Diagnósticos

Question 1

PGD

Answer 1

*Diagnóstico genético pré-implantacional
*Objetivo: Identificar a mutação genética nos membros da família a partir de uma amostra de sangue dos familiares
*Realizar o estudo genético das células do embrião para identificar aqueles livres da mutação que pode causar a doença genética

Question 2

PGS

Answer 2

*Screening genético pré-implantacional
*Objetivo: Obter algumas células do embrião em laboratório de reprodução humana
*Realiza o estudo cromossômico das células do embrião para identificar aquelas livres de alterações para que seja possivel implantar um embrião saudável

Question 3

Carcinoma medular da tireóide

Answer 3

*Detecção de mutações no proto- oncogene RET (regulam o ciclo celular) em uma criança com histórico familiar
*Permite a tireoidectomia profilática
*Elimina o risco de câncer tireoidiano que pode ser fatal

Question 4

Polipose adenomatosa familiar

Answer 4

*Mutações no gene APC determinam elevadíssimo risco de desenvolvimento de tumores colorretais malignos
*Testes deste gene indicarão quais indivíduos da família necessitarão de monitoragem ou não

Question 5

CGH-Array

Answer 5

Hibridação genômica comparativa baseada em microarranjos
Permite estudar todo o genoma humano de uma só vez, identificando ganhos (duplicações) e perdas (deleções) de segmentos cromossômicos e de genes

Question 6

NGS

Answer 6

Sequenciamento de Nova Geração/Sequenciamento Massivo em Paralelo/Sequenciamento de Alta Performance
Equipamentos que leem uma amostra de DNA e geram um arquivo eletrônico
Sequenciamento do genoma completo (porção codificante e não)
Sequenciamento do Exoma Completo: sequenciamento da porção codificante do DNA

Question 7

NAT2

Answer 7

Polimorfimos no gene NAT2 (N-acetil transferase 2):
*Acetiladores rápidos e lentos

Question 8

TPMT

Answer 8

TPMT cataliza a S-metilação das tiopurinas como Azatioprina (imunosupressor) e mercaptopurina (quimioterápico na leucemia), utilizadas no tratamento de doenças autoimunes e câncer
As tiopurinas são pró-fármacos que requerem conversão metabólica para se tornarem ativos
A deficiência da enzima produz um acúmulo dos metabólitos do fármaco gerando uma intoxicação

Question 9

Gene da alfa aductina e hipertensão

Answer 9

Substituição de aminoácidos no códon 460 (glicina por triptofano)
Indivíduos homozigotos para o alelo selvagem, com hipertensão, não possuem redução no risco de infarto do miocárdio ao utilizarem terapia com diuréticos