Mutation Et Cancer (M4) Flashcards
Définition d’une mutation génétique
Changement permanent dans la séquence d’ADN.
Exemple : La drépanocytose est causée par une mutation dans le gène de l’hémoglobine.
Définition d’un mutagène et d’un cancérigène
Mutagène : Facteur augmentant le taux de mutations (ex. UV, radiations).
Cancérigène : Substance favorisant le cancer (ex. benzène, amiante).
Exemple : Le tabac contient des cancérigènes causant des mutations dans l’ADN.
Types de mutations et leurs effets
Mutation ponctuelle : Modification d’un seul nucléotide.
Substitution (ex. A → G).
Insertion/Délétion : Peut causer un changement du cadre de lecture.
Remaniement chromosomique : Inversion, duplication, translocation.
Exemple : La mutation du gène CFTR cause la mucoviscidose (mutation ponctuelle).
Impact des mutations sur la transcription et la traduction
Mutation silencieuse : Pas d’effet (ex. GAA → GAG, même AA).
Mutation faux-sens : Changement d’AA (ex. GAG → GTG, glutamate → valine).
Mutation non-sens : Codon STOP prématuré (protéine tronquée).
Exemple : La mutation non-sens dans le gène dystrophine cause la myopathie de Duchenne.
Comment une cellule devient cancéreuse
- Accumulation de mutations dans les gènes du cycle cellulaire.
- Échappement à l’apoptose et division incontrôlée.
Exemple : Les cellules cancéreuses de la leucémie prolifèrent sans contrôle.
Définition d’un oncogène, proto-oncogène et gène suppresseur de tumeur
Proto-oncogène : Gène normal favorisant la croissance (ex. Ras).
Oncogène : Version mutée, hyperactive la croissance (ex. Ras muté).
Gène suppresseur de tumeur : Bloque la prolifération (ex. p53).
Exemple : Une mutation du gène p53 empêche l’apoptose et favorise le cancer.
Pourquoi une cellule cancéreuse est difficile à tuer
Résistance à l’apoptose.
Instabilité génétique.
Croissance indépendante des signaux.
Exemple : Certaines cellules cancéreuses deviennent résistantes à la chimiothérapie.
Phases du cycle cellulaire et leur rôle
- G1 : Croissance et préparation à la réplication.
- S : Réplication de l’ADN.
- G2 : Vérification et préparation à la division.
- M (Mitose) : Division cellulaire.
Exemple : Les cellules de la peau passent rapidement par le cycle cellulaire.
Définitions importantes
Cellule somatique : Toutes les cellules sauf germinales.
Cellule germinale : Produit les gamètes.
Quiescence (G0) : Cellule en pause, hors cycle.
Fission binaire : Division des procaryotes.
Mitose vs méiose : Mitose → cellules identiques, Méiose → gamètes haploïdes.
Exemple : Les neurones adultes restent en G0.
Mécanismes de régulation du cycle cellulaire
Points de contrôle (G1/S, G2/M, Métaphase) pour éviter les erreurs.
Cyclines et CDK régulent la progression du cycle.
Exemple : Une mutation de la cycline D peut provoquer une division incontrôlée.
