ATIVIDADE DE REVISÃO P1 Flashcards
3)Defina las anomalias cromossômicas.
Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos
4) Describa sobre la trissomia 21 y sus fenótipos
A síndrome de Down é uma das aneuploidias mais frequentes. Nessa aneuploidia existem três cromossomos do par 21 (trissomia) em vez de dois cromossomos. Os portadores dessa síndrome apresentam retardo do desenvolvimento do sistema nervoso central, retardo mental e outras malformações.
5)Describa sobre la trissomia 18 y sus características..
Na trissomia do par 18, conhecida como síndrome de Edwards o recém-nascido é pequeno e frágil, com achatamento lateral da cabeça, desenvolvimento insatisfatório dos pavilhões auriculares, mãos curtas e impressões digitais extremamente simples. Além disso, apresenta retardo mental evidente e morre antes de completar 1 ano de vida
6)Defina y descreba la trissomia 13 yy sus características.
Na trissomia do par 13 -, chamada síndrome de Patau existem múltiplas malformações somáticas e retardo mental profundo. A cabeça dos pacientes é pequena e, com frequência, os olhos são pequenos ou não existem.
Também é comum a ocorrência de fenda labial e fenda palatina. Na maioria dos casos, a morte ocorre pouco tempo depois do nascimento.
7)Defina y descreba:
A) Fenotipo
B) Genotipo
A) Fenotipo : o fenótipo é a expressão observável de um genótipo com suas características morfológicas, clínicas, celulares e bioquímicas.
,B) Genotipo : O genótipo de uma pessoa é o conjunto de alelos que dão origem à sua composição genética
8) Sobre las mutaciones. describra sus categorias de las mutaciones
humanas . (capitulo 9 Thompson & Thompson)
Mutação genética: mutação que afeta um único gene.
Mutação: cromossômica: mutação que afeta um segmento cromossômico que inclui vários genes.
Mutação genômica: mutação que afeta cromossomos completos (por excesso ou por padrão) ou conjuntos completos de cromossomos.
10) Diabetes Mellitus tipo 1 (Pg 163 thompson & Thompson) describa la
patología
Tipo 1: também conhecida como insulino-dependente
-A diabetes tipo 1 é uma doença autoimune. Nela, o sistema imunológico não reconhece as células-beta — células do pâncreas que participam da produção de insulina —, então, passa a atacá-las.
12) Diabetes Mellitus no insulinodependiente describa las principales
características (Pg. 292)
também conhecida como Diabetes melito tipo 2 é uma doença metabólica crônica caracterizada por valores elevados de glicose no sangue ela se caracteriza pelo organismo obter resistencia a insulina
13) sobre la Talassemia describa las principales características (Pg 310)
A talassemia é um tipo de anemia hereditária e está incluída em um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina).
Existem dois tipos da doença: alfa e beta, que são subdivididas em três tipos: minor, intermediária e major.
A mais grave, major, provoca problemas graves, como aumento do baço, anomalias ósseas e atraso no crescimento.
A forma mais leve, minor, causa anemia leve e pode até passar despercebida.
Já a forma intermediária traz consequências menos graves.
14) En las Hemoglobinopatlas: Describa sus principalés transtornos.(.Pe
327)
As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.
15) describa sobre la alfa talasemias (Pe 331)
A talassemia alfa é uma anemia crônica hereditária, de distribuição mundial, causada pela deficiência de síntese de uma ou mais cadeias alfa da hemoglobina.
diferença entre tipo 1 e 2 de diabetes
A diferença do diabetes tipo 1 para o diabetes tipo 2 está no fato de que, no primeiro caso, ocorre redução ou falta de produção de insulina; já no segundo, o organismo desenvolve uma resistência à ação desse hormônio.
hemoglobina E defina ?
Essa doença causa anemia leve, mas nenhum dos outros sintomas que ocorrem na anemia falciforme e na doença da hemoglobina C.
Ahemoglobina S deina ?
éuma das alterações hematológicas hereditárias de maior freqüência. No Brasil
Hemoglobinopatia SC
caracteriza-se pela presença anômala tanto da hemoglobina S quanto da hemoglobina C
Possui curso clínico semelhante ao da doença falciforme, porém mais brando. Crises de falcização são menos freqüentes e de menor intensidade
ocorre em uma idade mais avançada do que a anemia falciforme e seu curso clínico é de intensidade menos grave
