Introduction Flashcards
Définition de VARIABILITÉ / VARIATION
Qualifier la différence qui existe entre les individus d’une même population ou de populations différentes
Définition de génétique moléculaire ?
Étude de la variabilité au niveau de la séquence nucléotidique
Définition de génétique évolutive
Reconstruit les scénarios évolutifs
Nommer les deux processus responsables de la variation génétique
Mutation
Recombinaison
Définiton de mutation
Changement dans la séquence d’ADN
Définiton de recombinaison
Résultat de processus cellulaires qui entraînent le regroupement d’allumés de gènes distincts selon de nouvelles combinaisons
Conséquence d’un fort taux de mutations dans les cellules germinales ?
Destruction des espèces
Conséquence d’un fort taux de mutations dans les cellules somatiques ?
Destruction des individus
Trois sources de mutations ?
Erreurs de réplications
Lésions chimiques du matériel génétique
Insertions par les transposons
Donner les 2 conséquences des altérations de l’ADN
Changements définitifs de l’ADN avec les conséquences qui vont avec
Possibilité pour certaines altérations d’empêcher l’utilisation de l’ADN comme matrice de la réplication ou de transcription
Comment mettre en évidence l’existence de mutations de maniere toute bête ?
Prendre un grand échantillon d’une souche pure et constater des variants
Défintion d’allèles ?
Différentes formes que peut prendre un gène
Définition d’allèle sauvage ?
Forme allélique prise comme référence
Définition de souche
Ensemble d’individus dont le patrimoine génétique est identique
Le terme souche est généralement utilisé pour les micro-organismes, quel est le terme pour :
- les plantes et mammifères
- les cultures cellulaires
- les virus
- lignée
- lignée
- stock
Définiton de génotype
Constitution génétique d’un organisme
Définition de phénotype
Aspect ou caractéristiques d’un organisme résultat de l’interaction de constitution génétique et de l’environnement
Définiton de mutation reverse
Changement qui provoque le retour de l’allèle muté à l’allèle sauvage
Quels sont les 4 cas ou une mutation ne peut pas être visible phénotypiquement ?
- lorsque l’allèle est récessif
- lorsque la mutation intervient dans une région non codante et non régulatrice
- dans le cas d’une mutation affectant une région codante lorsque la dégénérescence du code génétique prévient l’effet des mutation
- dans le cas de maladies humaines lorsqu’il existe une pénétrante incomplète de la maladie où expressivité variable
Définiton de taux de mutation
Évaluation de la probabilité qu’une mutation se produise en un laps de temps donné
On distingue 2 types de mutations lesquels ?
Induites
Spontanées
Définiton de mutations induites
Mutations qui apparaissent suite à un traitement par des agents mutagènes et qui augmentent le taux de mutation
Définiton de mutations spontanées
Apparaissant naturellement en l’absence de traitement mutagène
Définiton de fréquence de mutation
Fréquence à laquelle on retrouve une mutation donnée dans une population de cellules ou d’individus
Propre à chaque gène
Quel test à permis de mettre en évidence que les mutations spontanées apparaissent avant le traitement qui permet de les révéler ?
Test de fluctuation
Luria et Max Delbrück en 1943
Quelle est la conclusion du test de fluctuation de 1943 ?
qu’il s’agisse de virus, de bactérie ou d’eucaryotes, la mutation peut avoir lieu dans n’importe quelle cellule, à tout moment et suivant une apparition aléatoire.
Le taux de mutant est variable mais le taux de mutation est constant
Donner le taux d’erreur de copie
l’ordre de 10-6/site/cycle de réplication ou d’en moyenne 10- 6/gène/génération
Qu’est ce qu’une mutation réverse / réversion / mutation en retour ?
Changement provoquant le retour de l’allège muté à l’allège sauvage
Comment se nomme un changement de plusieurs caractéristiques de l’individu en même temps
Pléiotrope
De quoi dépend la transmission d’une mutation à la descendance ?
Dépend du mode de reproduction de l’organisme et du type de cellule
Donnez le pourcentage de zygotes porteurs de gènotypes létaux chez l’homme ?
15 à 20% des zygotes
Définition de fréquence de mutation
Probabilité qu’il se produise une modification dans la séquence de l’ADN pendant une génération cellulaire
