CLASSE 04 Flashcards
Oque é mutacion ?
cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del DNA
Las mutaciones pueden clasificarse en tres categorías
1) las que afectan el número de cromosomas en la célula (mutaciones genómicas)
2) las que alteran la estructura de un cromosoma en concreto (mutaciones cromosómicas)
3) las que alteran genes concretos (mutaciones génicas)
Como ocorre a mutacion genomica ?
são alterações no número de cromossomos intactos (chamadas aneuploidias), que se originam de erros na segregação de cromossomos durante a mitose ou meiose.
Como ocorre a mutacion cromosómicas
Mutações cromossômicas são alterações que envolvem apenas parte de um cromossomo,
obs : erros na segregação de um par de cromossomos durante a meiose causam mutações genômicas responsáveis por doenças como a trissomia 21 síndrome de Down em quanto que a genômica nem sempre apresenta caso clinico ou problemas funcionais
características de las mutaciones cromossomicas ?
Las mutaciones cromossómicas son menos comunes que las genómicas
Raramente se perpetúan de una generación a otra porque suelen ser incompatibles con la vida o con la reproducción normal.
Normalmente se observa en las células cancerosas
Como é chamado quando acontece reparação na mutação genica em falhas na sequencia do DNA ?
corrección de pruebas
oque define a Aneuploidía ?
alteraciones del número de cromosomas intactos (denominadas aneuploidías), que se originan de errores en la segregación de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis.
La aneuploidía es el trastorno cromosómico humano más común y el de mayor importancia clínica, y tiene lugar en al menos el 5% de todas las gestaciones reconocidas. La mayoría de los pacientes aneuploides presenta una trisomía (tres copias de un cromosoma en lugar del par normal)
oque acontece na trissomia 18 ?
é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo18a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas Os bebês são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos
5% a 10 % sobrevive ao ano
A sindrome de patau ou trissomia 13 oque acontece ?
Atrissomia 13é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo13a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas
Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida
quais os exames médicos usados para rastrear trissomias ?
Os exames médicos tradicionais para rastreartrissomiassão:
Ultrassonografia.
Teste genético NIPT / NACE.
Amniocentese.
Biópsia de Vilo Corial (BVC)
Trissomia 9 oque acontece ?
Trissomia 9é uma anomaliacromossômicacaracterizada nocromossomo 9.
Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental.
Problemas cardíacos, nos rins e no sistema osteomuscular podem ocorrer.
nome das trissomias ?
