Mutaciones Flashcards
¿Que es el Genotipo?
Conjunto particular de alelos en uno o más locus específicos en una célula individual o un organismo
¿Que es el Fenotipo?
Rasgos físicos de un individuo como consecuencia de un genotipo determinado
Tipos de Mutaciones
Genomicas, Cromosómicas y Moleculares
De acuerdo al número de pares de cromosomas ¿Como se clasifican las células?
- Haploides
- Diploides
¿Como se le denomina a una alteración en el número de genes o en el orden de estos dentro del cromosoma?
Mutación Cromosómica o Cromosomopatía
¿Que es una Mutación Genómica?
- Una no disyunción en meiosis
- Alteración en el numero de cromosomas
¿Que es una aneuploidía?
Más o menos cromosomos
¿Como se le llama a la condición cuando se tiene 3 o más juegos completos de cromosomas?
Poliploidia
¿Qué son las aneuploidías autosómicas?
Alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales
-Sx de Down (Trisomía 21)
-Sx de Edwards (Trisomía 18)
-Sx de Patau (Trisomía 13)
Son ejemplos de…
Aneuploidías Autosómicas
Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos ¿Se denominan?
Aneuploidías Sexuales
Ejemplos de Aneuploidías Sexuales
- Sx de Klinefelter (Trisomía de Cromosomas Sexuales, 47XXY)
- Sx de Turner (Monosomía de Cromosomas Sexuales, 45X)
¿Que es una Disomía Uniparental?
Alteración en la cual ambos cromosomas de uno de los 23 pares homólogos provienen del mismo progenitor
¿Como se le denomina a la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15?
Síndrome de Prader Willi
¿Que es un alelo?
Variante de un gen, heredado por cada progenitor
¿Que es un Alelo Recesivo?
Resultan de una mutación que inactiva el gen / Pérdida de función parcial o completa
¿Como se le llama al alelo de un gen que se expresa en el fenotipo de un heterocigoto?
Alelo Dominante
Enfermedades con Herencia Autosómica Recesiva
- Anemia Falciforme
- Fibrosis Quística
- Fenilcetonuria
- Enfermedad de Tay-Sachs
¿Que tipo de Herencia tienen las siguientes condiciones?
- Enfermedad de Huntington
- Hipercolesterolemia
Autosómica Dominante
Enfermedades con Herencia Recesiva ligada al X
- Distrofia Muscular de Duchenne
- Hemofilia A
Las Mutaciones Moleculares ¿pueden ser?
- Espontáneas
- Puntuales
¿Donde se dan las Mutaciones Moleculares Puntuales?
En las Regiones Codificantes y las No Codificantes
¿Por que se dan las Mutaciones Moleculares Espontáneas?
- Errores durante la replicacion
- Lesiones del DNA
¿Que es un mutágeno?
Es un agente quimico o fisico que causa un cambio en la secuencia del DNA
¿Como es una Mutación por Transición?
Una base púrica se cambia por otra base púrica, o una base pirimidínica por otra pirimidínica
¿Como se le llama al tipo de mutación que cambia una purina por una pirimidina o viceversa?
Mutación por Transversión
Características de la Drepanocitosis o Anemia de Células Falciformes
- Autosómica Recesiva
- 25% Afectado
- 25% Sano
- 50% de los portadores tiene protección contra Malaria
- Mutación Puntual en gen HBB
Características de las Secuencias Alu
- Secuencias móviles más frecuentes (Transposones)
- Se identifica por medio de la endonucleasa Alu
- Si está en un gen: Pérdida de función
- Si está en Intrón: Proceso incorrecto de mRNA
- A Nivel Cromosómico: Roturas Cromosómicas
¿Que ocasiona una Inserción de elemento Alu en exón 22 de gen BRCA2 (cromosoma 13)?
Cáncer
Características de los STR o Microsatélites
Mecanismo de mutación: Deslizamiento Alta tasa de mutación Ubicación: -Zona No Codificante (Mayoría) -Zona Reguladora: Potencian genes reguladores de enfermedades -Intron: Ataxia de Friedreich
Utilización de los STR
> Estudios de ligamiento: Asociación de varios alelos en cualquier gen relacionados con una enfermedad en familiares
Estudios de paternidad: 97% probabilidad de detectar o asignar un padre o una madre
Estudios forenses: Base de datos de delincuentes o identificar víctimas
¿Que es un CNV?
Variación en el número de copias de un gen para un mismo locus pero de diferentes personas
¿Cómo se forma un CNV?
- Recombinación homóloga
- Replicación inducida por ruptura
- Mediada por microhomología
¿Que es un SNP?
Polimorfismo de un solo nucleótido con impacto no deletéreo en los sistemas biológicos pero si consecuencias funcionales
¿Aplicaciones de las SNP’s?
- Estudios de Poblaciones
- Estudio de Ancestría
- Resistencia y Susceptibilidad a Enfermedades
- Farmacogenética
Mutaciones Cromosómicas
- Delecion
- Duplicación
- Inversion
- Imsercion
- Translocacion
Mutaciones Genomicas
- Aneuploidias
- Poliploidias
