Desórdenes genéticos

Question 1

Enfermedades complejas

Answer 1

Son causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales

Question 2

Características de enf. complejas

Answer 2

• Pueden ser hereditarias
• No son resultado de un solo gen mutado
• > 90% es en regiones no codificantes

Question 3

¿Qué es un haplotipo?

Answer 3

Agrupación física de variantes genómicas que tienden a heredarse juntas

Question 4

¿Para qué nos sirve el haplotipo?

Answer 4

• Explica patrón de herencia
• Analizar y caracterizar cuál variante está relacionada con enfermedades

Question 5

Evaluación de haplotipos

Answer 5

• Prueba de paternidad
• Resistencia o respuesta a antibióticos
• Análisis y dx genético

Question 6

HapMap

Answer 6

Proyecto que busca relacionar variaciones en las secuencias de ADN con genes asociados con la salud

Mapa de haplotipo

Question 7

HapMap

Desequilibrio de ligamento

Answer 7

Reconoce que hay un componente de herencia ante enf. (diabetes, hipertensión). Se heredan variantes polimórficas

Alelos que se presentan juntos por azar

Question 8

Impacto HapMap

Answer 8

Reduce cantidad de SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) necesarios para examinar todo el genoma

Question 9

Asociación de genoma completo (GWAS)

Answer 9

• Más sencillo hacer genómica comparativa
• DEtectar, tratar y prevenir enfermedades
• Marcadores en conjuntos
• NO dan info de variaciones estructurales

Question 10

Gen CFH

Answer 10

Factor Complementario H

Question 11

Gen APOE

Answer 11

Apolipoproteína E

Question 12

gen TRPM3

Answer 12

Transporte celular

Question 13

Gen CF1

Answer 13

Factor de complemento

Question 14

¿Qué son los SNPs?

Answer 14

Polimorfismos de un solo nucleotido [variantes de la secuencia de ADN donde se altera un solo nucleotido]

Question 15

¿Qué son los indels?

Answer 15

variantes estructurales del genoma por ELIMINACIÓN

Question 16

AMY1 en el cromosoma 1 codifica:

Answer 16

La enzima salival amilasa

Question 17

Es el gen que codifica para la enzima amilasa, enzima que hidroliza el almidón

Answer 17

AMY1 del cromosoma 1

Question 18

Enzima que se expresa en el intestino y divide al disacarido lactosa en glucosa y galactosa

Answer 18

Lactasa

Question 19

¿Cómo es llamada la NO persistencia de la lactasa?

Answer 19

Hipolactasia / intolerancia a la lactosa

Question 20

La intolerancia a la lactosa se hereda por

Answer 20

herencia autosómica recesiva

Question 21

La intolerancia a la lactosa se da por una disminución del siguiente gen después del destete

Answer 21

Gen LCT

Question 22

Los SNP asociados con la persistencia a la lactasa se ubica

Answer 22

Cascada arriba del gen LCT en el cromosoma 2

Question 23

¿Qué son los estudios de asociación?

Answer 23

Métodos para localizar genes responsables de enfermedades específicas comparando px con controles sanos

Question 24

Estudios que utilizan metodologías libres de hipótesis como el genoma para identificar variables genéticas asociadas con rasgos de interés [como enfermedades]

Answer 24

GWAS

Question 25

Es un principio matemáticos genetico utilizado para probar el apareamiento aleatorio, da las frecuencias esperadas de genotipos

Answer 25

Equilibrio e Hardy - Weinberg

Question 26

Método de detección de genes en el que se indaga la distribución de una enfermedad en familias de riesgo alto

Answer 26

Análisis de ligamiento