Genoma humano Flashcards
Qué es un cromosma ?
Una molecula de DNA con sus histonas en estructura con apariencia de hilo
Qué es la cromatina ?
conjunto de DNA e histonas
Con que letras se denomina al brazo corto y largo de los cromosomas ?
p: brazo corto
q: brazo largo
Cómo se clasifican los cromosmas por la posicón del centrómero ?
- metacéntrico: centrómero en el medio
- submetacéntrico: centrómero inclinado formando un brazo mas corto que el otro
- acrocéntrico: centrómero cerca a un telómero, crea un brazo muy corto
En el siguiente ejemplo a que se refiere cada parte de la nomenclatura cromosómica ?
21q22.3
21: cromosma 21
q: brazo largo
22: región 22
3: subregión 3
hablando del carotipo, qué significa fra ?
sitio frágil
hablando del carotipo, qué significa i ?
isocromosoma
hablando del carotipo, qué significa t ?
translocación
hablando del carotipo, qué significa / ?
mosaicismo
Cómo se clasifican las anomalias cromosómicas ?
- Numéricas: Aneuploidías o poliploidías
- Estructurales: Cualquier defecto que altere la estructura
- Diferentes líneas celulares: mosaicismo o quimerismo
Qué tecina de citogenética se usa identificar fragmentos de ADN específicos dentro del genoma ?
FISH