetto clinico di Sindrome di Mulchandani-Bhoj-Coulin;
● soggetti con sospetto clinico di Pseudoipoparatiroidismo.

A

Analisi UPD(postnatale)

67
Q

soggetti omozigoti per una malattia autosomica recessiva con un solo genitore eterozigote per la mutazione;

A

Analisi UPD(postnatale)

68
Q

femmine omozigoti per una patologia X-linked recessiva o i soggetti con trasmissione padre-figlio di una patologia X-linked;

A

Analisi UPD(postnatale)

69
Q

soggetti con regioni di omozigosità estese (> 10 Mb se interstiziali e >6 Mb se terminali) identificate mediante SNP-array su cromosomi soggetti ad imprinting.

A

Analisi UPD(postnatale)

70
Q

disabilità intellettiva;

A

Analisi CMA(postnatale)

71
Q

disturbi dello spettro autistico;

A

Analisi CMA(postnatale)

72
Q

epilessia;

A

Analisi CMA(postnatale)

73
Q

ipotonia muscolare;

A

Analisi CMA(postnatale)

74
Q

anomalie della crescita, sia in eccesso che in difetto, inclusa macrocefalia o microcefalia;

A

Analisi CMA(postnatale)

75
Q

una (o più) malformazione/i maggiore/i;

A

Analisi CMA(postnatale)

76
Q

anomalie fenotipiche minori, soprattutto a carico delle strutture cranio-facciali, delle mani e dei piedi;

A

Analisi CMA(postnatale)

77
Q

sospetta sindrome da microdelezione/microduplicazione;

A

Analisi CMA(postnatale)

78
Q

soggetti con fenotipo anomalo e portatori di marcatori cromosomici, apparentemente privi di materiale eucromatico, derivati dai cromosomi 6, 7, 11, 14, 15 o 20;

A

Analisi UPD(postnatale)

79
Q

caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici individuati all’analisi del cariotipo (i.e. escluse traslocazioni criptiche)

A

Analisi CMA(postnatale)

80
Q

eventuale conferma di CNV identificate mediante NGS (previa verifica della copertura sulla piattaforma utilizzata);

A

Analisi CMA(postnatale)

CNV CLASSIFICATION ACMG GUIDELINES (4 decks)

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