mutationer och reparation 1 Flashcards
transition
bassubstitution purin mot purin tex A mot G
transversion
bassubstitution purin mot pyrimedin
puriner
A och G
pyrimediner
T, C, U
tyst mutation
punktmutation till synonymt kodon
missensmutation
bassubstitution till ett annat kodon som ger en annan aminosyra. tex sickle-cell anemi
nonsensmutation
punktmutation till stoppkodon
frame shift
insertion/ deletion som ändrar läsramen
tautomera skift
tillfälliga varianter av kvävebaser som basparar annorlunda vilket ger fel vid replikation
depurinering
bidningen mellan deoxyribos och puriner är lite instabil och kan spontant brytas så att kvävebasen lossnar från nukleotiden. när polymeraset kommer så saknas en kvävebas där vilket gör att en slumpmässig nukleotid sätts in.
deaminering av cytosin
aminogrupp på kvävebasen kan spontant lossna. när cytosin är metyliserat och deamineras ger det tymin vilket inte kan urskiljas av dna reparationssystem och lätt ger mutationer.
oxidativa skador
i samband med cellens metabolism bildas reaktiva oxiderande ämnen som kan ändra kvävebaserna kemiskt och bilda varianter som basparar annorlunda.
basanaloger
syntetiska föreningar som liknar kvävebaser och kan byggas in i DNA men bildar oftare felparning än normala kvävebaser. tex 5-bromuracil för tymin
interkalerande ämnen
lägger sig mellan 3 baspar och ändrar avståndet mellan dem så att det blir frameshift mutationer. tex etidium
UV-strålning
bildar pyrimedin-dimerer som blockerar replikationen. andra mutationer kan uppstå som svar på hur cellen hanterar dimererna.
DNA-modifierande ämnen
substanser som kan orsaka kemiska förändringar av kvävebaserna
joniserande strålning
olika typer av skador bla dubbelsträngade brott
