Mutaciones

Question 1

Definición de mutación

Answer 1

Cambio en la secuencia de ADN de un organismo

Question 2

¿Por qué se puede producir una mutación?

Answer 2

• Errores en replicación de ADN
• Exposición a mutágenos
• Infección viral

Question 3

Tipos de mutaciones

Answer 3

• Sustituciones
• Deleciones
• Inserciones
• Translocaciones
• Duplicaciones

Question 4

Mutación más habitual

Answer 4

Sustituciones

Question 5

Mutación por sustitución

Answer 5

• Cambio de un nucleótido por otro
• Transición: cambio por un mismo tipo de nucleótido (pirimidina - pirimidina)
• Transversión: cambio por dif. tipo de nucleótido (purina-pirimidina)

Question 6

Tipos de sustituciones

Answer 6

• Sinónima
• No sinónima

Question 7

Sustitución sinónima

Answer 7

• Neutra, cambia por mismo a.a.
• Variante benigna

Question 8

Sustitución NO sinónima

Answer 8

• Sentido erróneo (aminoácido por otro)
• Sin sentido (truncamiento)
• Corte y empalme (splicing alternativo)
• Promotora
• Potenciadora (da forma positiva a proteína)

SÍ te enfermas

Question 9

Mutación por deleción

Answer 9

• Pérdida de uno o más nucleótidos
• En secuencias codificantes
• Uno, dos o más que NO sean múltiples de 3 afectan el marco de lectura

Question 10

Mutación por inserción

Answer 10

• Adición de uno o más nucleótidos
• Se mete donde no le llaman (chisme)
• Uno, dos o más que NO sean múltiples de 3 afectan el marco de lectura

Question 11

Mutación por translocación

Answer 11

Se modifican secciones hacia un lugar que NO le corresponde

Question 12

Gen de la fibrosis quística

Answer 12

CFTR

Question 13

Gen del cáncer de mama

Answer 13

BCR

Question 14

Tipos de efectos funcionales de las mutaciones

Answer 14

• Mutaciones de pérdia de función
• Mutaciones de ganancia de función

Question 15

Mutaciones de pérdida de función

Answer 15

• Hipomorfa –> reducción de la actividad
• Amorfa –> pérdida completa

Question 16

Mutaciones de ganancia de función

Answer 16

• Aumentan niveles de expresión génica
• Desarrollo de nuevas funciones del producto génico

Expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT)

Question 17

¿Qué es un codón?

Answer 17

Secuencia de ADN o ARN de 3 nucleotidos que codifica para un aminoácido determinado

Question 18

Son los codones de paro

Answer 18

UAA
UAG
UGA

Question 19

Es el codón de inicio

Answer 19

AUG

Question 20

¿Qué es un anticodón?

Answer 20

Secuencia de tres nucleótidos complementarios [ubicados en ARNt] a un codón [ubicado en ARNm]

Question 21

Cantidad de codones

Answer 21

• 61 especifican a.a.
• 3 como señales de terminación

Question 22

Pirimidinas

Answer 22

Estructuras pequeñas – 1 anillo

Question 23

Purinas

Answer 23

Estructuras grandes – 2 anillos

Question 24

Gen G6PD

Answer 24

Encargado de producir NADPH (metabolismo energético)