Desórdenes genéticos Flashcards
Enfermedades complejas
Son causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales
Características de enf. complejas
- Pueden ser hereditarias
- No son resultado de un solo gen mutado
- > 90% es en regiones no codificantes
¿Qué es un haplotipo?
Agrupación física de variantes genómicas que tienden a heredarse juntas
¿Para qué nos sirve el haplotipo?
- Explica patrón de herencia
- Analizar y caracterizar cuál variante está relacionada con enfermedades
Evaluación de haplotipos
- Prueba de paternidad
- Resistencia o respuesta a antibióticos
- Análisis y dx genético
HapMap
Proyecto que busca relacionar variaciones en las secuencias de ADN con genes asociados con la salud
Mapa de haplotipo
HapMap
Desequilibrio de ligamento
Reconoce que hay un componente de herencia ante enf. (diabetes, hipertensión). Se heredan variantes polimórficas
Alelos que se presentan juntos por azar
Impacto HapMap
Reduce cantidad de SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) necesarios para examinar todo el genoma
Asociación de genoma completo (GWAS)
- Más sencillo hacer genómica comparativa
- DEtectar, tratar y prevenir enfermedades
- Marcadores en conjuntos
- NO dan info de variaciones estructurales
Gen CFH
Factor Complementario H
Gen APOE
Apolipoproteína E
gen TRPM3
Transporte celular
Gen CF1
Factor de complemento
¿Qué son los SNPs?
Polimorfismos de un solo nucleotido [variantes de la secuencia de ADN donde se altera un solo nucleotido]
¿Qué son los indels?
variantes estructurales del genoma por ELIMINACIÓN
AMY1 en el cromosoma 1 codifica:
La enzima salival amilasa
Es el gen que codifica para la enzima amilasa, enzima que hidroliza el almidón
AMY1 del cromosoma 1
Enzima que se expresa en el intestino y divide al disacarido lactosa en glucosa y galactosa
Lactasa
¿Cómo es llamada la NO persistencia de la lactasa?
Hipolactasia / intolerancia a la lactosa
La intolerancia a la lactosa se hereda por
herencia autosómica recesiva
La intolerancia a la lactosa se da por una disminución del siguiente gen después del destete
Gen LCT
Los SNP asociados con la persistencia a la lactasa se ubica
Cascada arriba del gen LCT en el cromosoma 2
¿Qué son los estudios de asociación?
Métodos para localizar genes responsables de enfermedades específicas comparando px con controles sanos
Estudios que utilizan metodologías libres de hipótesis como el genoma para identificar variables genéticas asociadas con rasgos de interés [como enfermedades]
GWAS
Es un principio matemáticos genetico utilizado para probar el apareamiento aleatorio, da las frecuencias esperadas de genotipos
Equilibrio e Hardy - Weinberg
Método de detección de genes en el que se indaga la distribución de una enfermedad en familias de riesgo alto
Análisis de ligamiento
