Metabole ziekten

Question 1

indeling metabole ziekten

Answer 1

-intermediaire stofwisseling
-stofwisseling van neurotransmitters
-biosynthese en afbraak van complexe moleculen

Question 2

1. ziekten van intermediair aminozuren metabolisme

Answer 2

aminozuren, vetzuren, koolhydraten, purines, energiehuishouding (ATP), vitaminen, mineralen

Question 3

PKU

Answer 3

○ Phenylketonurie PKU deficiëntie van het enzym phenylalaninehydroxylase
○ Normaal zet het het om in tyrosine
§ Nodig voor ontwikkeling hersenen en pigment

Behandeling: phenylalanine-arm dieet, tyrosine suppletie

Question 4

stofwisseling neurotransmitters

Answer 4

tetrahydrobiopterinen, glycine en serine, GABA, sulfiet, creatine, biosynthese en transport

Question 5

biosynthese/afbraak complexe molec

Answer 5

purines en pyrimidines, mucopolysacchariden, glycolipiden, sterolen en galzuren, glycoproteïnen, lipoproteÏnen, lysosomale stapeling en peroxisomale ziekten

Question 6

Metabole ziektes lysosomen

Answer 6

• De ziekte van Zellweger
  ○ Defect (tekort) peroxisomen
  ○ Very long chain vetzuren opstapeling
  ○ Neurologische klachten

Question 7

alarmsignalen metabole ziekte

Answer 7

groeiprobleem
progressieve klachten
familiegeschiedenis
opvallende LO
acute ontregeling

Question 8

LO bij Metabole ziekten

Answer 8

MONGUV
macro/microcephalie
organomegalie
neurologische klachten
groeistoornis
uiterlijke dysmorfie
veranderingen in uiterlijk