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Herencia y desarrollo > Módulo teórico 5 - Pubertad precoz y retardada > Flashcards

Módulo teórico 5 - Pubertad precoz y retardada Flashcards

1
Q

Sx donde el hombre puede tener relaciones sexuales y lleva una vida normal pero es infertil

A

Klinefelter

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Q

Principales causes de hipogonadismo hipergonadotrópico para el sexo

A

Hombres: Klinefelter
Mujeres: Turner

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3
Q

Fenotipo de mujeres adultas con Turner

A

Sí tienen fenotipo de mujeres adultas

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4
Q

Descripción de genitales de Turner / Klineffelter / Kellen al nacer

A

NO son ambiguos

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5
Q

Pubertad precoz dependiente de GnRH

A

Central

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6
Q

Pubertad precoz independiente de GnRH

A

Periférica

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7
Q

Problemas genéticos que pueden causar pubertad precoz

A

Pérdida de función en MRF3 (makorin ring finger 3)

Ganancia de función en kisspeptina y sus receptores

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8
Q

Síndromes que causan pubertad precoz

A

NF1, Sturge Webber, esclerosis tuberal

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9
Q

Lesión cerebral más común causante de pubertad precoz central

A

Hamartoma hipotalámico

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10
Q

Pubertad precoz más frecuente

A

Pubertad Precoz Central

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11
Q

Primeros signos de pubertad precoz en H y M

A

H: Crecimiento testicular >4 ml
M: Telarquia

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12
Q

Un aumento en el olor corporal y vello púbico, pero ausencia de telarca ó volumen testicular aumentado nos hace sospechar de…

A

Pubertad precoz periférica

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13
Q

Primer estudio y valor para realizar seguimiento sobre pubertad precoz.

A

Edad ósea >2 DE que de edad cronológica

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14
Q

Estudio para diferenciar entre pubertad precoz central. y periférica

A

Nivel de LH
>0.3 UI/dL central
<0.3 UI/dL periférica

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15
Q

Estándar de oro para comprobar la pubertad precoz central

A

Test de estímulo de GnRH

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16
Q

Indicadores de pubertad precoz periférica

A

Testosterona / Estradiol altos y LH y FSH bajas

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17
Q

Estudio para detectar tumores pélvicos o quistes en mujeres y tumores de Leydig en hombres en pubertad precoz periférica

A

US pélvico mujeres

US testicular hombres

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18
Q

Estudio realizado para descartar lesión hipotalámica en pubertad precoz central.

A

Resonancia magnética

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19
Q

Parámetros necesarios para considerar talla maja.

A

Dos DE por debajo de la media para la edad y sexo

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20
Q

Segunda causa más común de causa baja

A

Retraso constitucional del desarrollo

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21
Q

(V/F). El retraso constitucional del crecimiento requiere tratamienoto.

A

Falso, la estatura se compensa sola.

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22
Q

Gen perdido en Turner causante de talla baja.

A

Gen SHOX en el cromosoma X

23
Q

Alteración gonadal que acompaña a Turner como causante de talla baja.

A

Disgenesia gonadal

24
Q

Fisiopatología de Turner

A

Mal desarrollo ovárico → tejido conectivo en lugar de células germinales → Estrógeno y progesterona bajas

25
Q

Problema del eje HHO en turner

A

Hipogonadismo hipergonadotrópico

26
Q

Afección en Sx de Kallman

A

Hipogonadismo hipogonadotrópico con hiposmia/anosmia

27
Q

Fisiopatología de Kallman

A

Mala migración de neuronas liberadoras de GNRH al hipotálamo → secreción pobre de GnRH y mal desarrollo de bulbos olfatorios.

28
Q

Cuadro clínico de Kallman

A

Infertilidad (criptoorquidea, amenorrea), no desarrollo puberal, anosmia, agenesia renal, labio/paladar hendido

29
Q

Fisiopatología de deficiencia 17B-Hidroxiesteroide deshidrogenasa 3

A

Baja enzima → mala conversión de androstenediona a testosterona → baja testosterona

30
Q

Cuadro clínico de 17B-Hidroxiesteroide deshidrogenasa 3

A

Genitales ambiguos antes de la pubertad
Caracteres sexuales secundarios masculinos
Ginecomastia
Infertilidad

31
Q

Fisiopatología de deficiencia de aromatasa

A

Aromatasa baja → mala conversión de testosterona a estrógeno

32
Q

Fisiopatología de deficiencia de 5-alfa-reductasa

A

Enzima deficiente → mala conversión de testosteron a DHT → mala masulinización de genitales externos

33
Q

Fisiopatología de klinefelter

A

Disgenesia de túbulos semíferos → No células sertolli → no inhibina B → FSH alta
Malfunción de células de leydig → no testosterona → más LH

34
Q

Cuadro clínico de Klinefelter

A 
Atrofia testicular
Fertilidad disminuída
Altos, delgados con extremidades largas
Ginecomastia
Poco vello
35
Q

Fisiopatología en McCune Albright

A

Mutación en gen GNAS1 en cromosoma 20, señalización constante en proteína Gs, adenilato ciclasa se produce en exceso

36
Q

Cuadro clínico de McCune Albright

A

Manchas café con leche unilaterales

37
Q

Neuropéptido producido en el hipotálamo que activa pulsos de GnRH

A

Kisspeptina

38
Q

Hormonas sexuales que dan feed-back negativo en hipófisis e hipotálamo

A

Testosterona, 17B-estradiol e inhibina

39
Q

Neuronas encargadas de la reactivación pulsátil de la producción de GnRH en la pubertad

A

KNDy y Kisspeptina

40
Q

Caracteres sexuales secundarios relacionados con la adrenarquia

A

Pubarca

41
Q

Caracteres sexuales secundarios relacionados con la gonadarquia

A

Telarca, menarca y aumento de volumen testicular

42
Q

Edad a la que aparece la pubarquia prematura aislada y a qué se relaciona

A

Niñas 6 a 7 años, aukmento de DHEAs

43
Q

Aparición de sangrado vaginal periódico sin otros signos de desarrollos sexual secundario.

A

Menarquia prematura

44
Q

Edades para pubertad precoz

A

Caracteres sexuales secundarios
<8 años en niñas
<9 años en niños

45
Q

Principales lesiones de la pubertad precoz central

A

Hamartomas hipofisiarios

Gliomas ópticos asociados e NF1

46
Q

Enzimas deficientes en hiperplasia suprarrenal congénita

A

21-hidroxilasa
3B-hidroxiesteroide deshidrogenasa
11B-hidroxilasa

47
Q

Causa más común de pubertad precoz periférica en niñas

A

Quistes foliculares

48
Q

Histopatología más común de pubertad precoz periférica

A

Tumores de las células de la granulosa

49
Q

Síndrome donde se dessarrollan tumores de cordones sexuales y PPP

A

Síndrome de Peutz-Jeghers

50
Q

Edades de pubertad restrasada

A

Caracteres sexuales secundarios
>13 años mujeres (+++)
>14 años hombres

51
Q

Causas de hipogonadismo hipogonadotrópico

A

Tumores
Transtornos alimentarios
Actividad física excesiva

52
Q

Causas de hipogonadismo hipergonadotrópico

A

Klinefelter
Turner
Quimioterapias y radioterapias

53
Q

Principal tumor responsable de hipogonadismo hipogonadotrópico

A

Craneofaringiomas

Herencia y desarrollo (13 decks)

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