Mutacje

Question 1

Czym są mutacje?

Answer 1

są to zmiany w strukturze materiału genetycznego, które przechodzą do następnych komórek w trakcie podziału

Question 2

Na co dzielimy mutacje? -

Answer 2

Mutacje dzielimy na: samorzutne/ spontaniczne oraz indukowane przez szereg czynników, które powodują zwiększenie prawdopodobieństwa mutacji ( czynniki mutagenne)

Question 3

Jakie są czynniki mutagenne?

Answer 3

• analogi zasad azotowych
• promieniowanie rentgenowskie, ultrafioletowe i jonizujące
• wysoka temperatura
• formaldehyd
• benzopiren
• iperyt ( gaz bojowy)
• kwas azotowy (III)

Question 3

Ze względu na rodzaj komórki w której zachodzą mutacje dzielimy na:

Answer 3

a) mutacje generatywne - zachodzą w komórkach płciowych
b) mutacje somatyczne - zachodzą w komórkach somatycznych

Question 4

Ze względu na mechanizm powstawania mutacje dzielimy na:
Mutacje genowe - zachodzące w obrębie jednego genu.

Answer 4

a) Substytucje - czyli zamiana nukleotydu na inny
b) tranzycja - wymiana w tej samej grupie – puryna na puryne / pirymidyna na pirymidyne
c) transwersja - wymiana między puryna i pirymidyną
d) Delecja - utrata określonej liczby nukleotydów
e) Insercja - wstawienie określonej liczby nukleotydów

Question 5

Ze względu na skutki mutacje genowe dzielimy na:

Answer 5

• sensowne - powodują zmianą aminokwasu w kodowanym białku
• nonsensowne - w wyniku mutacji pojawia się kodon stopi powoduje skrócenie łańcucha białkowego
• neutralne - zmiana kodonu nie powoduje zmiany w budowie białka
• zmiany ramki odczytu - w wypadku utraty lub wstawienia nukletydów ( w liczbie będącej wielokrotnością 3) następuje zmiana sekwencji aminokwasów od miejsca mutacji

Question 6

Czym są Mutacje chromosomowe -strukturalne,

Answer 6

zaburzenia w budowie chromosomów obejmujące wiele genów

Question 7

Mutacje chromosomowe - zaburzenia w budowie chromosomów obejmujące wiele genów np. - ….

Answer 7

a) Delecja - ubytek fragmentu chromosomu
b) Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu
c) inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu
d) translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom

Question 8

Mutacje genomowe czyli chromosomowe liczbowe

Answer 8

1) Aneuploidalność - nadmiar lub niedobór chromosomu
2) monosomia - niedobór chromosomu ( 1 chromosom występuje pojedynczo)
3) trisomia - nadmiar chromosomu, zamiast 1 pary występuje trójka
4) Poliploidalność (euploidalność) - zwielokrotnienie liczby chromosomów np tetraploidy (4n), oktoploidy (8n)