Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Génétique Mathieu S5 > Mutations > Flashcards

Mutations Flashcards

1
Q

Donner 3 agents chimiques mutagènes pouvant provoquer des mutations induites

A

Bromure d’éthidium
Acide nitreux
Acridine orange

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Donner 2 agents physiques mutagènes pouvant provoquer des mutations induites

A

Rayons ultra violets
Rayons X, alpha, beta, gamma, ionisants

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Donner le classement des effets sur la FONCTION des gènes du aux mutations

A

Inactivation complète
Hypomorphe
Hypermorphe
Gain de fonction

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

En quoi consiste l’inactivation complète du gène dû à une mutation ?

A

Mutation entraînant une perte de fonction du gène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Donner un exemple de mutation nulle/ knock-out/ inactivation complète du gène

A

Inactivation de la protéine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qu’est ce qu’une mutation HYPOMORPHE

A

Mutation qui réduit mais n’élimine pas le niveau d’expression du gène

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Comment se crée une mutation HYPOMORPHE/ mutation leaky ?

A

C’est une mutation qui réduit mais n’élimine pas le niveau d’expression du gène
Elle peut provenir d’une substitution d’AA qui diminue la fonction protéique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Qu’est ce qu’une mutation HYPERMORPHE

A

Le niveau d’expression est augmenté par rapport au sauvage car la mutation change ma régulation du gène de telle sorte que le produit du gène est surexprimée

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Comment fonctionne une mutation type gain de fonction ?

A

Activation d’un gène dans un type cellulaire dans lequel le gène est normalement inactif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Définir le terme expression ectopique

A

Expression d’un gène sauvage en position anormale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Définir une mutation faux-sens / non-synonyme

A

Remplacement d’un acide aminé par un autre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quelle peut etre la conséquence d’une mutation faux-sens ?

A

Altération des propriétés biologiques de la protéine comme l’Inactivation d’une enzyme par exemple

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Qu’est ce qu’une mutation synonyme / silencieuse ?

A

Changement de la séquence nucléotidique sans changer l’acide aminé

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Qu’est ce qu’une mutation non-sens ?

A

La substitution de la base crée un nouveau codon stop

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Conséquence d’une mutation non-sens ?

A

Terminaison précoce de la chaîne polypeptidique avec un fragment presque toujours non fonctionnel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Qu’est ce que des mutations de décalage de cadre de lecture ?

A

Mutation qui décalent le cadre de lectures des codons dans l’arnm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Dans quel cas le remplacement d’un acide aminé par un autre ne provoque pas toujours un phénotype mutant ? (Dans le cas de composition chimiques)

A

Si on remplace un acide aminé par un autre aux propriétés physico-chimiques similaires => mutation conservatrice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Qu’est ce qu’une expression conditionnelle ?

A

S’exprime seulement lors de conditions restrictives (haute température)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Qu’est ce qu’une expression non-conditionnelle ?

A

S’exprime lors de conditions permissives et restrictives

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Qu’est ce qu’une transition ?

A

Substitution d’une base mais pyrimidique en pyrimidique ou inversement

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Qu’est ce qu’une transversion ?

A

Substitution d’un base mais de puriques en pyrimidique ou l’inverse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Dans quel cas les mutations somatiques sont bénéfiques pour l’homme ?

A

Dans le cas des immunoglobulines qui augmentent leur specificité

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Donner le type de mutation classée en fonction de leurs effets physiologiques

A

Létales
Auxotrophie
Conditionnelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Définir le terme auxotrophie

A

Défaut de synthèse d’une molécule organique essentielle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Donner le classement des mutations au niveau génétique

A

Nucléotidiques
Variations du nombre de motifs nucléotidiques
Mutations d’insertions par transposons étranger
Mutations ou remaniement chromosomiques
Mutations génomiques ou caryotypiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Donner un exemple d e point chaud de mutation ?

A

Le dinucléotide CG qui est une transition qui represent environ 40% de toutes les mutaions nucléotiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Définir le terme point chaud de mutation

A

Séquences d’ADN présentant une fréquence de mutation plus élevée que d’autres

28
Q

Définir le frameshift

A

Insertions / délétions de la séquence codante qui ne sont pas des multiples de 3 bases entraînant un décalage du cadre de lecture

29
Q

Conséquence d’un frameshift ?

A

Protéine incomplète rapidement dégradée

30
Q

Définir le terme conditions restrictives

A

La perte ou la modification de fonction ne seront perçues que dans certaines conditions

31
Q

Définir le terme mutations conditionnelles

A

Mutations qui conduisent à des changements du phénotype uniquement dans certaines conditions environnementales

32
Q

Définir le terme conditions permissives

A

Les mutations n’ont aucun effet sur le phénotype => mutations thermosensibles

33
Q

Quels sont les 2 types de réversions possibles ?

A

Vraie
Juste réversion

34
Q

Qu’est ce qu’une réversion vraie ?

A

La seconde mutation va rétablir le nucléotide initial

35
Q

Qu’est ce que la réversion «juste» ?

A

La seconde mutation va seulement restaurer le même acide aminé mais codé par un autre codon

36
Q

Définir le terme remaniements chromosomiques ?

A

Tout changement de structure des chromosomes par perte, addition ou réarrangement de segments de chromosomes

37
Q

Comment se nomme le segment de chromosome délété ?

A

Acentrique

38
Q

Comment se nomme une délétion en position terminale ?

A

Déficience avec une seule cassure

39
Q

Définir le terme de délétion segmentaire ou interstitielle ?

A

Cassure en deux du chromosome avec la perte du fragment du milieu

40
Q

Comment se forme un chromosome en anneau

A

Résultat d’une double délétion intervenant sur les 2 extrémités du même chromosome qui se sont ensuite «recollées»

41
Q

Quels sont les 2 types de duplications possibles ?

A

Intra chromosomique
Extra chromosomique

42
Q

Qu’est ce qu’une duplication intrachromosomique ?

A

Répétition sur le même chr.
Contiguë ou non sur le même bras ou bras différent

43
Q

Quel est l’événement le plus probable lors d’une duplication intra chromosomique ?

A

Crossing-over inégal

44
Q

Qu’est ce qu’une duplication interchromosomique ?

A

Répétition sur un chromosome différent

45
Q

Qu’est ce qu’un isochromosome ?

A

Cas particulier de duplication interchromosomique
Comporte une duplication concernant un bras entier et une délétion concernant un bras entier

46
Q

Qu’ets ce qu’une inversion paracentrique ?

A

Pas de centromère dans l’inversion

47
Q

Qu’est ce qu’une inversion péricentrique ?

A

Le centromère est inclus dans l’inversion

48
Q

Quelles peuvent etre les conséquences d’une inversion ?

A

Inactivation d’un gène
Modification des propriétés d’expression d’un gène près d’une borne du segment inversé

49
Q

Quels sont les 3 mécanisme de transfert ?

A

Insertions
Translocations
Fusions

50
Q

En quoi consiste les insertions de transfert ?

A

Transfert d’un segment de chromosome dans un autre homologue ou hétérologie, qui se soude à l’extrémité d’un autre chromosome

51
Q

Qu’est ce que les translocations réciproques ?

A

Transfert de segments de chromosomes entre 2 chromosomes non-homologués => échange mutuel équilibré ou déséquilibré

52
Q

Qu’est ce que les fusions de transfert ?

A

Formation d’un seul chromosome à partir de 2

53
Q

Quels sont les deux types de fusions de transfert que l’on retrouve ?

A

Fusions centriques
Translocations en tandem

54
Q

Qu’est ce qu’une fusion centrique ?

A

Fusion de deux chr en 1 par leurs centromères acrocentriques en 1 métacentrique

55
Q

Qu’est ce qu’une translocations en tandem ?

A

Fusion de 2 chr en 1 par la jonction des telomeres ou par telomere -centromère

56
Q

Définir le terme mutation caryotipique ou génomique

A

Changement du nombre de chromosome

57
Q

Définir ploïdie

A

Nombre de copies des différents chromosomes du génome nucléaire des eucaryotes

58
Q

Définir aneuploïdie

A

Changement du nombre de chr dû à une perte ou un gain d’un ou plusieurs chromosomes mais ne concerne pas le lotb entier

59
Q

Définir nullisomie

A

La perte de 2 chro homologues

60
Q

Définir la monosomie

A

Perte d’un chr

61
Q

Définir trisomie

A

Présence de 3 chr

62
Q

Définir le terme disomie

A

Désigne une anomalie concernant un organisme haploïde

63
Q

Quel est l’origine de l’aneuploidie ?

A

La non-dijonction d’un ou plusieurs couples de chromosomes au cours de l’anaphase réductionnelle de al division de méiose

64
Q

Définir l’euploïdie

A

Désigne le lot haploïde complet de chromosome à 1 ou plusieurs exemplaires

65
Q

Définir l’autoploidie

A

Désigne la répétition du même lot haploïde

66
Q

Définir alloploïdie / amphiploïdie

A

Lots haploïdes d’origines différentes

67
Q

Qu’est ce que la polyspermie ?

A

Mécanisme pouvant conduire à la polyploïdisation => fécondation d’un gamete femelle par plusieurs gamètes males qui va engendrer un zygote polyploïde

Génétique Mathieu S5 (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions