Multidisciplinaire benadering van congenitale afwijkingen

Question 1

detectie congenitale afwijkingen voor de geboorte

Answer 1

-noninvasieve diagnostiek: 2D/3D echoscopisch onderzoek en MRI
-invasieve diagnostiek: maternaal bloedonderzoek (NIPT), vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Question 2

voorwaarden voor een obductie

Answer 2

-natuurlijke dood
-toestemming door nabestaanden voor: lichaamsobductie, schedelobductie, uitnemen ogen en/of gebruik van materiaal voor onderwijs/onderzoek

Question 3

handelingen obductie

Answer 3

-uitwendige inspectie
-inwendige inspectie
-controleren anatomische verbindingen, meten en wegen
-uitnemen organen en weefsels voor microscopie
-afname weefsel voor aanvullend onderzoek (microbiologie, DNA-diagnostiek, virologie)
-terugplaatsen organen (behalve hersenen)
-sluiten lichaam en schedel, aankleden

Question 4

MRI voor en nadeel

Answer 4

voordeel: alle structuren zichtbaar, vooral weke delen goed beoordeelbaar
nadeel: lage resolutie, postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren