Desordenes genéticos multifactoriales Flashcards
Qué factor intervienen para el desarrollo de los desordenes complejos ?
Factores genéticos + Factores ambientales
Qué tipo de variaciones están relacionadas con mayor frecuencia a las enfermedades complejas ?
variaciones no codificantes
Qué es un haplotipo ?
Agrupación física de variaciones genéticas por lo que se heredan juntas
Qué es el proyecto Hap Map y cuál es su aportación ?
Mapeo de los haplotipos del genoma humano
Más sencillo analizar unos cuantos haplotipos que cada una de las variaciones por individual
Qué es un estudio GWAS ?
Genome-Wide association study
Identifica variaciones genéticas en el genoma humano y su asociación con enfermedades complejas
Cuál es el problema de la heredabilidad perdida ?
Las variantes identificadas por un estudio GWAS no explican completamete la heredabilidad de un rasgo complejo
En dónde se cree que se encuentra la solución a la heredabilidad perdida ?
- Epistasis
- Epigenoma
- Genoma microbiano
Describe
La relación general entre la frecuencia de la variación y su efecto en la fisiopatología
Entre más rara, mayor el efecto sobre la fisiopatología de la enfermedad
Verdadero o falso
la cantidad de variaciones relacionadas a un rasgo específico es proporcional a su heredabilidad
falso
En terminos de la frecuencia en la población, en que tipo de variaciones se enfocan los estudios GWAS a diferencia de la genética clásica ?
- Genética clásica: variaciones (mutaciones) muy raras, pero muy asociadas a una enfermedad
- Estudio GWAS: variaciones frecuentes (polimorfismos). Directamente no patologicas, sino el conjunto de varias de ellas.
