Mol. genetika i znanstvena otkrića Flashcards

Question

Što su napravili Alfred Hershey i Marta Chase?

Answer 1

Otkrili da je genetički materijal bakteriofaga faga T2 DNA.

Answer 2

Alfred Hershey i Marta Chase

Answer 3

otkrili trodimenzionalnu strukturu DNA

Answer 4

James Watson i Francis Crick te Rosalind Franklin i Maurice Wilkinson

Answer 5

ustanovili da je replikacija DNA je semi-konzervativna

Answer 6

Mathew Meselson i Frank Stahl

Answer 7

otkrivanje genetičkog koda

Answer 8

grupe Marshalla Nirenberga i Gobinda Khorane

Answer 9

predložili model za regulaciju ekspresije gena

Answer 10

Francois Jacob i Jaques Monod

Answer 11

genetička informacija virusa može biti pohranjena u RNA prema kojoj se sintetizira DNA (reverzna transkripcija)

Answer 12

Howard Temin

Answer 13

⚫ osobine se prenose s roditelja na potomstvo ⚫ ljudi nisu razumjeli mehanizme nasljeđivanja ⚫ prepirke oko pojedinačne uloge muškog i ženskog roditelja u oblikovanju svojstava potomstva ⚫ bilo je jasno da spolne stanice nose nasljedne informacije ali porijeklo tih informacija bilo je potpuno nepoznato

Answer 14

oba roditelja podjednako sudjeluju u oblikovanju svojstava potomstva  u stanici postoje “čimbenici” (stanični elementi) koji joj daju određena svojstva (jedan čimbenik – jedno svojstvo)  organizmi sadrže po dva čimbenika za pojedino svojstvo (diploidi)  jedan čimbenik potječe iz ženske, a drugi iz muške spolne stanice  parovi čimbenika razdvajaju se tijekom stvaranja spolnih stanica (mejoza, haploidne gamete) – slučajno nasljeđivanje  ako je roditelj hibrid (ima dva različita čimbenika za isto svojstvo - heterozigot) ⚫ polovina njegovih potomaka nasljedit će jedan, a polovina drugi čimbenik  ako je potomak nasljedio dva identična čimbenika za neko svojstvo (homozigot) ⚫ potomak iskazuje to svojstvo i dalje ga prenosi na potomstvo  ako je potomak dobio dva različita čimbenika (heterozigot) ⚫ potomak iskazuje samo svojstvo dominantnog čimbenika ali na potomstvo može prenijeti i recesivni čimbenik

Answer 15

Mendel je radio kontrolirana križanja i pratio što se događa s pojedinom karakteristikom graška kroz nekoliko generacija. Prije nego je započeo s kontroliranim križanjima Mendel je utvrdio da su roditelji kontroliranog križanja čiste linije što znači da se neko svojstvo nasljeđuje nepromijenjeno kroz više generacija samooprašivanja. proizvodio hibride (heterozigote) – križanjem čistih linija (homozigota) • sprječavanje samooplodnje ⚫ provodio međusobno križanje ili dozvoljavao samooplodnju hibrida ⚫ tijekom 8 godina pregledano više od 30.000 biljaka ⚫ veliki broj uzoraka – kvantitativna analiza – primjena statistike

Answer 16

Ručno ih je sterilizirao. Odrezao antere (stvaraju peludna zrnca s muškim gametofitom) pa kistom prenio peludna zrnca s druge biljke na njušku tačka prve biljke.

Answer 17

1. visina biljke - **visoka** ili patuljaste 2. boja cvijeta - bijela ili **ljubičasta** 3. položaj cvijeta - vršni ili **bočni** 4. boja sjemenke - **žuta** ili zelena 5. oblik sjemenke - **okrugla** ili naborana 6. boja mahune - žuta ili **zelena** 7. oblik mahune - **napuhnuta** ili stegnuta

Answer 18

utvrdio da su polazne biljke “čiste linije” (homozigoti za promatrano svojstvo) ⚫ samooplodnjom se promatrano svojstvo generacijama nepromijenjeno prenosi s roditelja na potomstvo ●križanje različitih čistih linija različitih osobina P generacija i čiste linije (homozigoti) nastaje F1 generacija hibridi (heterozigoti) uniformnost F1 generacije – dominantno svojstvo - sve su jednake •samooprašivanje ili međusobno križanje jedinki F1 generacije F1 generacija i hibridi (heterozigoti) nastaju F2 generacija- dolazi do pojave (odjeljivanje, segregacija) recesivnog svojstva u omjeru 1:3 25 % (1/4) potomaka iskazuje recesivno svojstvo

Answer 19

engleski znanstvenik i prirodoslovac, autor prve moderne teorije o evoluciji živih bića - Darvinizam  Podrijetlo vrsta - autor djela

Answer 20

Charles Robert Darwin

Answer 21

2^n • n – broj gena za koje je stanica heterozigotna

Answer 22

2 ^ n ,n – broj gena za koje je stanica heterozigot

Answer 23

3^ n,n – broj gena za koje je stanica heterozigot

Answer 24

vezani geni se tijekom mejoze, u gamete ne nasljeđuju neovisno jer se nalaze relativno blizu na istom kromosomu  aleli dvaju gena koji se nalaze blizu na istom kromosomu češće se nasljeđuju u istu gametu ⚫ genetičko mapiranje gena – „genetička udaljenost” dvaju gena na istom kromosomu  mutacije – točkste (genske), kromosomske, genomske rijeđe se događa genetička rekombinacija

Answer 25

„genetička udaljenost” dvaju gena na istom kromosomu

Answer 26

odnos alela u kojemu Niti jedan od alela neće biti potpuno dominantan, pa će cvjetovi hibridnih biljaka biti kombinacija dvaju svojstava roditelja Nepotpuna dominantnost je kao da uzmete bijelu i crvenu temperu, pomiješate ih i dobijete ružičastu. Upravo to se događa kada se ukrste biljke noćurka koje imaju crvene i bijele cvjetove.

Answer 27

Recimo, ako se ukrštaju kokoši sa bijelim perjem i pijevac sa crnim perjem, potomstvo će imati prošarano perje, koje izgleda kao da je poprskano crnom i bijelom. Dakle, organizam pravi dvije vrste bjelančevina. . odnos alela u kojemu niti jedan nije dominantan, već organizam u fenotipu iskazuje oba alela

Answer 28

obilježja određena s više gena visinu, težinu, boju kože, inteligenciju, otpornost imunološkoga sustava, sklonost za razvoj bolesti srca i krvnih žila i mnoge druge. Da bi se ispoljila neka osobina (ili bolest) neophodno je zajedničko delovanje (interakcija) većeg broja gena,

Answer 29

Poligensko nasljeđivanje uz utjecaj vanjskih faktora naziva se multifaktorsko nasleđivanje. Mnoge bolesti se nasljeđuju multifaktorski,: dijabetes, epilepsija, shizofrenija

Answer 30

interakcija nealelnih gena u kojem dominantni alel jednog lokusa ima snažniju ekspresiju od dominantnog alela drugog gena. Ispoljeni gen je pritom epistatičan, u odnosu na “maskirani” hipostatični gen sa drugog lokusa. Tako, npr., jedna od važećih hipoteza o prirodi nasljeđivanja boje kose počiva na mogućnosti da je ona određena genima sa dva lokusa. Jedan od njih je odgovoran za produkciju tamnog pigmenta (melanina), a drugi za sintezu crvenog pigmenta (karotena). Kada se u individualnom genotipu na oba lokusa istovremeno pojave dominantni aleli (za visoku produkciju odgovarajućih pigmenata), efekti gena za sintezu crvenog pigmenta bivaju potpuno prikriveni tamnim melaninom. Međutim, u kombinacijama sa alelima koji sa odgovarajućeg lokusa kreiraju manje intenzivne nijanse tamnog pigmenta, produkti gena za sintezu crvenog pigmenta postaju vidljivi u osebujnim ekspresijama relacija sa tamnom bojom, učestvujući u komponiranju: kestenjasto–crvenkastih, zlatastoplavih, zlatastocrvenih, jarkocrvenih i drugih tonova riđe kose.

Answer 31

Aditivni učinak gena postiže se ako je pojedinačni učinak svakog od poligena malen, pa svaki od njih pridonosi snazi svojstva zbrajanjem svog učinka. Tako se nasljeđuju mnoge kvantitativne osobine, poput fizičkog rasta i boje kože i očiju. Smatra se da su 3-4 gena (par alela) uključena u određivanje ovih ljudskih osobina. Što je više dominantnih alela koji potiču stvaranje pigmenta u genotipu osobe, to je boja kože tamnija. Ljudi kod kojih su svi aleli dominantni (AABBCC) imaju najtamniju boju kože. Kako se broj dominantnih alela smanjuje u genotipu osobe, boja kože također postaje svjetlija. Ljudi sa svim recesivnim alelima (aabbcc) imaju najsvjetliju boju kože.

Answer 32

geni koji su u antagonističkom djelovanjeu

Answer 33

gen (alel) se može, ali ne mora očitovati u fenotipu •relativna učestalost individua istog genotipa u čijem se fenotipu ispoljava njegova funkcija

Answer 34

različita razina fenotipske ekspresije nekog gena • intezitet izražavanja alela u fenotipu jedinke

Answer 35

Sposobnost gena da izaziva višestruke fenotipske učinke • Primjer za to je genetička kontrola metaboličkih putova. mutacija u jednom genu utječe na veliki broj fenotipskih osobina

Answer 36

britanski bakteriolog, bavio se epidemiologijom i patologijom bakterijske upale pluća koju uzrokuje Streptococcus pneumoniae, pokušavao proizvesti cjepivo

Answer 37

S. pneumoniae ima dva oblika: ⚫ S-soj („smooth”) – ima glatke sjajne kolonije jer su stanice obavijene kapsulom od polisaharida (peptidoglikan) koji ometa djelovanje imunološkog sustava te je jako virulentan ⚫ R-soj („rough”) – hrapave kolonije, nama kapsulu, značajno manje virulentan (najčešće nevirulentan)

Answer 38

uzeo otopinu u kojoj se nalazi virulentni soj ( soj s ) i centrifugeirao ju nakon čega su S-stanice centrifugerame na dnu epruvete koja se zatim zagrijava kako bi se usmrtile S-stanice. Nakon toga otopina se homogenizira i različite sojeve ubrizgavao miševima, prvom mišu ubrizgao je soj R i miš je preživio jer je soj R nevirulentan. Idućem mišu ubrizgao je soj S i miš je uginuo jer je soj s virulentan. Idućem nišu ubrizgao je lizat stanica s (nastao zagrijavanjem) i miš je preživio jer lizat istanica S nije virulentan. Posljednjem mišu ubrizgao je lizat stanica soja S pomiješan sa stanicama soja R i miš je uginuo jer su stanice soja R postale virulentne. iz uginulog miša izoliran soj S  stanice soja R transformirale su se u stanice soja S  u stanicama postoji “transformirajći princip”  nije bilo poznato što je taj transformirajući princip, koja molekula unutar stanice  Griffithov eksperiment smatra se prvom transformacijom živog organizma (bakterije)

Answer 39

u najširem smislu – ulazak strane DNA iz okoline u stanicu ⚫ u užem smislu – ulazak DNA u stanicu koji za posljedicu ima promjenu genotipa i fenotipa stanice • laboratorijski postupak – vježbe – transformacija bakterije Escherichia coli plazmidom koji nosi gen bla koji je čini rezistentnom na antibiotik ampicilin (ampicilin je beta-laktamski antidiotil, a gen bla kodira za enzim beta-laktamazu • životinjske stanice – transformacija se naziva transfekcija (jer se pojam transformacija koristi za transformaciju netumorske u tumorsku stanicu/kulturu

Answer 40

životinjske stanice – transformacija se naziva transfekcija (jer se pojam transformacija koristi za transformaciju netumorske u tumorsku stanicu/kulturu

Answer 41

stanice koje mogu primiti DNA iz okoline nazivaju se kompetentne stanice ⚫ S. pneumoniae bila je prva poznata prirodno kompetentna bakterija • danas je poznato puno takvih bakterija („mnoge su klinički izolati”) • problem zbog prijenosa rezistencije na antibiotike (danas, jedan od najvećih problema u medicini) • zašto bakterije uzimaju DNA iz okoline? (članak na Merlinu) ⚫ inducirana kompetentnost – stanice postaju kompetentne nakon odgovarajućeg laboratorijskog tretmana

Answer 42

lizat soja S tretirali sa enzimima:lipaza,RNaza, proteinaza, amilaze i DNaza, tako su iz ekstrakta (lizata) soja S uklonili lipide, RNA, proteine, ugljikohidrate i DNA. I tako tretirane sojeve koristili za transformaciju soja R kako bi otkrili koja je vrsta molekula odgovorna za transformaciju soja R u S. Ti sojevi su ubrizgani miševima i oni kojima su ubrizgani sojevi tretirani lipazom, RNAzom, proteinazom , amilazom i netretirani su uginuli te su iz njih izolirane žive stanice soja S. Miš u kojeg je ubrizgan soj tretiran DNAzom je preživio. samo tretman s DNazom spriječio je transformaciju soja R u soj S – “transformirajući princip” je najvjerojatnije DNA  najvjerojatnije je da je molekula DNA nasljedni materijal (sadrži nasljedna svojstva)

Answer 43

otkrili povezanost gena i enzimskih , biokemijskih i fizioloških reakcija u stanici razvili sustav za izolaciju i analizu auksotrofnih mutanata u plijesni roda Neurospora izolirali veliki broj auksotrofnih mutanata ⚫ istraživali mutante ovisne o vitaminima B1 (tiamin) i B6 (piridoksin)  Tvorci dogme molekularne genetike: Jedan gen kodira za jedan enzim  Eksperimentalni sustav i mutante koje su izolirali George Beadle i Edward Tatum koristili i drugi znanstvenici za otkrivanje biosintetskih putova analiza auksotrofnih mutanata (auksonografska analiza) • ustanoviti o kojoj tvari rasta ovisi neki auksotrofni mutant

Answer 44

analiza auksotrofnih mutanata (auksonografska analiza) • ustanoviti o kojoj tvari rasta ovisi neki auksotrofni mutant

Answer 45

auksotrofni mutanti ne mogu sami sintetizirati jednu ili više tvari rasta (aminokiseline, nukleinske baze, vitamini) – mogu rasti na minimalnoj hranjivoj podlozi (voda, izvor ugljika i mineralne tvari) samo ako se u podlogu doda odgovarjuća tvar rasta

Answer 46

prototrofi mogu rasti na minimalnoj podlozi jer mogu sintetizirati sve potrebne tvari rasta

Answer 47

haploidne konidiospore zračene x-zrakama (indukcija mutacija)  križanje s haploidom divljeg tipa (neozračeni soj) suprotnog tipa parenja da bi nastali askusi s haploidnim askosporama  po jedna askospora nacijepljena u stotine epruveta s kompletnom hranjivom podlogom (sadrži sve tvari rasta) ⚫ mogu rasti auksotrofni mutanti  konidiospore iz svake epruvete nacijepljene u epruvete s minimalnom podlogom  auksonografska analiza mutana koji ne mogu rasti na minimalnoj podlozi (auksotrofni mutanti) ⚫ pronađeni mutanti koji ovise o argininu • na temelju rezultata analize ovih mutanata može se predložiti biosintetski put arginina

Answer 48

puno različitih auksotrofnih mutanata ovisnih na argininu nacijepljeno na minimalne podloge u kojima su dodane različite tvari rasta  u tablici, mutanti poredani od onih koji rastu na najviše do onih koji rastu na najmanje podloga  Svakom mutantu (genu koji je mutiran) dan je naziv vidi se da npr. soj Arg-F- može sintetizirati arginin iz citrulina i iz argininosukcinata, ali ne i iz ornitin “jedan gen kodira za jedan enzim”  auksotrofni mutanti ne mogu rasti na minimalnoj podlozi jer im nedostaje jedan ili više enzima koji sudjeluju u biosintezi neke tvari rasta

Answer 49

jer im nedostaje jedan ili više enzima koji sudjeluju u biosintezi neke tvari rasta

Answer 50

pionir u području „urođenih grešaka metabolizma” ⚫ ubrzo nakon što je Mendelov rad postao poznat, zaključuje da Mendelovi čimbenici (geni) mogu utjecati na biokemijske procese u stanici ta da su nasljedne bolesti posljedica urođenih grešaka metabolizma – ustanovio „biokemijsku genetiku” ⚫ kao i Mendel, bio je ispred svog vremena te njegov rad uglavnom nije bio zamijećen sve dok Beadle i Tatum (1941) i ostali znanstvenici nisu ustanovili dogmu molekularne genetike („jedan gen – jedan enzim”) ⚫ otkrio je bolest alkaptonuriu i kako se ona nasljeđuje

Answer 51

urin oboljelih, u kontaktu sa zrakom, postaje tamno smeđe boje ⚫ u urinu se nakuplja homogentisat koji oksidacijom daje tamno obojenje  analizom rodoslovlja ustanovljeno da da alkaptonuriu uzrokuje recesivni autosomalni gen – to je recesivna autosomalna bolest fenilalanin → tirozin → homogentisat →CO2 i H2O ^ homogentisat oksidaza ^ HGD

Answer 52

bakterija E. coli uzgojena je udvjema hranjivim podlogama: ⚫ podloga s radioaktivnim S ⚫ podloga s radioaktivnim P  uzgojene bakterije su inficirane i lizirane fagom T2 ⚫ tijekom umnažanja faga radioaktivni izotiopi ugrađuju se u virusnu česticu ⚫ umnažanje faga s radioaktivnim S i faga s radioaktivnim P  umnoženi fagi pomješani sa suspenzijom stanica bakterije E. coli uzgojene na podlozi bez radioaktivnih izotopa te snažno promješani  centrifugiranje suspenzije  mjerenje radioaktiviteta taloga (inficirane bakterijske stanice) i supernatanta (prazne virusne kapside) ⚫ ako su fagi sadržavali radioaktivni S – radioaktivitet u supernatantu ⚫ ako su fagi sadržavali radioaktivni P – radioaktivitet u talogu  DNA je genetički materijal bakteriofaga T2

Answer 53

u supernatantu, kapsida

Answer 54

u talogu, DNA

Answer 55

kromatografijom na papiru uspio razdvojiti i kvantificirati nukleinske baze, te analizirao sastav DNA iz različitih organizama i tkiva ⚫ Chargaff, E. (1950) Chemical specificity of nucleic acids and mechanism of their enzymatic degradation. Experientia 6, 201–209  Chargaffova pravila ekvivalencije [A] = [T] i [G] = [C] [pirimidinske baze] = [purinske baze] [C] + [T] = [G] + [A]

Answer 56

predložili trodimenzionalnu strukturu DNA ⚫ na temelju svih prethodnih rezultata, uključujući Chargaffova pravila i difrakciju X-zraka na molekuli DNA koji je napravila Rosalind Elsie Franklin (kemičarka i kristalografkinja) sa svojim studentom ⚫ R.E. Franklin je točno zaključila da DNA ima strukturu uzvojnice ali nije bila sigurna sadrži li 2 ili tri lanca ⚫ raniji modeli Watsona i Cricka • Šećer i fosfat u sredini, nukleinske baze okrenute prema van • R.E. Franklin – hidrofobne baze su unutar molekule, a hidrofilni fosfati su izvana ⚫ konačni model Watsona i Cricka • dva antiparalelna lanca s nukleinskim bazama u unutrašnjosti molekule i hidrofilnom okosnicom (šećer-fosfat-šećer) s vanjske strane

Answer 57

replikacija DNA je semikonzervativna nova DNA= 1 stari lanac+ 1 novi lanac ⚫ dva nova dupleksa sastoje se od jednog starog i jednog novosintetiziranog lanca DNA

Answer 58

određivanje slijeda nukleotida u molekuli DNA