Mutações Flashcards
As mutações cromossômicas podem ser divididas em
Numéricas e estruturais
Quais são as mutações cromossômicas numéricas?
Aneuploidias
Euploidias
O que são Euploidias?
Quando ocorre a alteração da ploidia em todos os pares cromossômicos
O que é uma aneuploidia?
Quando não altera ploidia
Exemplo:
2n=46,XX——————2n,47,23+,(XXY) (trissomia)
Quais os tipos de mutações cromossômicas estruturais? (4)
Deleção
Duplicação
Inversão
Translocação
O que é a Síndrome de Turner e suas características?
Indivíduo tem apenas um cromossomo sexual
45,X0
Ovários não funcionais e baixa estatura
O que é sindrome de klinefelter?
Indivíduo 47,XXY
Testículos pequenos, baixa inteligência, pode ter mamas
O que é a síndrome de Patau?
Cromossomo a mais no par 13
Cabeça pequena e má formação no sistema digestório, genital e urinário
O que é síndrome de Edwards?
Cromossomo a mais no par 18
Cabeça pequena, pés deformados e anomalias no coração
O que é a síndrome do triplo X “super-fêmea”?
Cromossomo a mais no “par sexual”
44 A + XXX
Mulheres ferteis sem mesntruação com retardamento mental
O que é a síndrome do duplo Y “super-homem”?
Cromossomo y a mais
44 A + XYY
Altos, podem ser debilóides
Irresponsáveis e imaturos
