Mutações Flashcards
Como é conhecida a trisomia 21 e sua definição?
conhecida como síndrome de Down é uma das aneuploidias mais frequentes. Nessa aneuploidia existem três cromossomos do par 21 (trissomia) em vez de dois cromossomos. Os portadores dessa síndrome apresentam retardo do desenvolvimento do sistema nervoso central, retardo mental e outras malformações.
Como é conhecida a trisomia 18 e sua definição?
Na trissomia do par 18, conhecida como síndrome de Edwards o recém-nascido é pequeno e frágil, com achatamento lateral da cabeça, desenvolvimento insatisfatório dos pavilhões auriculares, mãos curtas e impressões digitais extremamente simples. Além disso, apresenta retardo mental evidente e morre antes de completar 1 ano de vida
Como é conhecida a trisomia 13 e sua definição?
TRISOMIA 13 (SINDROME DE PATAU)
Na trissomia do par 13 -, chamada síndrome de Patau existem múltiplas malformações somáticas e retardo mental profundo. A cabeça dos pacientes é pequena e, com frequência, os olhos são pequenos ou não existem.
Também é comum a ocorrência de fenda labial e fenda palatina. Na maioria dos casos, a morte ocorre pouco tempo
