Mucovisidose Flashcards
wat is het cftr-gen?
Het CFTR-gen zorgt voor transport van chloor doorheen de celmembraan.
Door defect in het CFTR-gen werkt het CFTR-eiwit onvoldoende waardoor er defecten ontstaan in de chloorkanalen (deze zorgen voor transport van zout en water). Hierdoor komt er te weinig water en zout in de slijmlaag die de cellen bedekt.
symptomen van Mucovisicose
bij pasgeborene: geen darmbewegingen in de eerste 2 dagen na geboorte = meconiumileus
zout proevende huid
vet op de stoelgang
kind komt traag bij in gewicht en vertraagde groei (failure to thrive)
symptomen thv de longen
chronische hoest, vergelijkbaar met kinkhoest
slijment moeizaam op te geven
nasale poliepen, nasale stem
chronisch verstopte neus
dyspnoe
slechte ventilatie, lage saturatie –> clubbing vingers/tenen
lagere longfunctie
hoe loopt er zich longbeschadiging op?
de ophoping van slijm leidt tot: obstructie ,ontstekingen en fibrotische verwijde luchtwegen (= bronchiëctasieën)
Uiteindelijk uitgebreid gebied met beschadigd longweefsel, massale fibrose en cysteus verwijde luchtwegen gevuld met pus
geef de symptomen thv spijsverteringsstelsel
(normaal: pancreas zorgt voor spijsverteringsenzymern amylasen, lipasen en proteasen)
- Maldigestie en malabsorptie: afvoerkanaaltjes pancreas zijn verstopt ->voedsel wordt niet volledig verteerd, onvoldoende opname van voedingsstoffen, zeer veel diarree
- steatorroe: vetdruppels op toiletwater
-groei en gewichtsachterstand - vaak diabetes op latere leeftijd door verstopping afvoerkanaaltjes pancreas
- levercirrose en icterus door galwegobstructie
wat is het DIOS?
Distaal intestinaal obstructie syndroom
er zijn verwijde darmlissen
faecesprop in deel van dunne darm naar dikke darm
complicatie: invaginatie
symptomen thv zweetklieren
abnormale concentratie natrium en chloorgehalte in zweet
‘zoutkorrels’ op gezicht
hoe wordt de diagnose gesteld?
prenataal: enkel indien gekend in familie
Bij kinderen en volwassenen: zweettest (zoutgehalte nagaan, NaCL >60mEQ/L)
genetisch bloedonderzoek
welke verdere onderzoeken moeten patiënten met muco ondergaan?
sputumkweek
CT thorax
spirometrie: hoeveelheid lucht dat de pt. na 1 sec kan uitademen
faecesonderzoek (hoeveelheid onverteerd vet wordt gemeten)
Omschrijf de behandeling
Behandelen symptomen zoals longinfecties en inflammatie door AB therapie op chronische infecties te onderdrukken en infectieopstoot te behandelen. Door combinatie van verschillende AB is het risico op resistentie minder.
Er is nu een nieuwe klasse van medicatie beschikbaar: CFTR-modulatoren. Dit is al een ziekte wijzigende medicatie.
Verder is kine belangrijk, vitamine A,D,E en K, lichamelijke conditie, een actievere levensstijl is van belang voor de longfunctie.
Longtransplantatie wanneer longen erg zijn aangetast en longfunctie extreem gedaald is.
waar is de kine therapie gericht?
bovenste luchtwegen vrijmaken van slijm
infecties voorkomen of behandelen
bijdragen tot een optimale ademhaling
aërosoltherapie en/of puff
neusspoeling
autogene drainage (pt. leert zelf de slijmen op te hoesten)
behandeling mbt spijsverteringsstelsel
basisregel dieet: energierijk (pt. hebben 20%-40% meer energiebehoefte), vetrijk en zoutrijk
-verteringsenzymen innemen (Creon). zorgt voor betere vertering en opname van voeding
