Mutações e polimorfismos

Question 1

Conceito de mutação

Answer 1

Qualquer alteração herdada no material genético

Question 2

Conceito de Recombinação

Answer 2

rearranjos → novas combinações

Question 3

Conceito de Seleção natural

Answer 3

preserva as combinações mais adaptadas

Question 4

Conceito de Ausência de mutação

Answer 4

→ genes com apenas uma forma

Question 5

Mutação Gênica

Answer 5

afeta um único gene

Question 6

Mutação Cromossômica

Answer 6

afeta o número ou estrutura dos cromossomos

Question 7

Surgimento- Mutações espontâneas e causas

Answer 7

Mudanças naturais na estrutura do DNA. Ex: divisão celular
-Erros na replicação
-Mudança tautomérica, de matriz de leitura, transições, transversões, deleções e duplicações
-Lesões espontâneas: desaminação, depurinação, dano oxidativo

Question 8

Surgimento- Mutações Induzidas

Answer 8

causadas por substâncias ambientais ou radiação (agentes mutangênicos- agentes físicos, químicos e biológicos)

Question 9

Mutações Somáticas

Answer 9

*São transmitidas para outras células por mitose
*Quanto mais cedo no desenvolvimento ocorrer uma mutação somática, maior a quantidade de células mutadas dentro do organismo
*base dos cânceres

Question 10

Classificação- Mutação de Substituição

Answer 10

Transição: troca de uma purina por outra ou pirimidina por pirimidina
Transversão: pirimidina por purina e vice versa

Question 11

Classificação- Mutação de inserção e deleção (indel)

Answer 11

Inserção ou deleção de 1 par de base ou grande trechos

Question 12

Classificação- Mutação de Inversão

Answer 12

retirada de uma parte da dupla hélice seguida de reinserção na mesma posição ou orientação inversa

Question 13

Mudanças Funcionais- Silenciosa

Answer 13

sem alteração do produto gênico. Ex: TTA → TTG

Question 14

Mudanças Funcionais- Sentido trocado (missense)

Answer 14

o códon para um aminoácido é substituído por um códon para outro aminoácido; Ex: anemia falciforme

Question 15

Mudanças Funcionais- Sem sentido

Answer 15

o códon para um aminoácido é substituído por um códon de terminação (proteína trancada)

Question 15

Mudanças Funcionais- Mudança de matriz de leitura

Answer 15

adição ou deleção de pb não múltiplos de 3

Question 15

Mudanças extragênicas- mudanças em regiões não-codificadoras

Answer 15

íntrons e região reguladora → perda completa da função proteica

Question 15

Mudanças extragênicas- Processamento de RNA

Answer 15

destroem sítios de processamento de íntrons e de poliadenilação

Question 16

Mudanças extragênicas- reguladoras

Answer 16

afetam a ligação do fator de transcrição

Question 17

Causas de mutação (3)

Answer 17

 Erros na replicação do DNA
 Agentes Mutangênicos
 Erros nos sistemas de reparo do DNA

Question 18

Conceito de polimorfismo e porque é mantido nas populações por gerações?

Answer 18

Mudança no DNA que não possui nenhum efeito ou pouco efeito sobre a proteína
É mantido nas populações ao longo de gerações pois não causam danos deletérios ao portador

Question 19

Polimorfismo de substituição

Answer 19

Alteração na sequência

Question 20

Polimorfismo de Deleção/inserção

Answer 20

*Alteração no número de bases
*Podem ser de apenas um nucleotídeo

Question 21

Microssatélites

Answer 21

sequências simples de DNA com repetição de nucleotídeos (de 2 a 6), formando sítios altamente polimórficos

Question 22

SNPs, como pode ser detectado, função e o que são mutações de ponto

Answer 22

*Mutação de ponto: variação de uma única base
*Pode ser detectado por enzimas de restrição e por sequenciamento de regiões de DNA de interesse
*Podem alterar a função ou a transcrição dos genes aos quais pertencem

Question 23

Alelos

Answer 23

variantes de um mesmo gene

Question 24

Como é a variabilidade entre populações?

Answer 24

a variabilidade intra-populacional muitas vezes é maior que a variabilidade inter-populacional → espécie humana “única raça”