Módulo teórico 3 - Trisomías Flashcards
Manifestaciones comunes en las aneuploidías (6)
Edad materna Quiste coroideo Atresia esofágica Arteria umbilical única Mano trisómica PEVAC
Tests prenatales invasivos, sus tiempos y riesgo de pérdida gestacional
Biopsia de vellosidades coriónicas (SDG 10-13 // RPG 1%)
Amniocentesis (SDG 15+ // RPG 0.5%)
Tipo de test prenatal útil para el diagnóstico.
Invasivo
Tipo de test prenatal útil para tamizaje.
No invasivo
Test prenatal no invasivo y su tiempo.
Free cell DNA (NIPT)
9+ SDG
Incidencia de trisomía 18
1 : 6,000 - 8,000
Otro nombre para la trisomía 13
Síndrome de Patau
Incidencia de Sx de Patau
1 : 12,000 - 20,000 NV
Citogenética de trisomía 13
Trisomía libre 80%
Translocación 20%
Pronóstico de Patau
90% mueren en el primer año
Cuadro clínico de Patau
Defectos de la línea media Aplasia cutis Microcefalia Polidactilia postaxial Hipoplasia costillas Anormalidad genital
Otro nombre para la trisomía 18
Síndrome de Edwards
Cuadro clínico de Edwards
Defectos tubo neural Micrognatia Clinodactilia Pie en mecedora Arteria umbilical única
Transtorno cromosómico más frecuente
Trisomía 21 / Síndrome de Down
Principal causa genética de discapacidad intelectual
Trisomía 21
Incidencia de Sx de Down
1 : 850 RN
Porcentaje de embriones con Sx de Down que sobreviven al nacimiento
20-25%
Esperanza de vida para embriones con trisomía 21
55-60 años
Causas de trisomía 21 y sus porcentajes
95% de casos no disyunción
4% de casos traslocación robertsoniana
1% de casos mosaicismo
Errores de no disyunción en Trisomía 21 y su incidencia
90% meiosis 1 materna
10% meiosis 2 paterna
Principal sistema afectado en trisomía 13
Sistema nervioso
Principal sistema afectado en trisomía 18
Sistema cardiovascular
Principal sistema afectado en trisomía 21
Varios (CCC, atresia duodenal, riesgo de leucemia y demensia prematura)
Esperanza de vida para trisomía 13
50% mueren en el primer mes
>90% mueren en el primer año
