Módulo teórico 1 - Tamices

Question 1

Error innato del metabolismo (EIM) más común en México y su incidencia

Answer 1

Hipotiroidismo congénito

1 : 2,000 RN

Question 2

Segundo y tercer EIM más común en México

Answer 2

Fibrosis quística 1 : 3,721 RN

Anemia de células falciformes 1 : 5,000 RN

Question 3

Enfermedades detectadas en Tamiz neonatal básico

Answer 3

Fenilcetonuria
Hipotiroidismo congénito
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de G6PD

Question 4

Enfermedades extra en el tamiz ampliado (TMNA) 76

Answer 4

Hemoglobinopatías
Acumulación de acil-carnitinas
Defectos metabolismo CHOs
Inmunodeficiencias (biotinidasa)
Enf. lisosomales
T. de aminoácidos

Question 5

Nombre del papel filtro utilizado para el tamiz neonatal

Answer 5

Tarjeta de Guthrie

Question 6

Tecnología para el TMNA que mide el peso de las moléculas y mide muchas en una sola prueba

Answer 6

Espectrometría de Masa Tándem

Question 7

Tecnología para el TMNA que detecta la actividad enzimática

Answer 7

Análisis bioquímico

Question 8

Tecnología para el TMNA que detecta mutaciones específicas

Answer 8

Tecnologías moleculares

Question 9

Especialistas indicados una vez diagnosticado un EIM

Answer 9

Genetistas
Metabólicos
Nutriólogos
Pediatras

Question 10

Pasos de la confirmación de EIM

Answer 10

1. Toma de muestra y LAB
2. Positivo → Localización y referencia
   Negativo → Resultado negativo
   Probable → Prueba confirmatoria → Localización y referencia / resultado negativo

Question 11

Qué se detecta en el tamiz y cuál es la prueba confirmatoria para el hipotiroidismo congénito

Answer 11

Tamiz positivo: TSH elevada [NO SE REPITE]

Prueba confirmatoria: Perfil tiroideo, ultrasonido tiroideo

Question 12

Causa más común de retraso mental en el período neonatal

Answer 12

Hipotiroidismo congénito

Question 13

Qué se detecta en el tamiz y cuál es la prueba confirmatoria para la hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 13

1. Tamiz positivo: 17-OH progesterona elevada
2. Se repite:
   Negativo: Se descarta // Positivo → Prueba confirmatoria (panel esteroideo)

Question 14

Enzima deficiente en la hiperplasia suprarrenal congénita (95% de los casos)

Answer 14

Enzima 21-hidroxilasa citocromo P450 (21-OH)

Question 15

Protocolo para Dx de deficiencia de biotinidasa

Answer 15

Tamiz presunto positivo → Repetir →
Positivo: Prueba confirmatoria (cuant. de act. de biot en suero)
Negativo: Rechazo

Question 16

Complicaciones de la deficiencia de biotinidasa

Answer 16

Enfermedad neurocutánea AR 1 en 61,000

Question 17

Protocolo para Dx de Fabry

Answer 17

Tamiz positivo → repetir:
Positivo: Prueba confirmatoria
Negativo: Descarte

Question 18

Reactivo del tamiz para Fabry y cuál es la prueba confirmatoria

Answer 18

Reactivo: Deficiencia de alfa-Galactosidasas (GLA)

Prueba confirmatoria: Actividad de a-galactosidasa y la del biomarcador globotriaosilceramida (liso-Gb3)

Question 19

Primer causa de muerte infantil mundial por defectos congénitos

Answer 19

Cardiopatía congénita crítica (CCC)

Question 20

Proporción de cardiopatías que son potencialmente letales (críticas)

Answer 20

1.5 / 1,000

Question 21

Prevalencia de las cardiopatías congénitas

Answer 21

8-10 / 1000 RN (1%)

Question 22

Tratamiento de CCC

Answer 22

Intervención en período neonatal o 1er año de vida

Question 23

Pasos para detectar la CCC

Answer 23

1. Ecocardiografía fetal
2. Exploración física neonatal
3. Tamiz cardíaco neonatal (SpO2 en mano derecha y 1 pie)

Question 24

Prevalencia de defectos auditivos en México y OMS

Answer 24

México: 12.1%

OMS: 30 : 10,000

Question 25

Origen más frecuente de hipoacusias pediátricas

Answer 25

Origen congénito

Question 26

Hipoacusias pediátricas congénitas

Answer 26

HAD, HAR, Sx genéticos, Malformaciones

Question 27

Año en que se reformó la LGS para aplicar el tamiz auditivo como obligatorio.

Answer 27

2011

Question 28

Tipo de tamiz auditivo donde se envían sonidos de bajo volumen al oído y miden el eco.

Answer 28

Emisiones Otoacústicas Automatizadas (EOAs)

Question 29

Tipo de tamiz auditivo donde se envían sonidos de bajo volumen y se mida la actividad conductiva del nervio.

Answer 29

Potenciales Auditivos Automatizados (PEATC)

Question 30

Tamiz auditivo cuantitativo de la pérdida

Answer 30

PEATC

Question 31

Tamiz auditivo más rápido y de menor costo.

Answer 31

EOAs

Question 32

Protocolo para el tamiz oftalmológico

Answer 32

Por médico no oftalmólogo → normal → control niño sano anormal / normal con antecedentes → IC oftalmo

Question 33

Tumor intraocular más frecuente de la infancia

Answer 33

Retinoblastoma

Question 34

Prevalencia del retinoblastoma

Answer 34

1 : 15,000 - 20,000 RNV

Question 35

Porcentaje de RN con anormalidades ofalmológicas

Answer 35

24%