Mutationen (ich) Flashcards

1
Q

Wozu führt Radioaktive Strahlung, Röntgenstrahlung

A

Chromosomen können brechen

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Q

Wozu führt UV- Strahlung

A

stören die komplementären Basen

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3
Q

Wozu führen Gifte

A

chemische Veränderung an den Basen

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4
Q

Nenne Beispiele für Gifte

A

Aflatoxin - Brotschimmel, Nitrosamine - Pökelfleisch, Benzpyren - Zigarettenrauch

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5
Q

Wozu führen anorganische Gase

A

DNA- Stränge werden falsch verknüpft

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6
Q

Nenne Beispiele für anorganische Gase

A

Senfgas, Säuren - Salpetersäure

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7
Q

Was ist eine Chromosomenmutation

A

größere Veränderungen des Chromosomenaufbaus

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8
Q

Was ist eine Genommutation

A

Veränderung der Chromosomenanzahl in einer Zelle

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9
Q

Wie sind die Folgen von Leserastermutationen?

A

neutral - Blutgruppen, Polydaktylie
positiv - Pflanzeneigenschaften (resistent)
negativ - Progerie, Bluterkrankheit, Mukoviszidose

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10
Q

Auswirkungen von Leserastermutationen

A

Deletion = Verlust
Insertion= Hinzufügen

Durch Fehlen oder Hinzufügen einer Base in einem Basentriplett wird die Abfolge der Tripletts verändert. Das Leseraster wird verschoben. Es entstehen falsche oder verkürzte As- Sequenzen.

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11
Q

Erkläre Triplettrepeatexpansion

A

Vermehrung von sich weiderholender Basentripletts

können in codierenden oder nicht- codierenden Bereichen von Genen stattfinden, im Laufe der Zellteilung erhöht sich die Zahl dieser Triplettrepeats, nach Überschreiten einer gewissen Anzahl kommt es zum Ausbruch der Krankheit z.B. Chorea Huntington

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12
Q

Bluttgruppe B bildet Antikörper gegen

A

A

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13
Q

Bluttgruppe AB bildet Antikörper gegen

A

keinen (Universalempfänger)

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14
Q

Blutgruppe 0 bildet Antikörper gegen

A

A und B (Universalempfänger)

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15
Q

ein Stück eines Chrom. geht verloren

A

Deletion (=Verlust)

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16
Q

ein herausgebrochener Abschnitt eines Chrom. wird verkehrt wieder eingebaut

A

Inversion (=Umkehrung)

17
Q

Chrom. können auseinanderbrechen und dabei Teilstücke verlieren, diese werden an andere nicht homologe Chrom. angeheftet

A

Translokation (=Austausch)

18
Q

ein Abschnitt eines Chrom. kommt doppelt vor, da durch falsche Replikation dieser Teil verdoppelt wurde

A

Duplikation (=Verdopplung)

19
Q

Auswirkungen von Chromosomenmutationen

A

Hier kommt es normalerweise nicht zu einer Veränderung der Gene. Eigenschaften eines Lebewesen hängen aber nicht nur vom Vorhandensein eines Gens ab, sondern auch von der Anordnung der Gene auf den Chrom.
(=Positions-Effekt)

20
Q

Folgen von Chromosomenmutationen

A
  • Meisten führen zum Absterben des Embryos
    • Unauffällige Veränderungen
    • Katzenschreisyndrom (= Deletion am Chrom. 5), Fehlbildung am Kehlkopf, katzenähnliches Schreien, Wachstumsstörungen, Muskelschwäche, kognitive Behinderung
21
Q

Ursachen der Genommutation

A

Während der Meiose wird der Spindelapparat falsch gebildet. Die homologen Chrom. werden nicht getrennt (=Nondisjunction). Die Zahl der Chrom. in den Tochterzellen ist verändert.

22
Q

Typen der Genommutation

A
  • Polyploidie: Alle Chrom. einer Zelle liegen mehrmals vor z.B. Chrom.satz ist 3n, (z.B. Triploidie), 4n
    • Aneuploidie: Die Zahl einzelner Chrom. ist erhöht (z.B. Trisomie) oder verringert (z.B. Monosomie)
23
Q

Tripple-X-Syndrom (XXX):

A

Keine körperlichen Auffälligkeiten, sexuell normal entwickelt

24
Q

XYY- Typ:

A

Männer werden meist etwas größer

25
Klinefelter- Syndrom (XXY):
Störung der Hodenfunktion, bilden zu wenig Testosteron -> geschlechtliche Entwicklung gestört, kleine männliche Geschlechtsorgane, weibliche Geschlechtsorgane wie breites Becken und Brustentwicklung, geringer Bartwuchs und hohe Stimme, unfruchtbar,
26
Was sind Karzinogen?
Mutagene, die zu einem bösartigen Tumor führen ## Footnote - UV- Strahlung - radioaktive Strahlung - Tabakrauch (Benzol, Formaldehyd, Nitrosamine) - Bakterien (Helicobakter) - Viren (HPV)
27
Welches Protein codiert das Tumorsupressorgen Tp53
p53
28
Was hemmt das Protein p53?
das Wachstum von entarteter Zellen ## Footnote Bei einer DNA- Schädigung wandert das Protein in den Zellkern, bindet um die DNA, stoppt die Zellteilung und startet Reparaturmechanismen. Ist der Schaden zu groß, kommt es zur Apoptose (= programmierter Zelltod). Die Zelle wird von Makrophagen vernichtet.
29
xx% der Krebserkrankungen gehen auf den Ausfall des p53 Proteins zurück.
50
30
# Bösartige Tumoren Karzinome
solide, harte Tumore von Epithelzellen ## Footnote z.B. Lunge, Darm, Brust, Blase, Haut
31
# Bösartige Tumoren Sarkome
solide, harte Tumore von Binde- und Stützgewebe ## Footnote z.B. Knochen, Bindegewebe, Knorpel, Muskel und Fettgewebe
32
# Bösartige Tumoren Leukämie
Erkrankung der Blutbildenden Stammzellen im Knochenmark
33
# Therapieformen Operation
meist im Frühstadion, um eine Metastasierung zu verhindern
34
# Therapieformen Chemotherapie
Zytostatika sind Substanzen, die die Tumorzellen schädigen und auf ihr Zellwachstum eingreifen, sie wirken auch auf Zellen mit einem hohen Turnover z.B. Haut, Haare, Schleimhaut, blutbildende Zellen. ## Footnote Nebenwirkungen: Haarausfall, Schleimhautentzündungen, Erschöpfungszustände (verminderte rote Blutkörperchen)
35
# Therapieformen Strahlentherapie
Der Tumor wird mit Gamma-, Röntgen-, oder radioaktiver Strahlen behandelt, die Zellen werden dadurch abgetötet ## Footnote Nebenwirkungen: Hautrötung, Mundtrockenheit, Funktionsstörungen des Darms.
36
# Therapieformen Immuntherapie
□ Monoklane Antikörper, diese binden hochspezifisch an die Antigene von Tumorzellen z.B. Wachstumsfaktorrezeptoren; durch die Bindung wird das Wachstum des Tumors gehemmt (z.B. bei Brustkrebs) □ Interleukin-2 aktiviert Immunzellen, um Tumorzellen zu bekämpfen (z.B. bei Haut- und Nierenkrebs)