Mutations Flashcards
Donner 3 agents chimiques mutagènes pouvant provoquer des mutations induites
Bromure d’éthidium
Acide nitreux
Acridine orange
Donner 2 agents physiques mutagènes pouvant provoquer des mutations induites
Rayons ultra violets
Rayons X, alpha, beta, gamma, ionisants
Donner le classement des effets sur la FONCTION des gènes du aux mutations
Inactivation complète
Hypomorphe
Hypermorphe
Gain de fonction
En quoi consiste l’inactivation complète du gène dû à une mutation ?
Mutation entraînant une perte de fonction du gène
Donner un exemple de mutation nulle/ knock-out/ inactivation complète du gène
Inactivation de la protéine
Qu’est ce qu’une mutation HYPOMORPHE
Mutation qui réduit mais n’élimine pas le niveau d’expression du gène
Comment se crée une mutation HYPOMORPHE/ mutation leaky ?
C’est une mutation qui réduit mais n’élimine pas le niveau d’expression du gène
Elle peut provenir d’une substitution d’AA qui diminue la fonction protéique
Qu’est ce qu’une mutation HYPERMORPHE
Le niveau d’expression est augmenté par rapport au sauvage car la mutation change ma régulation du gène de telle sorte que le produit du gène est surexprimée
Comment fonctionne une mutation type gain de fonction ?
Activation d’un gène dans un type cellulaire dans lequel le gène est normalement inactif
Définir le terme expression ectopique
Expression d’un gène sauvage en position anormale
Définir une mutation faux-sens / non-synonyme
Remplacement d’un acide aminé par un autre
Quelle peut etre la conséquence d’une mutation faux-sens ?
Altération des propriétés biologiques de la protéine comme l’Inactivation d’une enzyme par exemple
Qu’est ce qu’une mutation synonyme / silencieuse ?
Changement de la séquence nucléotidique sans changer l’acide aminé
Qu’est ce qu’une mutation non-sens ?
La substitution de la base crée un nouveau codon stop
Conséquence d’une mutation non-sens ?
Terminaison précoce de la chaîne polypeptidique avec un fragment presque toujours non fonctionnel
Qu’est ce que des mutations de décalage de cadre de lecture ?
Mutation qui décalent le cadre de lectures des codons dans l’arnm
Dans quel cas le remplacement d’un acide aminé par un autre ne provoque pas toujours un phénotype mutant ? (Dans le cas de composition chimiques)
Si on remplace un acide aminé par un autre aux propriétés physico-chimiques similaires => mutation conservatrice
Qu’est ce qu’une expression conditionnelle ?
S’exprime seulement lors de conditions restrictives (haute température)
Qu’est ce qu’une expression non-conditionnelle ?
S’exprime lors de conditions permissives et restrictives
Qu’est ce qu’une transition ?
Substitution d’une base mais pyrimidique en pyrimidique ou inversement
Qu’est ce qu’une transversion ?
Substitution d’un base mais de puriques en pyrimidique ou l’inverse
Dans quel cas les mutations somatiques sont bénéfiques pour l’homme ?
Dans le cas des immunoglobulines qui augmentent leur specificité
Donner le type de mutation classée en fonction de leurs effets physiologiques
Létales
Auxotrophie
Conditionnelle
Définir le terme auxotrophie
Défaut de synthèse d’une molécule organique essentielle
Donner le classement des mutations au niveau génétique
Nucléotidiques
Variations du nombre de motifs nucléotidiques
Mutations d’insertions par transposons étranger
Mutations ou remaniement chromosomiques
Mutations génomiques ou caryotypiques
Donner un exemple d e point chaud de mutation ?
Le dinucléotide CG qui est une transition qui represent environ 40% de toutes les mutaions nucléotiques
Définir le terme point chaud de mutation
Séquences d’ADN présentant une fréquence de mutation plus élevée que d’autres
Définir le frameshift
Insertions / délétions de la séquence codante qui ne sont pas des multiples de 3 bases entraînant un décalage du cadre de lecture
Conséquence d’un frameshift ?
Protéine incomplète rapidement dégradée
Définir le terme conditions restrictives
La perte ou la modification de fonction ne seront perçues que dans certaines conditions
Définir le terme mutations conditionnelles
Mutations qui conduisent à des changements du phénotype uniquement dans certaines conditions environnementales
Définir le terme conditions permissives
Les mutations n’ont aucun effet sur le phénotype => mutations thermosensibles
Quels sont les 2 types de réversions possibles ?
Vraie
Juste réversion
Qu’est ce qu’une réversion vraie ?
La seconde mutation va rétablir le nucléotide initial
Qu’est ce que la réversion «juste» ?
La seconde mutation va seulement restaurer le même acide aminé mais codé par un autre codon
Définir le terme remaniements chromosomiques ?
Tout changement de structure des chromosomes par perte, addition ou réarrangement de segments de chromosomes
Comment se nomme le segment de chromosome délété ?
Acentrique
Comment se nomme une délétion en position terminale ?
Déficience avec une seule cassure
Définir le terme de délétion segmentaire ou interstitielle ?
Cassure en deux du chromosome avec la perte du fragment du milieu
Comment se forme un chromosome en anneau
Résultat d’une double délétion intervenant sur les 2 extrémités du même chromosome qui se sont ensuite «recollées»
Quels sont les 2 types de duplications possibles ?
Intra chromosomique
Extra chromosomique
Qu’est ce qu’une duplication intrachromosomique ?
Répétition sur le même chr.
Contiguë ou non sur le même bras ou bras différent
Quel est l’événement le plus probable lors d’une duplication intra chromosomique ?
Crossing-over inégal
Qu’est ce qu’une duplication interchromosomique ?
Répétition sur un chromosome différent
Qu’est ce qu’un isochromosome ?
Cas particulier de duplication interchromosomique
Comporte une duplication concernant un bras entier et une délétion concernant un bras entier
Qu’ets ce qu’une inversion paracentrique ?
Pas de centromère dans l’inversion
Qu’est ce qu’une inversion péricentrique ?
Le centromère est inclus dans l’inversion
Quelles peuvent etre les conséquences d’une inversion ?
Inactivation d’un gène
Modification des propriétés d’expression d’un gène près d’une borne du segment inversé
Quels sont les 3 mécanisme de transfert ?
Insertions
Translocations
Fusions
En quoi consiste les insertions de transfert ?
Transfert d’un segment de chromosome dans un autre homologue ou hétérologie, qui se soude à l’extrémité d’un autre chromosome
Qu’est ce que les translocations réciproques ?
Transfert de segments de chromosomes entre 2 chromosomes non-homologués => échange mutuel équilibré ou déséquilibré
Qu’est ce que les fusions de transfert ?
Formation d’un seul chromosome à partir de 2
Quels sont les deux types de fusions de transfert que l’on retrouve ?
Fusions centriques
Translocations en tandem
Qu’est ce qu’une fusion centrique ?
Fusion de deux chr en 1 par leurs centromères acrocentriques en 1 métacentrique
Qu’est ce qu’une translocations en tandem ?
Fusion de 2 chr en 1 par la jonction des telomeres ou par telomere -centromère
Définir le terme mutation caryotipique ou génomique
Changement du nombre de chromosome
Définir ploïdie
Nombre de copies des différents chromosomes du génome nucléaire des eucaryotes
Définir aneuploïdie
Changement du nombre de chr dû à une perte ou un gain d’un ou plusieurs chromosomes mais ne concerne pas le lotb entier
Définir nullisomie
La perte de 2 chro homologues
Définir la monosomie
Perte d’un chr
Définir trisomie
Présence de 3 chr
Définir le terme disomie
Désigne une anomalie concernant un organisme haploïde
Quel est l’origine de l’aneuploidie ?
La non-dijonction d’un ou plusieurs couples de chromosomes au cours de l’anaphase réductionnelle de al division de méiose
Définir l’euploïdie
Désigne le lot haploïde complet de chromosome à 1 ou plusieurs exemplaires
Définir l’autoploidie
Désigne la répétition du même lot haploïde
Définir alloploïdie / amphiploïdie
Lots haploïdes d’origines différentes
Qu’est ce que la polyspermie ?
Mécanisme pouvant conduire à la polyploïdisation => fécondation d’un gamete femelle par plusieurs gamètes males qui va engendrer un zygote polyploïde
