mutações cromossomicas, estruturais e cariotipo

Question 1

o que é a euploidia?

Answer 1

altera o numero total (n) de cromossomos, ocorre apenas nos vegetais (homem se beneficia dela)

Question 2

o que é a aneuploidia?

Answer 2

altera 1 cromossomo (a mais ou a menos)

Question 3

quais são as aneuploidias 2n+1 ?

Answer 3

-sindrome de down (par 21)
-sindrome de edward (do 18)
-sindrome de pataw (do 13)
-triplo x (xxx), dificuldade de aprendizado, a mãe tem deficiencias cognitivas
-duplo y (xyy) tendem a ser violentos
-sindrome de klinefelter (xxy) esteril, alto, dificuldades cognitivas

Question 4

qual aneuploidia 2n-1 ?

Answer 4

sindrome de terner
(pescoços curtos, braços alongados, baixas, dificulade cognitiva)

Question 5

o que é o cariótipo?

Answer 5

exame para identificar alterações genética, analisando cromossomos

Question 6

nós temos … cromossomos e … sexuais

Answer 6

46/2

Question 7

os genes de cada par de cromossomos sao … dos demais

Answer 7

diferentes

Question 8

quais as formas de identificar sindrome de down no ultrassom?

Answer 8

tamanha da nuca, ausencia de osso nasal e maos com dedos nivelados

Question 9

existe um exame que retira o liquido aminiótico que contem …

Answer 9

células do feto

Question 10

qual é a lei da compensação?

Answer 10

X tem muito mais genes do que y, por isso um deles esta inativo na mulher

Question 11

gene normal- letra …
gene de daltonismo- letra …

Answer 11

gene normal- letra maiuscula
gene de daltonismo- letra minuscula

Question 12

por que a mulher pode ter daltonismo em um olho so?

Answer 12

pela lei da compensação

Question 13

o cromossomo … pode aparecer em algumas células como cromatina sexual

Answer 13

X

Question 14

o cromossomo X aparece geralmente na celula do … como cromatina sexual

Answer 14

neutrofilo (é trilobulado, cromossomo X inativo, tambem chamado de baqueta)

Question 15

quais as mutacoes estruturais?

Answer 15

delecao, inversao e trnaslocação