Mutationen Flashcards
Was sind Mutationen?
Dauerhafte Veränderung der Erbinformation
Mutationen sind die Grundlage für die Entstehung neuer Arten und treiben die Evolution voran.
Wer sind die Träger der Mutation?
Mutanten
Mutanten sind Organismen, die eine Mutation tragen.
Was sind Mutagene?
Einflüsse, die zu einer Mutation führen
Beispiele sind radioaktive Strahlung, UV-Strahlung und chemische Substanzen.
Nenne wesentliche Auswirkungen von Mutationen.
Polyketonurie, Farbenblindheit, Albinismus
Diese sind Beispiele für genetisch bedingte Erkrankungen.
Was sind Vorteile von Mutationen?
Farbensehen
Mutationen können auch vorteilhafte Eigenschaften hervorbringen.
Was sind stille Mutationen?
Neutrale Mutationen, die weder Vor- noch Nachteile haben
Ein Beispiel ist die Mutation, die keine Veränderung der Blutgruppen verursacht.
Was beschreibt die Mutationsrate?
Wahrscheinlichkeit, mit der bestimmte Mutationen auftreten
10% - 40% der menschlichen Keimzellen weisen mindestens ein mutiertes Gen auf.
Nenne Beispiele für Mutagene.
- Radioaktive Strahlung
- UV-Strahlung
- Gifte (z.B. Aflatoxin, Nitrosamine)
- Anorganische Gase (z.B. Senfgas)
Diese können Chromosomen schädigen oder DNA-Stränge falsch verknüpfen.
Was sind somatische Mutationen?
Mutationen an Körperzellen, die nicht vererbt werden
Folgen können z.B. Krebs sein.
Was sind Keimbahnmutationen?
Mutationen an den Keimzellen, die vererbt werden
Beispiele sind Bluterkrankheit und Trisomie 21.
Was ist eine Genmutation?
Kleinere, molekulare Veränderung des Chromosomenaufbaus
Dies kann durch eine Veränderung an der Basensequenz bei der Replikation eines Gens verursacht werden.
Was ist eine Punktmutation?
Eine Base eines Basentripletts wird durch eine andere ausgetauscht
Beispiel: CGATCG wird zu CGCTCG.
Was ist eine Leserastermutation?
Eine Base geht verloren oder wird hinzugefügt
Dies kann zu einer Vermehrung sich ständig wiederholender Basentripletts führen.
Was sind die Auswirkungen von Punktmutationen?
- Neutrale Mutation
- Fehlsinn-Mutation
- Unsinn-Mutation
Diese Mutationen können unterschiedliche Folgen für die Proteinstruktur haben.
Was ist eine Neutrale Mutation?
Wenn eine Base ausgetauscht wird, aber trotzdem die richtige Aminosäure eingebaut wird
Dies hat keine Auswirkungen auf die Funktion des Proteins.
Was ist eine Fehlsinn-Mutation?
Wenn eine Base eine andere Aminosäure bildet, die die Proteinstruktur verändert
Beispiel: Sichelzellenanämie.
Was ist eine Unsinn-Mutation?
Wenn eine falsche Base zu einem Stopp-Codon führt
Dies führt zu einem Abbruch der Proteinsynthese.
Wie entstehen Blutgruppen?
Durch mehrfache Mutationen auf Chromosom 9
Dies führt zur Ausbildung von Antigenen auf der Membranoberfläche der roten Blutkörperchen.
Was sind die Genotypen im AB0-Blutgruppensystem?
- A0
- AA
- B0
- BB
- AB
- 00
Diese Genotypen führen zu den Blutgruppen A, B, AB und 0.
Welche Antikörper bilden Blutgruppe A?
Antikörper gegen B
Blutgruppe A kann keine B-Antigene erkennen.
Was ist der Rhesusfaktor?
Ein Protein (Antigen) auf der Zellmembran der roten Blutkörperchen
Rh+ ist dominant, Rh- ist rezessiv.
Was ist das Turner-Syndrom?
X0, weibliches Geschlecht, kleinwüchsig, funktionslose Eierstöcke
Betroffene bleiben unfruchtbar und durchlaufen keine Pubertät.
Was ist Polyploidie?
Alle Chromosomen einer Zelle liegen mehrmals vor
Beispiel: Triploidie (3n).
Was ist Aneuploidie?
Die Zahl einzelner Chromosomen ist erhöht oder verringert
Beispiele sind Trisomie (z.B. Trisomie 21) und Monosomie.
