MUTACIJE KROMOSOMA Flashcards
ŠTO SU MUTACIJE KROMOSOMA?
mutacije ili anomalije kromosoma (što je bolji izraz jer se mutacije inaće koristi za gene) su velike promjene u genomu
mogu biti promjene broja kromosoma ili promjene strukture kromosoma
KAKVE PROMJENE BROJA KROMOSOMA POZNAJEO?
EUPLODIJA i ANEUPLODIJA
ŠTO JE EUPLODIJA I ŠTO NJOM NASTAJE
euplodija je promjena broja kromosoma koja zahvaća kromosome u kromosomskom setu
njom mogu nastati MONOPLOIDI i POLIPLOIDI
ŠTO SU MONOPLOIDI
Monoploidi su haploidni (imaju samo jedna set kromosoma (n)) organizmi koji nastaju euoplodijom (rijetko kod mnogostaničnih organizama)
to su npr. trutovi, ose mravi mužjaci pčela jer oni nastaju iz neoplođenih jajašca
gljive i kvasci većinu svog života haploidni
KOD VEĆINE MNOGOSTANIČNIH ORGANIZAMA HAPLOIDNE SU SAMO SPOLNE STANICE!!!
ŠTO SU POLIPLOIDN ORGANIZMI
poliploidni organizmi su organizmi koji imaju 3 ili više setova kromosoma i nastaju POLIPLODIJOM
događa se pri pogrešci u mitozi i mejozi
npr. kromosomi ili kromatide se ne razdvoje tijekom mejoze te nastaje gameta 2n koja se spaja s drugom gametnom n i nastaje triploidni organizam
poliploidni organizmi se najčešće vežu za biljke, kritosjemenjače: krumpir(4n) i pšenica (6n)
zbog poliploidnije kod ljudi najčešće dolazi do spontanih pobaćaja 10%
IMA LI SLUČAJ U KOJEM POLIPLOIDNIJA NIJE LOŠA?
da npr. triploidne banane i lubenice nemaju koštice što je povoljnije za njihov uzgoj
ŠTO JE ANEUPLODIJA?
aneuplodija je vrtsa kromosomske anomalije koja uzrokuje promjenu broja kromsoma od jednog ii više kromosoma u setu
organizam može imati jedan ili više kromosom viška ili jedan ili više kromosom manjka
može nastati nerazdvajanjem kromosoma tijekom mitoze radi greške u funkciji diobenog vretena
urokuje abnormalan fenotip (stupanj abnormalnosti ovisi o tome koji je kromosom dodan ili oduezt) kromosom manjka štetniji od kromosoma viška
KAKVA JE ANEUPLODIJA KOD ČOVJEKA?
2 vrste: monosomija i trisomija
MONOSOMIJA (2n-1)-to jest nedostatak jednog kromosoma iz kromosomskog para
ako se monosomija dogodi na autosomima ta monsomija je letalna (smrtonosna), ali postoji primjer neletalne monosomije na spolnim stanicama a to je TURNEROV SINDROM
TURNEROV SINDROM je nedostatak jednog X kromosoma kod žene te takve žene nemaju izražena ženska obilježja i neplodne su te često imaju srčane mane, ali mentalni razvoj je uredan
TRISOMIJA (2n+1)- umjesto dva kromosoma u paru se nalaze 3 , te trisomije su također često ltalne i djeca ne prežive duže od godinu dana
primjeri: DOWNOV, JACKOBSOV, PAUTOV I EDWARDOV
OPIŠI DOWNOV SINDROM
downov sindrom je trisomija 21. kromosoma
najpoznatija trisomija u čovjeka
muški kariotip: 47, XY+21
ženski kariotio 47, XX+21
svojstva: respiratorne infekcije, srčane mane, slabiji razvoj inteligencije, specifična fenotipka obilježja
većina grešakak nastanka 21. kromosoma događa se u oogenezi
navelike ovisi o starosti majke:
majke mlađe od 30 rađaju 0,04% djece s downovim sindromom dok majke straije od 45 radaju 3,15% djece s downovim sindromom
PAUTOV SINDROM
trisomija 13. kromsosma
1 od 5000 djece
većina ih ne prežvi 1 godinu
poteškoće u mentalnom razvoju i velika tjelesna oštećenja
EDWARDOV SINDROM
trisomija 18. kromosoma
gotovo ista oštećenja kao kod PAUTOVOG
JACOBSOV SINDROM
trisomija Y kromsoma (jedan X i dva Y)
najčešće nije primjetljiv
osoba ima normalne intelektualne sposobnosti
KOJE SU STRUKTURNE PROMJENE KROMOSOMA I KAKO SE JOŠ NAZIVAJU
nazivaju se još KROMOSOMSKE ABERACIJE to su : 1. DELECIJE 2. INVERZIJE 3. DUPLIKACIJE 4. TRANSLOKACIJE
DELECIJA
- događa se kada se prelomi kromosom i onda se taj jedna dio izbriše
ugl.letalne
KRI-DU-ČAT SINDROM/ SINDROM MAČJEG PLAĆA (neletalna delecija) 1 u 50000
pucanje 5. kromosoma
mentalna retardacija, specifičan izgled i glasanje poput mačke
DUPLIKACIJA
pojavljuj se kada se neki kromosom pojvljuje duplo u diploidnom organizmu
nij tako štetna kao delecija
