Mutace Flashcards
Definice mutace
Náhodné a nesouměrné změny genotypu i fenotypu
Jak je mutace jinak a co umožňuje
Genetická proměnlivost (umožňuje evoluci)
Co všechno se může měnit u mutace
Počet alel, ale i kvantita a kvalita genů
Na jaké dva typy dělíme mutace
Na spontánní a indukované
Spontánní mutace, jak a kdy vznikají
= náhodné chyby
Vznikají náhle a bez jakékoliv příčiny
Vznikají většinou při replikaci DNA
Je spontánních mutací hodně?
Ne, díky četnosti kontrolních bodů v mitóze
Pro co jsou využívány indukované mutace a co v nich figuruje?
Většina pro vědecké účely
Mutageny = činitelé vyvolávaící tyto mutace
Na jaké skupiny dělíme mutageny
Chemické a Fyzikální
Jaké jsou chemické mutageny a kde je najdeme
Ionty Fe, Mn, karcinogeny (pesticidy, herbicidy)
Konkrétní příklady chemických mutagenů
Genetické jedy (silný účinek), streptomycin
Amesův test
Zjišťování, zda se jedná o mutagen na bakterii salmonele (salmonela s mutagenem se množí)
Fyzikální mutageny
Radiomutageny
UV, RTG, radioaktivní záření
Tepelní šoky, nízké pH
Jak rozdělujeme mutace?
Podle úrovně, na které genetickou informaci ovlivňují
Rozdělení mutace podle úrovně působení
Genová mutace, chromozomová mutace, genomová mutace
Genová mutace co ovlivňuje a čím se projeví
Ovlivňuje počet nebo pořadí nukleotidů v řetězci DNA
Často změna fenotypu )nebo celého genotypu
Problém u genové mutace
Při meióze, pohlavní buňky jsou sterilní - nesplynou nebo vytvoří zygotu, která není života schopná
Typy genové mutace
Adice, Delece, Substituce
Adice genové mutace
= inzerce - zařazení nukleotidů navíc
Delece genové mutace
= ztráta
ztráta jendoho či více nukleotidů
Substituce genové mutace
= náhrada
Počet stále stejný, nukleotid zaměněn za jiný
Místa genové mutace
Na začátku, uprostřed, na konci genu
Podmíněná mutace kdy se projevuje
Neprojeví se, dokud nedojde k jejímu podmínění z vnějšího prostředí
Protoonkogeny
Když se z protoontogenu stane ontogen, dojde k rakovinnému bujení, regulují buněčný růst a dělení
Jak se nazývá chromozomová mutace jinak?
Aberace
Koho postihuje chromozomová mutace a k čemu u ní dochází
Celý chromozom, dochází ke zlomům na chromozomu, kde se vmezeří nebo ubyde gen
Co ovlivňuje chromozomová mutace
Pořadí genů a polohu centromery
Lze vidět chromozomovou mutaci?
Ano, pod mikroskopem
Deficience chromozomové mutace
Ztráta koncové části chromozomu
Delece chromozomové mutace
Ztráta vnitřní části chromozomu
Inverze chromozomové mutace
Převrácení úseku na chromozomu
Translokace chromozomové mutace
Přemístění části na jiné místo chromozomu
Duplikace chromozomové mutace
Zdvojení genů, chromozom je delší
Reciproká translokace chromozomové mutace
Dva chromozomy si mezi sebou vymění geny
Genomová mutace jinak
Euploidie
Co dělá genomová mutace
Mění počet chromozomů v buňce
Genom
Soubor všech g enů v organismu
Typy genomové mutace
Polyploidie a Aneuploidie
Polyploidie
Znásobí se sada (především triploidie a tetraploidie)
U koho je triploidní okay?
U rostlin - jsou ok s triploidním živným pletivem
U příčně pruhované svaloviny - spojení více buněk
Aneuploidie
Chybí nebo nad výmá chromozom v 1 páru
Aneuploidie dělení
Monozomie
Trisomie
Monozomie
= jeden chromozom místo dvou (Turnerův syndrom)
Trisomie
= chromozom v páru nadbývá (Downův syndrom)
Co je speciální u genetiky člověka?
Musíme řešit etiku, právní normy a zároveň pozorovaný pokusník žije stejně jako pozorovatel
Metody genetiky člověka
Genealogie, Gamelilogická, Metody cytogenetického výzkumu,
Genealogie co to je
Výzkum rodokmenů
Co sleduje genealogie
Určitý znak, kvalitativní znaky a stanoví typy znaku
Genealogické značky
Umíš z prezentace?
Gamelilogická studuje co
Dvojčata
Co umožňuje gamelilogické studium odlišit?
Vliv prostředí
Výchova dvojčat ve stejném či odlišném prostředí
Typy dvojčat
Monozygotická (jednovaječná)
Dizogytická (dvojvaječná)
Monozygotická dvojčata
Jedno vajíčko a jedna spermie
Mají stejnou genetickou informaci (pohlaví musí být stejné)
Dizygotická dvojčata
Dvě vajíčk a dvě spermie
Dozrávají 2 různá vajíčka naráz
Různý genotyp i fenotyp, může být různé pohlaví
Jaký je rozdíl mezi genetickou informací dizygotických dvojčat a normálních sourozenců
Je stejná
Co sleduje metoda cytogenetického výzkumu
Karyotyp
Karyotyp
Soubor všech chromozomů uvnitř sledované buňky (seřazené)
Kolik je chromozomů v buňce
46
Podle čeho rozlišujeme chromozomy?
Podle umístění cetnromery a tvaru chromozomů
Kde sledujeme karyotypy u metody cytogenetického výzkumu?
V B kostní dřeně (převážně lymfocyty)
V jaké fázi musí být sledované chromozomy u cytogenetického výzkumu
V metafázi mitózy (chromozom jednochromatidový)
Karyogram
Soubor všech obarvených chromozomů
Jak dělíme dědičné choroby
Choroby s dspozicemi a vlastní dědičné choroby
Dědičné choroby s dispozicemi definice
Vliv má genotyp spolu s prostředím
Projeví se, až když zapůsobí nějaký vnější vliv
Dědičné choroby s dispozicema
Ovlivňuje genotyp spolu s prostředí
Projeví se, až když zapůsobí nějaký vnější vliv
Dědičné choroby s dispozicema vyjmenuj
Infekční choroby, alergie, neurózy, vysoký krevní tlak, vředové choroby, cukrovka II. typu
Vlastní dědičné choroby a koho postihují
Jsou geneticky podmíněné, ale můžu je mít i pokud je nikdo předemnou neměl
Jakýkoliv z 23 gonozomů
Vlastní dědičné choroby co jsou
Vrozené vývojové vady
Odchylky genotypu
Mutace
Downův syndrom (mongolismus)
Autozomální
Trizonomie 21. páru
Tělesné postižení, mentální retardace, malé patro, velký jazyk
Cri du chat (= syndrom kočičího mňoukání)
Autozomální
Malá hlava a deformace obličeje, ústní koutky dolů
Psychomotorická a mentální retardace
Marfanův syndrom (arachnodaktilie)
Autozomální
Dlouhé úzké prsty, končetiny, vysoká hudební postava
Anomálie srdce a cév
Brachydaktylie (krátkoprstost)
Autozomální
Prostě krátké prsty
Cystická fibróza
Autozomální
Postihuje slinivku
Bakteriální záněty, diabetes až cirhóza jater
Srpkovitá anemie
Autozomální
Deformace červených krvinek - špatný průchod cévami, špatný přenos kyslíku
(Výhody - tito lidé jsou imunní vůči malárii)
Albinismus
Autozomální
Snížeí hodnot melaninu
Slabozrakost až úplná slepost
Rozštěp patra a rtu
Autozomální
Nesprávnně se změní tkáně patra a rtu
Fenylketonurie
Autozomální
Postihuje mozek, špatná funkce jater
Celiakie
Autozomální
Nesnášenlivost lepku
Zánět sliznice tenkého střeva
Galaktosemie
Autozomální
Hromadění
Postižení orgánů, zraku
Hemofilie
Gonozomální
Porucha srážlivosti krve
Daltonismus
Gonozomální
Chybí nebo špatně pracují čípky v sítnici
Svalová dystrofie
Gonozomální
Degenerace svalů
Kinefelterův syndrom
Gonozomální
Malá varlata - méně testosteronu (neplodnost)
Supermale
Gonozomální
Vyšší postava, lehké psychosociální poruchy
Superfemale
Gonozomální
Většinou se neliší
Poruchy učení, menší plodnost, vyšší vzrůst
Turnerův syndrom
Gonozomální
Poruchy růstu, srdeční vady, neplodnost
Prenatální metody genetické prevence
Zjištění pohlaví dítěte a jeho zdraví
Amniocentáza - odběr z plodové vody (kožní, dýchací a trávicí buňky)
Postnatální metody genetické prevence
Léčba vrozených vývojových vad
Eugenika
Věda zkoumající genofond populace
Epigenetika
Změny v genové expresi, které nejsou způsobeny změnou nukleotidové sekvence
Úprava, která je dědičná, ale nemanipuluje s geny
Jak se dělá epigenetika
Vliv prostředí - drogy, viry, potrava, UV, stres, alternativní medicina
Vznik různých buněk - z kmenové například svalová
Příklady epigenetických proceslů
Methylace DNA
Acetylace histonů
Genomický imprinting
Princip a význam genového inženýrství
Spojení dovou nukleových kyselin
Přenos genu
Manipulace s genetickým materiálem
Metody genetického inženýřství
Izolace DNA
Podélné a příčené štěpení DNA
Klonování DNA
Sekvencování DNA
PCR
CRISPER CAS
PCR genové inženýřství
Zahřátím uděláme podélné štěpení, námi připravené primere aktivujeme a nasednou na báze tam, kde potřebujeme, aktivuje se DNA polymeráza a naklonuje úsek DNA
CRISPER CAS genové inřenýřství
CRISPER označí, CAS vystřihne
přes RNA
Rychlé, snadné, přesné, levné
Šlechtění průmyslových mikroorganismů se používá pro co
Kvašení (alkoholy)
Antibiotika
AMK
Likvidace odpadních látek
Metody šlechtění rostlin
Křížení, vzdálená hybridizace, heteroze, indukce mutantů (tvoříme mutanty)
GMO co třeba
Zlatá rýže - obsahuje gen pro vitamín A
Šlechtění živočichů proč
Vyšší užitkovost, více potomků
Plemeno
Uměle vytvořený živočich, výhodné společné znaky
Chovná linie
Homozygot, dlouhodobý výběr
Metody šlechtění živočichů
Umělá inseminace
Přenos embryí
Autosexing
Autosexing
Rozlišení pohlaví u mladých jedinců
Eugenika
Snaha zlepšení genofondu lidské populace po fyzické i psychické stránce
Lidé trpící dědičnou chorobou se dožívají vysokého věku - genofond lidské populace se zhorší
GMO u člověka
Pouze u somatických buněk
Preventivní nebo léčebné účely
Genetické choroby léčené genetickou modifikací
Svalová atrofie
Beta talasemie