Mutace Flashcards

1
Q

Definice mutace

A

Náhodné a nesouměrné změny genotypu i fenotypu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Jak je mutace jinak a co umožňuje

A

Genetická proměnlivost (umožňuje evoluci)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Co všechno se může měnit u mutace

A

Počet alel, ale i kvantita a kvalita genů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Na jaké dva typy dělíme mutace

A

Na spontánní a indukované

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Spontánní mutace, jak a kdy vznikají

A

= náhodné chyby
Vznikají náhle a bez jakékoliv příčiny
Vznikají většinou při replikaci DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Je spontánních mutací hodně?

A

Ne, díky četnosti kontrolních bodů v mitóze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pro co jsou využívány indukované mutace a co v nich figuruje?

A

Většina pro vědecké účely
Mutageny = činitelé vyvolávaící tyto mutace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Na jaké skupiny dělíme mutageny

A

Chemické a Fyzikální

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Jaké jsou chemické mutageny a kde je najdeme

A

Ionty Fe, Mn, karcinogeny (pesticidy, herbicidy)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Konkrétní příklady chemických mutagenů

A

Genetické jedy (silný účinek), streptomycin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Amesův test

A

Zjišťování, zda se jedná o mutagen na bakterii salmonele (salmonela s mutagenem se množí)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Fyzikální mutageny

A

Radiomutageny
UV, RTG, radioaktivní záření
Tepelní šoky, nízké pH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Jak rozdělujeme mutace?

A

Podle úrovně, na které genetickou informaci ovlivňují

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Rozdělení mutace podle úrovně působení

A

Genová mutace, chromozomová mutace, genomová mutace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Genová mutace co ovlivňuje a čím se projeví

A

Ovlivňuje počet nebo pořadí nukleotidů v řetězci DNA
Často změna fenotypu )nebo celého genotypu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Problém u genové mutace

A

Při meióze, pohlavní buňky jsou sterilní - nesplynou nebo vytvoří zygotu, která není života schopná

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Typy genové mutace

A

Adice, Delece, Substituce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Adice genové mutace

A

= inzerce - zařazení nukleotidů navíc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Delece genové mutace

A

= ztráta
ztráta jendoho či více nukleotidů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Substituce genové mutace

A

= náhrada
Počet stále stejný, nukleotid zaměněn za jiný

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Místa genové mutace

A

Na začátku, uprostřed, na konci genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Podmíněná mutace kdy se projevuje

A

Neprojeví se, dokud nedojde k jejímu podmínění z vnějšího prostředí

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Protoonkogeny

A

Když se z protoontogenu stane ontogen, dojde k rakovinnému bujení, regulují buněčný růst a dělení

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Jak se nazývá chromozomová mutace jinak?

A

Aberace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Koho postihuje chromozomová mutace a k čemu u ní dochází

A

Celý chromozom, dochází ke zlomům na chromozomu, kde se vmezeří nebo ubyde gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Co ovlivňuje chromozomová mutace

A

Pořadí genů a polohu centromery

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Lze vidět chromozomovou mutaci?

A

Ano, pod mikroskopem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Deficience chromozomové mutace

A

Ztráta koncové části chromozomu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Delece chromozomové mutace

A

Ztráta vnitřní části chromozomu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Inverze chromozomové mutace

A

Převrácení úseku na chromozomu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Translokace chromozomové mutace

A

Přemístění části na jiné místo chromozomu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Duplikace chromozomové mutace

A

Zdvojení genů, chromozom je delší

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Reciproká translokace chromozomové mutace

A

Dva chromozomy si mezi sebou vymění geny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Genomová mutace jinak

A

Euploidie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Co dělá genomová mutace

A

Mění počet chromozomů v buňce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Genom

A

Soubor všech g enů v organismu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Typy genomové mutace

A

Polyploidie a Aneuploidie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Polyploidie

A

Znásobí se sada (především triploidie a tetraploidie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

U koho je triploidní okay?

A

U rostlin - jsou ok s triploidním živným pletivem
U příčně pruhované svaloviny - spojení více buněk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Aneuploidie

A

Chybí nebo nad výmá chromozom v 1 páru

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Aneuploidie dělení

A

Monozomie
Trisomie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Monozomie

A

= jeden chromozom místo dvou (Turnerův syndrom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Trisomie

A

= chromozom v páru nadbývá (Downův syndrom)

44
Q

Co je speciální u genetiky člověka?

A

Musíme řešit etiku, právní normy a zároveň pozorovaný pokusník žije stejně jako pozorovatel

45
Q

Metody genetiky člověka

A

Genealogie, Gamelilogická, Metody cytogenetického výzkumu,

46
Q

Genealogie co to je

A

Výzkum rodokmenů

47
Q

Co sleduje genealogie

A

Určitý znak, kvalitativní znaky a stanoví typy znaku

48
Q

Genealogické značky

A

Umíš z prezentace?

49
Q

Gamelilogická studuje co

50
Q

Co umožňuje gamelilogické studium odlišit?

A

Vliv prostředí
Výchova dvojčat ve stejném či odlišném prostředí

51
Q

Typy dvojčat

A

Monozygotická (jednovaječná)
Dizogytická (dvojvaječná)

52
Q

Monozygotická dvojčata

A

Jedno vajíčko a jedna spermie
Mají stejnou genetickou informaci (pohlaví musí být stejné)

53
Q

Dizygotická dvojčata

A

Dvě vajíčk a dvě spermie
Dozrávají 2 různá vajíčka naráz
Různý genotyp i fenotyp, může být různé pohlaví

54
Q

Jaký je rozdíl mezi genetickou informací dizygotických dvojčat a normálních sourozenců

A

Je stejná

55
Q

Co sleduje metoda cytogenetického výzkumu

56
Q

Karyotyp

A

Soubor všech chromozomů uvnitř sledované buňky (seřazené)

57
Q

Kolik je chromozomů v buňce

58
Q

Podle čeho rozlišujeme chromozomy?

A

Podle umístění cetnromery a tvaru chromozomů

59
Q

Kde sledujeme karyotypy u metody cytogenetického výzkumu?

A

V B kostní dřeně (převážně lymfocyty)

60
Q

V jaké fázi musí být sledované chromozomy u cytogenetického výzkumu

A

V metafázi mitózy (chromozom jednochromatidový)

61
Q

Karyogram

A

Soubor všech obarvených chromozomů

62
Q

Jak dělíme dědičné choroby

A

Choroby s dspozicemi a vlastní dědičné choroby

63
Q

Dědičné choroby s dispozicemi definice

A

Vliv má genotyp spolu s prostředím
Projeví se, až když zapůsobí nějaký vnější vliv

64
Q

Dědičné choroby s dispozicema

A

Ovlivňuje genotyp spolu s prostředí
Projeví se, až když zapůsobí nějaký vnější vliv

65
Q

Dědičné choroby s dispozicema vyjmenuj

A

Infekční choroby, alergie, neurózy, vysoký krevní tlak, vředové choroby, cukrovka II. typu

66
Q

Vlastní dědičné choroby a koho postihují

A

Jsou geneticky podmíněné, ale můžu je mít i pokud je nikdo předemnou neměl
Jakýkoliv z 23 gonozomů

67
Q

Vlastní dědičné choroby co jsou

A

Vrozené vývojové vady
Odchylky genotypu
Mutace

68
Q

Downův syndrom (mongolismus)

A

Autozomální
Trizonomie 21. páru
Tělesné postižení, mentální retardace, malé patro, velký jazyk

69
Q

Cri du chat (= syndrom kočičího mňoukání)

A

Autozomální
Malá hlava a deformace obličeje, ústní koutky dolů
Psychomotorická a mentální retardace

70
Q

Marfanův syndrom (arachnodaktilie)

A

Autozomální
Dlouhé úzké prsty, končetiny, vysoká hudební postava
Anomálie srdce a cév

71
Q

Brachydaktylie (krátkoprstost)

A

Autozomální
Prostě krátké prsty

72
Q

Cystická fibróza

A

Autozomální
Postihuje slinivku
Bakteriální záněty, diabetes až cirhóza jater

73
Q

Srpkovitá anemie

A

Autozomální
Deformace červených krvinek - špatný průchod cévami, špatný přenos kyslíku
(Výhody - tito lidé jsou imunní vůči malárii)

74
Q

Albinismus

A

Autozomální
Snížeí hodnot melaninu
Slabozrakost až úplná slepost

75
Q

Rozštěp patra a rtu

A

Autozomální
Nesprávnně se změní tkáně patra a rtu

76
Q

Fenylketonurie

A

Autozomální
Postihuje mozek, špatná funkce jater

77
Q

Celiakie

A

Autozomální
Nesnášenlivost lepku
Zánět sliznice tenkého střeva

78
Q

Galaktosemie

A

Autozomální
Hromadění
Postižení orgánů, zraku

79
Q

Hemofilie

A

Gonozomální
Porucha srážlivosti krve

80
Q

Daltonismus

A

Gonozomální
Chybí nebo špatně pracují čípky v sítnici

81
Q

Svalová dystrofie

A

Gonozomální
Degenerace svalů

82
Q

Kinefelterův syndrom

A

Gonozomální
Malá varlata - méně testosteronu (neplodnost)

83
Q

Supermale

A

Gonozomální
Vyšší postava, lehké psychosociální poruchy

84
Q

Superfemale

A

Gonozomální
Většinou se neliší
Poruchy učení, menší plodnost, vyšší vzrůst

85
Q

Turnerův syndrom

A

Gonozomální
Poruchy růstu, srdeční vady, neplodnost

86
Q

Prenatální metody genetické prevence

A

Zjištění pohlaví dítěte a jeho zdraví
Amniocentáza - odběr z plodové vody (kožní, dýchací a trávicí buňky)

87
Q

Postnatální metody genetické prevence

A

Léčba vrozených vývojových vad

88
Q

Eugenika

A

Věda zkoumající genofond populace

89
Q

Epigenetika

A

Změny v genové expresi, které nejsou způsobeny změnou nukleotidové sekvence
Úprava, která je dědičná, ale nemanipuluje s geny

90
Q

Jak se dělá epigenetika

A

Vliv prostředí - drogy, viry, potrava, UV, stres, alternativní medicina
Vznik různých buněk - z kmenové například svalová

91
Q

Příklady epigenetických proceslů

A

Methylace DNA
Acetylace histonů
Genomický imprinting

92
Q

Princip a význam genového inženýrství

A

Spojení dovou nukleových kyselin
Přenos genu
Manipulace s genetickým materiálem

93
Q

Metody genetického inženýřství

A

Izolace DNA
Podélné a příčené štěpení DNA
Klonování DNA
Sekvencování DNA
PCR
CRISPER CAS

94
Q

PCR genové inženýřství

A

Zahřátím uděláme podélné štěpení, námi připravené primere aktivujeme a nasednou na báze tam, kde potřebujeme, aktivuje se DNA polymeráza a naklonuje úsek DNA

95
Q

CRISPER CAS genové inřenýřství

A

CRISPER označí, CAS vystřihne
přes RNA
Rychlé, snadné, přesné, levné

96
Q

Šlechtění průmyslových mikroorganismů se používá pro co

A

Kvašení (alkoholy)
Antibiotika
AMK
Likvidace odpadních látek

97
Q

Metody šlechtění rostlin

A

Křížení, vzdálená hybridizace, heteroze, indukce mutantů (tvoříme mutanty)

98
Q

GMO co třeba

A

Zlatá rýže - obsahuje gen pro vitamín A

99
Q

Šlechtění živočichů proč

A

Vyšší užitkovost, více potomků

100
Q

Plemeno

A

Uměle vytvořený živočich, výhodné společné znaky

101
Q

Chovná linie

A

Homozygot, dlouhodobý výběr

102
Q

Metody šlechtění živočichů

A

Umělá inseminace
Přenos embryí
Autosexing

103
Q

Autosexing

A

Rozlišení pohlaví u mladých jedinců

104
Q

Eugenika

A

Snaha zlepšení genofondu lidské populace po fyzické i psychické stránce
Lidé trpící dědičnou chorobou se dožívají vysokého věku - genofond lidské populace se zhorší

105
Q

GMO u člověka

A

Pouze u somatických buněk
Preventivní nebo léčebné účely

106
Q

Genetické choroby léčené genetickou modifikací

A

Svalová atrofie
Beta talasemie