mutaties en modificaties Flashcards
wat zijn modificaties?
veranderingen van fenotype
wat wordt er NIET gewijzigd door modificaties?
geen wijzigingen in DNA-structuur door modificatie
door wat kan het fenotype veranderen?
door (veranderende) milieu-omstandigheden
zijn modificaties erfelijk?
nee
wat is een mutatie?
veranderingen van het genotype (wijziging in DNA-structuur)
kunnen mutaties erfelijk zijn?
ja
mutant
individu waarbij mutatie fenotypisch waarneembaar is
hoe worden mutaties doorgegeven?
via gameten
wat zijn mutagene factoren?
factoren die mutaties veroorzaken
voorbeelden mutagene factoren
- UV-licht
- Asbest
- Straling (bv röntgen)
- rook
2 soorten mutaties op basis van de cellen waarin ze voortkomen
- somatische mutaties
- germinale mutaties
waar bevinden somatische mutaties zich?
in lichaamscellen
zijn somatische mutaties erfelijk?
nee
waar bevinden germinale mutaties zich?
in de gameten
zijn germinale mutaties erfelijk?
kan erfelijk zijn
voorbeeld somatische mutatie
huidkanker
voorbeeld germinale mutatie
bepaalde vormen van borstkanker
genoommutaties
verandering in aantal chromosomen
polyploïdie
- vorming van diploïde gameten
- na bevruchting: polyploïde organisme (3n, 4n)
polyploïde: gevolg van 3n
geen normale meiose (nodig voor zaadvorming) -> zaadloos
polyploïdie bij dieren
misvormde exemplaren, niet levensvatbaar
wat voor chromosomen zijn autosomen?
lichaamschromosomen
wat voor chromosomen zijn heterosomen?
geslachtshormonen
polysomie
1 of enkele chromosomen te veel
benaming 1 of enkele chromosomen te veel
Trisomie van autosomen/heterosomen
voorbeelden trisomie van autosomen
- syndroom van Patau (trisomie-13)
- syndroom van Edwards (trisomie-18)
- syndroom van Down (trisomie-21)
voorbeelden aandoeningen trisomie van heterosomen
- Syndroom van Klinefelter
- XXX-syndroom
- XYY - syndroom
syndroom van Klinefelter
man met vrouwelijke kenmerken
vrouwelijke kenmerken die man met syndroom van Klinefelter heeft
- hoge stem
- ontwikkeling borsten
- onvruchtbaar
XXX-syndroom
vrouw met supplementair X-chromosoom
hebben vrouwen met XXX-syndroom last hiervan?
nee, het supplementair X-chromosoom is inactief en wordt niet doorgegeven aan nakomelingen, kunnen zich voortplanten
XYY-chromosoom
mannen met Y-chromosoom te veel
vormt het XYY-syndroom een probleem?
nee, perfect vruchtbaar, niet te merken
onder welke noemer valt monosomie van de heterosomen?
polysomie
voorbeeld monosomie van heterosomen
syndroom van Turner
wat houdt het syndroom van Turner in?
- meisjes ontbreken een X-chromosoom (X -)
- onvruchtbaar
- normale intelligentie
chromosoommutaties
structuur van chromosomen verandert
verschil chromosoommutatie met genoommutatie
chromosoommutatie is op kleinere schaal
voorbeeld chromosoommutatie
cri-du-chat syndroom
cri-du-chat syndroom
- chromosoom 5 valt een stuk weg
- vanaf 4-5 schreeuwen als kat door slecht ontwikkelen van strottenhoofd en stembanden
- mentale beperking
genmutaties
verandering in gen
voorbeelden genmutaties
- sikkelcelanemie
- albinisme
- achondroplasie
sikkelcelanemie
bloedcel ziet eruit als sikkel -> kan minder zuurstof doorgeven in bloed
voordeel sikkelcelandmie
meer resistent tegen malarie
albinisme
niet aanmaken van pigment melanine
achrondroplasie
dwerggroei
-> hoofd en romp normaal, ledematen korter