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Genómica > Mutaciones (trabajo) > Flashcards

Mutaciones (trabajo) Flashcards

1
Q

Gen G6PD

Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

A

Encargado de codificar a la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

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Q

Enfermedades principales de una deficiencia del gen G6PD

A
  • Anemia hemolítica
  • Ictericia neonatal
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3
Q

Gen NF1

Neurofibromina 1

A

Regulados negativo de la vía de transducción de señales ras (neurofibromina1)

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4
Q

Enfermedades principales de una deficiencia del gen NF1

A
  • Leucemia mielomonocítica juvenil
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Síndrome de Watson
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5
Q

Gen LEPR

Receptor de leptina

A

Es un receptor de leptina que estimulan la transcripción genética activando proteínas STAT citosólicas

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6
Q

Enfermedades principales de una deficiencia del gen LEPR

A
  • Difunsión pituitaria
  • Obesidad
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7
Q

Gen PAH

Fenilanina hidroxilasa

A

Esta enzima es el paso encargado de limitar la velocidad del catabolismo de la fenilanina. (Fenilanina hidroxilasa)

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8
Q

Enfermedades principales de una deficiencia del gen PAH

A
  • Trastorno autosómico recesivo fenilcetonuria
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9
Q

Gen ATP7B

ATPasa beta transportadora de cobre

A

ATPasa transportadora que exporta cobre fuera de las células

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10
Q

Enfermedades principales de una deficiencia del gen ATP7B

A

Enfermedad de Wilson (acumulación de cobre)

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11
Q

Gen UROS

Uroporfirinógeno III sintasa

A

Cataliza el cuarto paso de la biosíntesis de porfirina en la vía biosintética del hemo

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12
Q

Enfermedades principales de una deficiencia del gen UROS

A

Porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Gunther)

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13
Q

Gen ALDH7A1

Aldehído deshidrogenasa 7 miembro de la familia A1

A

Desintoxicación de aldehídos generados por el metabolismo del alcohol y la peroxidación lipídica

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14
Q

Enfermedades principales de una deficiencia del gen ALDH7A1

A

Epilepsia dependiente de pirodoxina

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15
Q

Gen COL1A1

Colágeno de tipo 1 de la cadena alfa 1

A

Encargado de codificar las cadenas pro-alfa1 del colágeno tipo 1

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16
Q

Enfermedades principales de una deficiencia del gen COL1A1

A
  • Osteogénesis imperfecta
  • Enfermedad de Caffey
  • Osteoporosis idiopática
17
Q

Gen ABCD1

Miembro 1 de la subfamilia D del casete de unión a ATP

A

Proteínas encargadas de transportar moléculas entre las membranas extra e intracelulares.
Importación peroxisomal de ácidos grasos ó Acetil-CoA en el orgánulo

18
Q

Enfermedades principales de una deficiencia del gen ABCD1

A

Adrenoleucodistrofia (trastorno desmielinizante del SN, que es heredado del cromosoma X)

19
Q

Gen APOB

Apolipoproteína B

A

Ligando del receptor de LDL

20
Q

Enfermedades principales de una deficiencia del gen APOB

A
  • Hipobetalipoproteinemia normotrigliceridémica
  • Hipobetaliporpotinemia
  • Hipercolesterolemia

Genómica (10 decks)

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