Módulo teórico 3 - Trisomías

Question 1

Manifestaciones comunes en las aneuploidías (6)

Answer 1

Edad materna
Quiste coroideo
Atresia esofágica
Arteria umbilical única
Mano trisómica
PEVAC

Question 2

Tests prenatales invasivos, sus tiempos y riesgo de pérdida gestacional

Answer 2

Biopsia de vellosidades coriónicas (SDG 10-13 // RPG 1%)

Amniocentesis (SDG 15+ // RPG 0.5%)

Question 3

Tipo de test prenatal útil para el diagnóstico.

Answer 3

Invasivo

Question 4

Tipo de test prenatal útil para tamizaje.

Answer 4

No invasivo

Question 5

Test prenatal no invasivo y su tiempo.

Answer 5

Free cell DNA (NIPT)

9+ SDG

Question 6

Incidencia de trisomía 18

Answer 6

1 : 6,000 - 8,000

Question 7

Otro nombre para la trisomía 13

Answer 7

Síndrome de Patau

Question 8

Incidencia de Sx de Patau

Answer 8

1 : 12,000 - 20,000 NV

Question 9

Citogenética de trisomía 13

Answer 9

Trisomía libre 80%

Translocación 20%

Question 10

Pronóstico de Patau

Answer 10

90% mueren en el primer año

Question 11

Cuadro clínico de Patau

Answer 11

Defectos de la línea media
Aplasia cutis
Microcefalia
Polidactilia postaxial
Hipoplasia costillas
Anormalidad genital

Question 12

Otro nombre para la trisomía 18

Answer 12

Síndrome de Edwards

Question 13

Cuadro clínico de Edwards

Answer 13

Defectos tubo neural
Micrognatia
Clinodactilia
Pie en mecedora
Arteria umbilical única

Question 14

Transtorno cromosómico más frecuente

Answer 14

Trisomía 21 / Síndrome de Down

Question 15

Principal causa genética de discapacidad intelectual

Answer 15

Trisomía 21

Question 16

Incidencia de Sx de Down

Answer 16

1 : 850 RN

Question 17

Porcentaje de embriones con Sx de Down que sobreviven al nacimiento

Answer 17

20-25%

Question 18

Esperanza de vida para embriones con trisomía 21

Answer 18

55-60 años

Question 19

Causas de trisomía 21 y sus porcentajes

Answer 19

95% de casos no disyunción
4% de casos traslocación robertsoniana
1% de casos mosaicismo

Question 20

Errores de no disyunción en Trisomía 21 y su incidencia

Answer 20

90% meiosis 1 materna

10% meiosis 2 paterna

Question 21

Principal sistema afectado en trisomía 13

Answer 21

Sistema nervioso

Question 22

Principal sistema afectado en trisomía 18

Answer 22

Sistema cardiovascular

Question 23

Principal sistema afectado en trisomía 21

Answer 23

Varios (CCC, atresia duodenal, riesgo de leucemia y demensia prematura)

Question 24

Esperanza de vida para trisomía 13

Answer 24

50% mueren en el primer mes

>90% mueren en el primer año

Question 25

Esperanza de vida para trisomía 18

Answer 25

Menos de 1 año