Mutaciones

Question 1

Mutación

Answer 1

• cambio en la secuencia de ADN de un organismo.
• Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral

Question 2

Inserciones

Answer 2

• Adición de uno o más nucleótidos a un gen.
• Si la inserción tiene lugar en la secuencia y afecta a uno, dos o más nucleótidos, que no sean múltiplos de tres, se afecta el marco de lectura.

Question 3

Deleciones

Answer 3

• Supone la pérdida de uno o más nucleótidos.
• cuando se produce en secuencias codificantes y afecta a uno, dos o más nucleótidos que no sean múltiplos de tres, el marco de lectura se ve alterado

Question 4

Sustituciones

Answer 4

• Cambio de un nucleótido por otro. Es la mutación más habitual.
• Si la sustitución implica cambio por un mismo tipo de nucleótido, como pririmidina por otra pirimidina se conoce como transición, de lo contrario transversión.

Question 5

Tipos de sustituciones

Answer 5

Sinónima: neutra
NO sinónima: genera un cambio
* Sentido erróneo
* Sin sentido
* Sitio de corte y empalme
* Promotora
* Potenciadora

Question 6

Mutaciones de pérdida de función

Answer 6

• Hipomorfa: Las mutaciones que ocasionan un areducción de la actividad
• Amorfa: pérdida completa del producto génico.

Question 7

Mutaciones de ganancia de función

Answer 7

*Aumentan los niveles de expresión génica o el desarrollo de nuevas funciones del producto génico.
- Ejemplo expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT)

Question 8

Sinónima

Answer 8

se sustituye un aminoácido pero aún así codifica para el mismo gen

Question 9

Sentido erróneo o missense

Answer 9

cambio en un solo par de bases o nucleótidos. A por G ocasiona que la proteína cambie.
- Cambio de un nucleotido hace que se sustituye el aminoácido por otro en la estructura de la proteína

Question 10

Sin sentido o nonsense

Answer 10

Cuando se sustituye un nucleótido y esto ocasiona que se inserte un cordón de paro de la traducción.

Question 11

Sitio de corte y empalme

Answer 11

Cuando se dejan sólo los exones. En la región que codifica se añade una región intrónica signo de +.

Question 12

Promotora

Answer 12

si esta se modifica no va a empezar la traducción

Question 13

Potenciadora

Answer 13

• Acelera la transcripción, caja TATA.
• Si se afecta se hace más lenta la transcripción

Question 14

CliVar base de datos

Answer 14

búsqueda de variantes de enfermedades

Question 15

Mutación en línea germinal

Answer 15

puede ser heredada en descendencia a través de gametos. espermatozoide y óvulo

Question 16

Somáticas

Answer 16

variaciones que se ven una vez que las células están bien diferenciadas.