Módulo teórico 5 - Pubertad precoz y retardada

Question 1

Sx donde el hombre puede tener relaciones sexuales y lleva una vida normal pero es infertil

Answer 1

Klinefelter

Question 2

Principales causes de hipogonadismo hipergonadotrópico para el sexo

Answer 2

Hombres: Klinefelter
Mujeres: Turner

Question 3

Fenotipo de mujeres adultas con Turner

Answer 3

Sí tienen fenotipo de mujeres adultas

Question 4

Descripción de genitales de Turner / Klineffelter / Kellen al nacer

Answer 4

NO son ambiguos

Question 5

Pubertad precoz dependiente de GnRH

Answer 5

Central

Question 6

Pubertad precoz independiente de GnRH

Answer 6

Periférica

Question 7

Problemas genéticos que pueden causar pubertad precoz

Answer 7

Pérdida de función en MRF3 (makorin ring finger 3)

Ganancia de función en kisspeptina y sus receptores

Question 8

Síndromes que causan pubertad precoz

Answer 8

NF1, Sturge Webber, esclerosis tuberal

Question 9

Lesión cerebral más común causante de pubertad precoz central

Answer 9

Hamartoma hipotalámico

Question 10

Pubertad precoz más frecuente

Answer 10

Pubertad Precoz Central

Question 11

Primeros signos de pubertad precoz en H y M

Answer 11

H: Crecimiento testicular >4 ml
M: Telarquia

Question 12

Un aumento en el olor corporal y vello púbico, pero ausencia de telarca ó volumen testicular aumentado nos hace sospechar de…

Answer 12

Pubertad precoz periférica

Question 13

Primer estudio y valor para realizar seguimiento sobre pubertad precoz.

Answer 13

Edad ósea >2 DE que de edad cronológica

Question 14

Estudio para diferenciar entre pubertad precoz central. y periférica

Answer 14

Nivel de LH
>0.3 UI/dL central
<0.3 UI/dL periférica

Question 15

Estándar de oro para comprobar la pubertad precoz central

Answer 15

Test de estímulo de GnRH

Question 16

Indicadores de pubertad precoz periférica

Answer 16

Testosterona / Estradiol altos y LH y FSH bajas

Question 17

Estudio para detectar tumores pélvicos o quistes en mujeres y tumores de Leydig en hombres en pubertad precoz periférica

Answer 17

US pélvico mujeres

US testicular hombres

Question 18

Estudio realizado para descartar lesión hipotalámica en pubertad precoz central.

Answer 18

Resonancia magnética

Question 19

Parámetros necesarios para considerar talla maja.

Answer 19

Dos DE por debajo de la media para la edad y sexo

Question 20

Segunda causa más común de causa baja

Answer 20

Retraso constitucional del desarrollo

Question 21

(V/F). El retraso constitucional del crecimiento requiere tratamienoto.

Answer 21

Falso, la estatura se compensa sola.

Question 22

Gen perdido en Turner causante de talla baja.

Answer 22

Gen SHOX en el cromosoma X

Question 23

Alteración gonadal que acompaña a Turner como causante de talla baja.

Answer 23

Disgenesia gonadal

Question 24

Fisiopatología de Turner

Answer 24

Mal desarrollo ovárico → tejido conectivo en lugar de células germinales → Estrógeno y progesterona bajas

Question 25

Problema del eje HHO en turner

Answer 25

Hipogonadismo hipergonadotrópico

Question 26

Afección en Sx de Kallman

Answer 26

Hipogonadismo hipogonadotrópico con hiposmia/anosmia

Question 27

Fisiopatología de Kallman

Answer 27

Mala migración de neuronas liberadoras de GNRH al hipotálamo → secreción pobre de GnRH y mal desarrollo de bulbos olfatorios.

Question 28

Cuadro clínico de Kallman

Answer 28

Infertilidad (criptoorquidea, amenorrea), no desarrollo puberal, anosmia, agenesia renal, labio/paladar hendido

Question 29

Fisiopatología de deficiencia 17B-Hidroxiesteroide deshidrogenasa 3

Answer 29

Baja enzima → mala conversión de androstenediona a testosterona → baja testosterona

Question 30

Cuadro clínico de 17B-Hidroxiesteroide deshidrogenasa 3

Answer 30

Genitales ambiguos antes de la pubertad Caracteres sexuales secundarios masculinos Ginecomastia Infertilidad

Question 31

Fisiopatología de deficiencia de aromatasa

Answer 31

Aromatasa baja → mala conversión de testosterona a estrógeno

Question 32

Fisiopatología de deficiencia de 5-alfa-reductasa

Answer 32

Enzima deficiente → mala conversión de testosteron a DHT → mala masulinización de genitales externos

Question 33

Fisiopatología de klinefelter

Answer 33

Disgenesia de túbulos semíferos → No células sertolli → no inhibina B → FSH alta Malfunción de células de leydig → no testosterona → más LH

Question 34

Cuadro clínico de Klinefelter

Answer 34

``` Atrofia testicular Fertilidad disminuída Altos, delgados con extremidades largas Ginecomastia Poco vello ```

Question 35

Fisiopatología en McCune Albright

Answer 35

Mutación en gen GNAS1 en cromosoma 20, señalización constante en proteína Gs, adenilato ciclasa se produce en exceso

Question 36

Cuadro clínico de McCune Albright

Answer 36

Manchas café con leche unilaterales

Question 37

Neuropéptido producido en el hipotálamo que activa pulsos de GnRH

Answer 37

Kisspeptina

Question 38

Hormonas sexuales que dan feed-back negativo en hipófisis e hipotálamo

Answer 38

Testosterona, 17B-estradiol e inhibina

Question 39

Neuronas encargadas de la reactivación pulsátil de la producción de GnRH en la pubertad

Answer 39

KNDy y Kisspeptina

Question 40

Caracteres sexuales secundarios relacionados con la adrenarquia

Answer 40

Pubarca

Question 41

Caracteres sexuales secundarios relacionados con la gonadarquia

Answer 41

Telarca, menarca y aumento de volumen testicular

Question 42

Edad a la que aparece la pubarquia prematura aislada y a qué se relaciona

Answer 42

Niñas 6 a 7 años, aukmento de DHEAs

Question 43

Aparición de sangrado vaginal periódico sin otros signos de desarrollos sexual secundario.

Answer 43

Menarquia prematura

Question 44

Edades para pubertad precoz

Answer 44

Caracteres sexuales secundarios <8 años en niñas <9 años en niños

Question 45

Principales lesiones de la pubertad precoz central

Answer 45

Hamartomas hipofisiarios | Gliomas ópticos asociados e NF1

Question 46

Enzimas deficientes en hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 46

21-hidroxilasa 3B-hidroxiesteroide deshidrogenasa 11B-hidroxilasa

Question 47

Causa más común de pubertad precoz periférica en niñas

Answer 47

Quistes foliculares

Question 48

Histopatología más común de pubertad precoz periférica

Answer 48

Tumores de las células de la granulosa

Question 49

Síndrome donde se dessarrollan tumores de cordones sexuales y PPP

Answer 49

Síndrome de Peutz-Jeghers

Question 50

Edades de pubertad restrasada

Answer 50

Caracteres sexuales secundarios >13 años mujeres (+++) >14 años hombres

Question 51

Causas de hipogonadismo hipogonadotrópico

Answer 51

Tumores Transtornos alimentarios Actividad física excesiva

Question 52

Causas de hipogonadismo hipergonadotrópico

Answer 52

Klinefelter Turner Quimioterapias y radioterapias

Question 53

Principal tumor responsable de hipogonadismo hipogonadotrópico

Answer 53

Craneofaringiomas