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Biologia. > Mutaciones segun el efecto. > Flashcards

Mutaciones segun el efecto. Flashcards

1
Q

¿Que es una transversion?

A

Tipo de mutacion que cambia una pridina por una pirimidina o viceversa.

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Q

¿Que es una transicion?

A

Tipo de mutacion que cambia una piridina por otra piridina o una primidina o¿por otra pirimidina.

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3
Q

¿Qué caracteriza a las mutaciones silennciosas (silent)?

A

Son cambios en un nucleótido que no alteran la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante.

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4
Q

¿Qué son las mutaciones de cambio de sentido (missense)?

A

Son sustituciones de un nucleótido que cambian el codón de un aminoácido por otro distinto.

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5
Q

¿Qué distingue una mutación de cambio de sentido conservadora de una no conservadora?

A

Conservadora implica propiedades similares del aminoácido; no conservadora implica propiedades muy diferentes que pueden alterar la proteína.

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6
Q

¿Qué son las mutaciones sin sentido (nonsense)?

A

Sustituciones de un nucleótido que convierten un codón de aminoácido en un codón de terminación.

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7
Q

¿Qué son las mutaciones de desplazamiento del marco de lectura (frameshift)?

A

Son inserciones o deleciones de nucleótidos que no son múltiplos de tres, alterando el marco de lectura.

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8
Q

¿Qué efectos tiene típicamente una mutación de desplazamiento del marco de lectura?

A

Cambia la secuencia de aminoácidos desde el sitio de mutación y puede generar proteínas truncadas.

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9
Q

¿Qué son las mutaciones de inserción o deleción in-frame?

A

Inserciones o deleciones de nucleótidos en múltiplos de tres que no alteran el marco de lectura.

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10
Q

¿Qué puede causar una mutación de pérdida de terminación (readthrough)?

A

Convierte un codón de terminación en uno que codifica para un aminoácido, extendiendo la proteína.

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11
Q

Qué son los codones de terminación?

A

Son UAA, UAG y UGA, que indican el fin de la traducción en la síntesis de proteínas.

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12
Q

¿Qué ocurre si una mutación impacta el sitio donador GU en un intrón?

A

El espliceosoma no puede reconocer el inicio del intrón, afectando el splicing

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13
Q

¿Qué son las mutaciones reguladoras o intrónicas?

A

Cambios en secuencias no codificantes o señales de splicing que afectan la maduración del ARNm.

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14
Q

¿Cómo afecta una mutación sin sentido a una proteína?

A

Genera una proteína truncada, generalmente no funcional o degradada.

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15
Q

¿Qué sucede cuando una mutación altera el sitio aceptador AG en un intrón?

A

El espliceosoma no puede reconocer el final del intrón, fallando el splicing.

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16
Q

¿Qué es un codón de terminación menos eficiente y susceptible al readthrough?

A

UGA es menos eficiente comparado con UAA o UAG.

17
Q

¿Qué sucede si se inserta un nucleótido adicional en la región codificante de un gen?

A

Generalmente provoca un cambio en el marco de lectura, generando una mutación frameshift.

18
Q

¿Qué son las mutaciones genómicas?

A

Son alteraciones en el número total de cromosomas de un organismo, como aneuploidías y poliploidías.

19
Q

¿Qué es una aneuploidía?

A

Es un cambio en el número de cromosomas individuales, como la falta o el exceso de uno.

20
Q

¿Qué son las poliploidías?

A

Son mutaciones donde hay una multiplicación de juegos completos de cromosomas, como triploidías o tetraploidías.

21
Q

¿Qué son las mutaciones cromosómicas?

A

Son alteraciones en la estructura del cromosoma, afectando grandes segmentos de ADN.

22
Q

¿Qué es una deleción cromosómica?

A

Es la pérdida de un segmento de un cromosoma, que puede eliminar genes esenciales y causar enfermedades graves.

23
Q

¿Qué es una duplicación cromosómica?

A

Es la repetición de un segmento de un cromosoma, lo que resulta en copias adicionales de ciertos genes.

24
Q

¿Qué efectos puede tener una duplicación cromosómica?

A

Puede causar un exceso de expresión génica, provocando desequilibrios funcionales.

25
Q

¿Qué es una inversión cromosómica?

A

Es un reordenamiento donde un segmento del cromosoma se invierte 180°, cambiando su posición sin perder material genético.

26
Q

¿Cuáles son los tipos de inversiones cromosómicas?

A

Paracéntricas (no incluyen el centrómero) y pericéntricas (incluyen el centrómero)

27
Q

¿Qué es una translocación cromosómica?

A

Es el intercambio de fragmentos de ADN entre dos cromosomas no homólogos.

28
Q

¿Que es una dispersion?

A

Es una mutacion en donde un cromosoma sintinto al original recibe el material genetico anormal (otro cromosoma disntito)

Biologia. (11 decks)

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