Mutaciones

Question 1

Qué es una mutación ?

Answer 1

Cambio en la secuencia de nucleótidos

Question 2

Qué tipo de mutaciones de un solo nucleótido existen ?

Answer 2

• deleción
• sustitución
• inserción

Question 3

Cómo se denomina a las sustituciones dependiendo del tipo de las bases nitrogenadas intercambiadas ?

Answer 3

• transición: purina por purina /pirimidina por pirimidina
• transversión: purina por pirimidina o vice versa

Question 4

Qué es una mutación sinónima ?

Answer 4

cambia a un codón para el mismo aminoácido

Question 5

Qué tipo de mutaciones no sinónimas hay en función de su efecto sobre la transcripción y traducción ?

Answer 5

• sentido erroneo: nuevo codón para diferente aminoácido
• sin sentido: cambia a codón de paro
• sitio de corte y empalme: se produce un spilcing alternativo
• promotora: disminuye la transcripción
• potenciadora: aumenta la transcripción

Question 6

Qué sucede si una mutación que altera la cantidad de pb lo hace en una cantidad no mútiplo de 3 ?

Answer 6

Recorre todos los codones a partir del sitio de mutación
perdida del marco de lectura

Question 7

Cómo se clasifican las mutaciones en función al efecto que tienen sobre la proteína ?

Answer 7

• pérdida de función: reduce la actividad de la proteína o hay una perdida completa del producto
• ganancia de función: aumenta la tasa de expresión o desarrolla funciones nuevas (no siempre buenas)

Question 8

Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido ?

Answer 8

Variaciones genéticas de un solo nucleótido presentes en mínimo 1% de la población.
No causan enfermedad directamente pero pueden estar asociados