Módulo teórico 5 - Pubertad precoz y retardada Flashcards
Sx donde el hombre puede tener relaciones sexuales y lleva una vida normal pero es infertil
Klinefelter
Principales causes de hipogonadismo hipergonadotrópico para el sexo
Hombres: Klinefelter
Mujeres: Turner
Fenotipo de mujeres adultas con Turner
Sí tienen fenotipo de mujeres adultas
Descripción de genitales de Turner / Klineffelter / Kellen al nacer
NO son ambiguos
Pubertad precoz dependiente de GnRH
Central
Pubertad precoz independiente de GnRH
Periférica
Problemas genéticos que pueden causar pubertad precoz
Pérdida de función en MRF3 (makorin ring finger 3)
Ganancia de función en kisspeptina y sus receptores
Síndromes que causan pubertad precoz
NF1, Sturge Webber, esclerosis tuberal
Lesión cerebral más común causante de pubertad precoz central
Hamartoma hipotalámico
Pubertad precoz más frecuente
Pubertad Precoz Central
Primeros signos de pubertad precoz en H y M
H: Crecimiento testicular >4 ml
M: Telarquia
Un aumento en el olor corporal y vello púbico, pero ausencia de telarca ó volumen testicular aumentado nos hace sospechar de…
Pubertad precoz periférica
Primer estudio y valor para realizar seguimiento sobre pubertad precoz.
Edad ósea >2 DE que de edad cronológica
Estudio para diferenciar entre pubertad precoz central. y periférica
Nivel de LH
>0.3 UI/dL central
<0.3 UI/dL periférica
Estándar de oro para comprobar la pubertad precoz central
Test de estímulo de GnRH
Indicadores de pubertad precoz periférica
Testosterona / Estradiol altos y LH y FSH bajas
Estudio para detectar tumores pélvicos o quistes en mujeres y tumores de Leydig en hombres en pubertad precoz periférica
US pélvico mujeres
US testicular hombres
Estudio realizado para descartar lesión hipotalámica en pubertad precoz central.
Resonancia magnética
Parámetros necesarios para considerar talla maja.
Dos DE por debajo de la media para la edad y sexo
Segunda causa más común de causa baja
Retraso constitucional del desarrollo
(V/F). El retraso constitucional del crecimiento requiere tratamienoto.
Falso, la estatura se compensa sola.
Gen perdido en Turner causante de talla baja.
Gen SHOX en el cromosoma X
Alteración gonadal que acompaña a Turner como causante de talla baja.
Disgenesia gonadal
Fisiopatología de Turner
Mal desarrollo ovárico → tejido conectivo en lugar de células germinales → Estrógeno y progesterona bajas
Problema del eje HHO en turner
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Afección en Sx de Kallman
Hipogonadismo hipogonadotrópico con hiposmia/anosmia
Fisiopatología de Kallman
Mala migración de neuronas liberadoras de GNRH al hipotálamo → secreción pobre de GnRH y mal desarrollo de bulbos olfatorios.
Cuadro clínico de Kallman
Infertilidad (criptoorquidea, amenorrea), no desarrollo puberal, anosmia, agenesia renal, labio/paladar hendido
Fisiopatología de deficiencia 17B-Hidroxiesteroide deshidrogenasa 3
Baja enzima → mala conversión de androstenediona a testosterona → baja testosterona
Cuadro clínico de 17B-Hidroxiesteroide deshidrogenasa 3
Genitales ambiguos antes de la pubertad
Caracteres sexuales secundarios masculinos
Ginecomastia
Infertilidad
Fisiopatología de deficiencia de aromatasa
Aromatasa baja → mala conversión de testosterona a estrógeno
Fisiopatología de deficiencia de 5-alfa-reductasa
Enzima deficiente → mala conversión de testosteron a DHT → mala masulinización de genitales externos
Fisiopatología de klinefelter
Disgenesia de túbulos semíferos → No células sertolli → no inhibina B → FSH alta
Malfunción de células de leydig → no testosterona → más LH
Cuadro clínico de Klinefelter
Atrofia testicular Fertilidad disminuída Altos, delgados con extremidades largas Ginecomastia Poco vello
Fisiopatología en McCune Albright
Mutación en gen GNAS1 en cromosoma 20, señalización constante en proteína Gs, adenilato ciclasa se produce en exceso
Cuadro clínico de McCune Albright
Manchas café con leche unilaterales
Neuropéptido producido en el hipotálamo que activa pulsos de GnRH
Kisspeptina
Hormonas sexuales que dan feed-back negativo en hipófisis e hipotálamo
Testosterona, 17B-estradiol e inhibina
Neuronas encargadas de la reactivación pulsátil de la producción de GnRH en la pubertad
KNDy y Kisspeptina
Caracteres sexuales secundarios relacionados con la adrenarquia
Pubarca
Caracteres sexuales secundarios relacionados con la gonadarquia
Telarca, menarca y aumento de volumen testicular
Edad a la que aparece la pubarquia prematura aislada y a qué se relaciona
Niñas 6 a 7 años, aukmento de DHEAs
Aparición de sangrado vaginal periódico sin otros signos de desarrollos sexual secundario.
Menarquia prematura
Edades para pubertad precoz
Caracteres sexuales secundarios
<8 años en niñas
<9 años en niños
Principales lesiones de la pubertad precoz central
Hamartomas hipofisiarios
Gliomas ópticos asociados e NF1
Enzimas deficientes en hiperplasia suprarrenal congénita
21-hidroxilasa
3B-hidroxiesteroide deshidrogenasa
11B-hidroxilasa
Causa más común de pubertad precoz periférica en niñas
Quistes foliculares
Histopatología más común de pubertad precoz periférica
Tumores de las células de la granulosa
Síndrome donde se dessarrollan tumores de cordones sexuales y PPP
Síndrome de Peutz-Jeghers
Edades de pubertad restrasada
Caracteres sexuales secundarios
>13 años mujeres (+++)
>14 años hombres
Causas de hipogonadismo hipogonadotrópico
Tumores
Transtornos alimentarios
Actividad física excesiva
Causas de hipogonadismo hipergonadotrópico
Klinefelter
Turner
Quimioterapias y radioterapias
Principal tumor responsable de hipogonadismo hipogonadotrópico
Craneofaringiomas
