9.1 Flashcards
erfelijke aangeboren afwijkingen
Syndroom
○ Herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen
○ Unieke combinatie van kenmerken
Anomalie
- major
○ Afwijking met (levensbedreigend) nadelig effect op fysieke gezondheid
- minor
§ Komt bij minder dan 4% voor
§ Nauwelijks invloed op lichamelijke gezondheid
§ Kan wel psychisch
deformatie, diseruptie, malformatie, dysplasie
aight
Niet-erfelijke aangeboren afwijkingen
door exogene factoren
FAS = feta akcohol syndrome
teratologie
timing belangrijk
teratologie
Alle exogene factoren die schade kunnen geven aan foetus
§ Bijvoorbeeld thalidomide
□ Eerst misselijkheidsmiddel, maar geeft ledemaat en gehoorstoornissen
§ Bijvoorbeeld valproaat
□ Anti-epilepticum, geeft gelaatsafwijkingen
§ Maar ook infecties
§ vitA bij lage dosis
principes van wilson
teratogeen effect is afh van
- structuur/werking stof
- dosis
- maternale modificatie
- embryonale periode
- metabolisatie
- genetisch bepaalde gevoeligheid