Introduction Flashcards

1
Q

Définition de VARIABILITÉ / VARIATION

A

Qualifier la différence qui existe entre les individus d’une même population ou de populations différentes

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Q

Définition de génétique moléculaire ?

A

Étude de la variabilité au niveau de la séquence nucléotidique

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3
Q

Définition de génétique évolutive

A

Reconstruit les scénarios évolutifs

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4
Q

Nommer les deux processus responsables de la variation génétique

A

Mutation
Recombinaison

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5
Q

Définiton de mutation

A

Changement dans la séquence d’ADN

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6
Q

Définiton de recombinaison

A

Résultat de processus cellulaires qui entraînent le regroupement d’allumés de gènes distincts selon de nouvelles combinaisons

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7
Q

Conséquence d’un fort taux de mutations dans les cellules germinales ?

A

Destruction des espèces

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8
Q

Conséquence d’un fort taux de mutations dans les cellules somatiques ?

A

Destruction des individus

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9
Q

Trois sources de mutations ?

A

Erreurs de réplications
Lésions chimiques du matériel génétique
Insertions par les transposons

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10
Q

Donner les 2 conséquences des altérations de l’ADN

A

Changements définitifs de l’ADN avec les conséquences qui vont avec
Possibilité pour certaines altérations d’empêcher l’utilisation de l’ADN comme matrice de la réplication ou de transcription

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11
Q

Comment mettre en évidence l’existence de mutations de maniere toute bête ?

A

Prendre un grand échantillon d’une souche pure et constater des variants

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12
Q

Défintion d’allèles ?

A

Différentes formes que peut prendre un gène

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13
Q

Définition d’allèle sauvage ?

A

Forme allélique prise comme référence

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14
Q

Définition de souche

A

Ensemble d’individus dont le patrimoine génétique est identique

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15
Q

Le terme souche est généralement utilisé pour les micro-organismes, quel est le terme pour :
- les plantes et mammifères
- les cultures cellulaires
- les virus

A
  • lignée
  • lignée
  • stock
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16
Q

Définiton de génotype

A

Constitution génétique d’un organisme

17
Q

Définition de phénotype

A

Aspect ou caractéristiques d’un organisme résultat de l’interaction de constitution génétique et de l’environnement

18
Q

Définiton de mutation reverse

A

Changement qui provoque le retour de l’allèle muté à l’allèle sauvage

19
Q

Quels sont les 4 cas ou une mutation ne peut pas être visible phénotypiquement ?

A
  • lorsque l’allèle est récessif
  • lorsque la mutation intervient dans une région non codante et non régulatrice
  • dans le cas d’une mutation affectant une région codante lorsque la dégénérescence du code génétique prévient l’effet des mutation
  • dans le cas de maladies humaines lorsqu’il existe une pénétrante incomplète de la maladie où expressivité variable
20
Q

Définiton de taux de mutation

A

Évaluation de la probabilité qu’une mutation se produise en un laps de temps donné

21
Q

On distingue 2 types de mutations lesquels ?

A

Induites
Spontanées

22
Q

Définiton de mutations induites

A

Mutations qui apparaissent suite à un traitement par des agents mutagènes et qui augmentent le taux de mutation

23
Q

Définiton de mutations spontanées

A

Apparaissant naturellement en l’absence de traitement mutagène

24
Q

Définiton de fréquence de mutation

A

Fréquence à laquelle on retrouve une mutation donnée dans une population de cellules ou d’individus

Propre à chaque gène

25
Q

Quel test à permis de mettre en évidence que les mutations spontanées apparaissent avant le traitement qui permet de les révéler ?

A

Test de fluctuation
Luria et Max Delbrück en 1943

26
Q

Quelle est la conclusion du test de fluctuation de 1943 ?

A

qu’il s’agisse de virus, de bactérie ou d’eucaryotes, la mutation peut avoir lieu dans n’importe quelle cellule, à tout moment et suivant une apparition aléatoire.

Le taux de mutant est variable mais le taux de mutation est constant

27
Q

Donner le taux d’erreur de copie

A

l’ordre de 10-6/site/cycle de réplication ou d’en moyenne 10- 6/gène/génération

28
Q

Qu’est ce qu’une mutation réverse / réversion / mutation en retour ?

A

Changement provoquant le retour de l’allège muté à l’allège sauvage

29
Q

Comment se nomme un changement de plusieurs caractéristiques de l’individu en même temps

A

Pléiotrope

30
Q

De quoi dépend la transmission d’une mutation à la descendance ?

A

Dépend du mode de reproduction de l’organisme et du type de cellule

31
Q

Donnez le pourcentage de zygotes porteurs de gènotypes létaux chez l’homme ?

A

15 à 20% des zygotes

32
Q

Définition de fréquence de mutation

A

Probabilité qu’il se produise une modification dans la séquence de l’ADN pendant une génération cellulaire