MUTACIJE GENA Flashcards
ŠTO SU MUTACIJE?
Mutacija se definira kao iznenadna promjena nasljedne tvari.
KAKVE MUTACIJE RAZLIKUJEMO?
Razlikujemo:
– genske ili točkaste mutacije
– kromosomske mutacije
POSTOJI LI MOGUĆNOST POPRAVKA MUTACIJE?
Ipak, u svakoj stanici neprestano se kontrolira struktura i funkcija DNA.
Ako se pojave mutacije, enzimi za popravak uklanjaju ih i vraćaju
molekulu u prvobitno stanje. No, ako je previše promjena, enzimi neće
moći sve popraviti…
GDJE SE DOGAĐAJU GENSKE MUTACIJE?
Genske mutacije se događaju unutar jednog gena.
Ako se taj gen nalazi u tjelesnoj stanici, mutacija se neće prenijeti na
potomke. Takva mutacije može biti važna za tu jedinku, no ne i za
populaciju.
Međutim, ukoliko dođe do mutacije u spolnoj stanici, mutacija se može
prenijeti na potomke. Tada je mutacija važna i za populaciju.
KAKO NASTAJU TUMORI?
mutacijama tjelesnih stanica
MUTACIJE PREMA NAČINU NASTANKA
Prema načinu nastanka mutacije možemo podijeliti na:
- Spontane mutacije – nastaju zbog pogrešaka prilikom replikacije
DNA. Spontana mutacija se može dogoditi na bilo kojem mjestu u
molekuli DNA i kromosomu. - Inducirane mutacije – nastaju zbog djelovanja nekih okolišnih
čimbenika koje nazivamo mutageni.
ŠTO SU MUTAGENI?
To su različita zračenja i kemijske tvari koje uzrokuju mutacije.
KAKO MOŽEMO PODJELITI ZRAČENJA?
Zračenja možemo podijeliti na:
- Ionizirajuća zračenja – X zrake (rendgensko zračenje, radioaktivno zračenje. Takvo
zračenje izaziva lomove u molekuli DNA, ali može izazvati i lomove u drugim
molekulama (npr. molekulama vode koje postaju reaktivne zbog kisikovih radikala) i
onda te molekule oštećuju DNA. - Neionizirajuća zračenja – manje prodorno od ionizirajućeg, ultraljubičasto zračenje
(UV zrake). Npr. UV zrake mogu prouzročiti nastajanje pirimidinskih (timin i citozin)
dimera na mjestima gdje se dva pirimidina nalaze jedan do drugog. Jednostavnije
rečeno, dva npr. susjedna timina se međusobno povežu. To smeta sparivanje
komplementarnih baza (dva susjedna timina su vezani međusobno pa se na njih ne
mogu vezati adenini iz suprotnog lanca), ali enzimi za popravak DNA ih mogu izrezati.
KADA SU OTKRIVENI KEMIJSKI MUTAGENI?
Kemijski mutageni su otkriveni tijekom I. svjetskog rata.
Tada su se koristili brojni bojni otrovi…
ŠTO SVE MOGU BITI MUTAGENI?
Mutageni mogu biti pesticidi, neki metali, azbestna vlakna, fenoli, razne boje
itd…
KOJI SU JAKI MUTAGENI
Vrlo jaki mutageni su alkilirajući spojevi.
To su organski spojevi koji na sebe imaju vezan neki alkil (npr. metil, etil i tako
dalje). Oni mogu uzrokovati gubitak baza i mijenjati načine sparivanja baza.
Jaki mutageni su i analozi dušičnih baza.
Radi se o spojevima čija je kemijska struktura slična strukturi dušičnih baza.
Zbog toga se lako ugrade u molekulu DNA te uzrokuju nepravilno spajanje s
drugim bazama.
KAKO MUTACIJE MOGU NASTATI
Mutacije mogu nastati:
- Supstitucijom u molekuli DNA
- Adicijom u molekuli DNA
- Delecijom u molekuli DNA
ŠTO JE SUPSTITUCIJA I KAKVA MOŽE BITI?
Radi se o zamjeni jednog nukleotida drugim u lancu DNA.
Može biti:
– istovjetna ili tiha mutacija
– pogrešna mutacija
– besmislena mutacija
SRPASTA ANEMIJA I SUPSTITUCIJA
srpasta anemija je autosomna ljudska bolest koja nastaje supstitucijom nukleotida u genu za sintezu hemoglobin
umjesto aminokiselina Gln (glutamin) dolazi Val (valin) u hemoglobinu
zbog toga eritrociti imaju oblik srpa
nemogu prenjeti dovoljnu količinu kisika do tkiva što uzrokuje mnoge probleme u organizmu
KADA JE DOBRO IMATI SRPASTU ANEMIJU
Hb s- hemoglobin sa srpastom anemijom (recesivan)
Hb a- normalan hemoglobin
Hbs Hbs- ima srpastu anemiju
Hba Hbs- nema ju ali ju može prenositi
Ljudima koji imaju alel za srpastu anemiju pogoduje život u mjestima gdje vlada malarija jer oni ne mogu dobiti malariju
Malarija- bolest koju prenosi komarac malaričar to jest on prenosi parazita koji se zove Plasmodium i on se raznožava u eritrocitima, ali samo zdravim eritroctima
