Mutações e polimorfismos Flashcards
Conceito de mutação
Qualquer alteração herdada no material genético
Conceito de Recombinação
rearranjos → novas combinações
Conceito de Seleção natural
preserva as combinações mais adaptadas
Conceito de Ausência de mutação
→ genes com apenas uma forma
Mutação Gênica
afeta um único gene
Mutação Cromossômica
afeta o número ou estrutura dos cromossomos
Surgimento- Mutações espontâneas e causas
Mudanças naturais na estrutura do DNA. Ex: divisão celular
-Erros na replicação
-Mudança tautomérica, de matriz de leitura, transições, transversões, deleções e duplicações
-Lesões espontâneas: desaminação, depurinação, dano oxidativo
Surgimento- Mutações Induzidas
causadas por substâncias ambientais ou radiação (agentes mutangênicos- agentes físicos, químicos e biológicos)
Mutações Somáticas
*São transmitidas para outras células por mitose
*Quanto mais cedo no desenvolvimento ocorrer uma mutação somática, maior a quantidade de células mutadas dentro do organismo
*base dos cânceres
Classificação- Mutação de Substituição
Transição: troca de uma purina por outra ou pirimidina por pirimidina
Transversão: pirimidina por purina e vice versa
Classificação- Mutação de inserção e deleção (indel)
Inserção ou deleção de 1 par de base ou grande trechos
Classificação- Mutação de Inversão
retirada de uma parte da dupla hélice seguida de reinserção na mesma posição ou orientação inversa
Mudanças Funcionais- Silenciosa
sem alteração do produto gênico. Ex: TTA → TTG
Mudanças Funcionais- Sentido trocado (missense)
o códon para um aminoácido é substituído por um códon para outro aminoácido; Ex: anemia falciforme
Mudanças Funcionais- Sem sentido
o códon para um aminoácido é substituído por um códon de terminação (proteína trancada)
Mudanças Funcionais- Mudança de matriz de leitura
adição ou deleção de pb não múltiplos de 3
Mudanças extragênicas- mudanças em regiões não-codificadoras
íntrons e região reguladora → perda completa da função proteica
Mudanças extragênicas- Processamento de RNA
destroem sítios de processamento de íntrons e de poliadenilação
Mudanças extragênicas- reguladoras
afetam a ligação do fator de transcrição
Causas de mutação (3)
Erros na replicação do DNA
Agentes Mutangênicos
Erros nos sistemas de reparo do DNA
Conceito de polimorfismo e porque é mantido nas populações por gerações?
Mudança no DNA que não possui nenhum efeito ou pouco efeito sobre a proteína
É mantido nas populações ao longo de gerações pois não causam danos deletérios ao portador
Polimorfismo de substituição
Alteração na sequência
Polimorfismo de Deleção/inserção
*Alteração no número de bases
*Podem ser de apenas um nucleotídeo
Microssatélites
sequências simples de DNA com repetição de nucleotídeos (de 2 a 6), formando sítios altamente polimórficos
SNPs, como pode ser detectado, função e o que são mutações de ponto
*Mutação de ponto: variação de uma única base
*Pode ser detectado por enzimas de restrição e por sequenciamento de regiões de DNA de interesse
*Podem alterar a função ou a transcrição dos genes aos quais pertencem
Alelos
variantes de um mesmo gene
Como é a variabilidade entre populações?
a variabilidade intra-populacional muitas vezes é maior que a variabilidade inter-populacional → espécie humana “única raça”
