Módulo 1: Genética Flashcards

1
Q

¿Qué se necesita para replicar el ADN?

A
  1. ADN polimerasa.
  2. ADN que será replicado.
  3. Cebadores.
  4. Nucleótidos trifosfatados.
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2
Q

¿Qué plantea el modelo de Holliday de recombinación?

A

La recombinación, la ruptura física y luego la unión de hebras de ADN, es el proceso para el intercambio del ADN que resulta en dos “nuevas hebras”.

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3
Q

¿Qué son los microsatélites?

A

Son secuencias moderadamente repetidas de no más de 10 pb. Son polimórficos y no codifican.

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4
Q

¿Qué es el proceso de splicing alternativo que sufre el ARNm?

A

El splicing alternativo es cuando a partir de un mismo pre-ARNm se pueden dar diferentes combinaciones de exones permitiendo generar diferentes proteínas a partir de un mismo ARNm primario.

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5
Q

¿Qué es el ADN satélite?

A

Son secuencias cortas que se encuentran cerca de los centrómeros y telómeros. Son altamente repetitivo y no son codificantes. Son ADNs de hebra simple.

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6
Q

¿Cómo se puede desnaturalizar el ADN?

A
  • Cambios extremos del pH.
  • Aumento de la temperatura.
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7
Q

¿Cuáles son las características del código genético y qué significan cada una?

A
  1. Universal: Que es el mismo para todos los organismos.
  2. Degenerado: Combinaciones de 3 nucleótidos forman un codón que la unidad ribosomal lee y agrega un AA para formar el polipéptido.
  3. No solapado: Los nucleótidos de un codón no pueden formar parte al mismo tiempo de otro codón.
  4. Redundante: Un AA puede ser codificado por varios codones. Hay codones sinónimos. (UCU, UCC, UCA y UCG codifican para Ser).
  5. No ambiguo: Cada codón codifica un solo AA, cada AA tiene un codón específico. El codón AUG sólo codifica Met.
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8
Q

¿Qué es el proceso de poliadenilación que sufre el ARNm?

A

Es cuando el ARNm maduro se expone a una secuencia de poliadeninas y en su extremo 3’ se agrega una secuencia de adeninas. Esto brinda estabilidad al ARNm y también hace que las enzimas con actividad exonucleasa que degradan el ARNm no lo reconozcan.
El pre-mensajero que se transcribe es cortado por la enzima poli A polimerasa eliminando la región hacia el 3’ del ARNm y agrega una cola de poliadeninas. La cola “llama” a los factores que van a modificar al ARNm. Los factores se unen a la región donde está la señal de poliadenilación. Se une la enzima poli A polimerasa poniendo más adeninas.

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9
Q

¿Qué es el proceso de splicing que sufre el ARNm?

A

Es la eliminación de los intrones del ARNm para que se convierta en un ARNm uniendo los extremos de los exones entre sí. Acá se da una reacción de transesterificación, en el extremo 5’ se une una adenina del punto de ramificación del intrón, lo que produce la unión del exón con el extremo 3’ de otro exón. En los intrones están las secuencias que guían el splicing.

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10
Q

¿Qué son las secuencias repetidas en tándem?

A

Son secuencias de ADN de dos o más pb que se repiten. Estas repeticiones se encuentran en el cromosoma casi pegadas. Están asociadas generalmente al ADN no codificante.

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11
Q

¿Cuál es la principal función del ARNm?

A

Transportar información genética desde el ADN a los ribosomas para que éstos puedan sintetizar proteínas. El ARNm se forma en la transcripción.

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12
Q

¿Cuáles son los ARNs que participan activamente en la síntesis de proteínas?

A
  1. ARNm: Transporta la información.
  2. ARNr: Asociado a proteínas que forman el ribosoma.
  3. ARNt: Son los portadores de los AA.
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13
Q

¿Cuál es la función de las ADN polimerasa 1,2 y 3?

A

Polimerasa 1: Corrige errores de 5’ a 3’. Sustituye los cebadores de ARN por ADN.
Polimerasa 2 :Tiene actividad exonucleasa.
Polimerasa 3: Participa en la replicación en bacterias. Tiene actividad exonucleasa.

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14
Q

¿Cuáles son los tipos de replicación de ADN que existen?

A

Semiconservativa: Cada doble hélice hija tiene una hélice igual a la madre y otra recién sintetizada.
Conservativa: Una hélice doble hoja contiene las dos cadenas sintetizadas. Predomina la sintetizada por sobre la parental.
Dispersiva: Dos moléculas hijas que en sus dobles hélices contienen fragmentos recién sintetizados y fragmentos parentales.

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15
Q

¿Cuál es la función de la enzima primasa?

A

Sintetiza cebadores de ARN sobre la cadena retrasada para que la ARN polimerasa pueda comenzar a sintetizar nucleótidos.

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16
Q

¿Qué es el capping o agregado de la caperuza, al ARNm?

A

Es la adición de la caperuza al extremo 5’ del ARNm. Evita que el ARNm se degrade y sirve como señal para la traducción. Es la enzima guanil-transferasa la que añade una guanina al extremo 5’ y por la acción de la guanil 7 metil transferasa de añade un metilo. Se obtiene una 7-metilguanosina unida por enlace 5’-5’ trifosfato al ARNm.

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17
Q

¿Qué tipos de operones hay?

A

Inducibles: La transcripción está normalmente apagada y se puede encender.
Represibles: La transcripción está normalmente encendida y se puede apagar.
Constitutivos: Tienen genes especiales y siempre están expresándose.

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18
Q

¿Cuáles son las funciones de los componentes del operón?

A

Promotor: Es donde se ubica la polimerasa para comenzar la transcripción de los genes estructurales.
Operador: Controla la transcripción de los genes estructurales.

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19
Q

¿Cuáles son las mutaciones que afectan al operón lac y que significan?

A

Represor mutado (I): El represor está mutado por lo que la proteína represora no va a reconocer al operador, por lo que sí la polimerasa habiendo transcripción.
Operador constitutivo: Siempre los genes se van a expresar. El operador está mutado y la proteína represora no se puede unir.
Superrepresor: El represor está mutado de tal manera que siempre se va a unir al operador.

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20
Q

¿Cuáles son las principales características de la transcripción?

A
  1. Se tienen que desenrollar las dos hebras del ADN.
  2. La ARN polimerasa no necesita cebadores porque es capaz de sintetizar de novo.
  3. Los nucleótidos que van siendo sintetizados se unen por enlace fosfodiéster.
  4. La síntesis del ARNm comienza en los promotores.
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21
Q

¿Cuándo una hebra actúa como molde de otra hebra de ADN?

A

Cuando una hebra de ADN tiene una secuencia complementaria de nucleótidos a otra hebra, la primera podrá ser usada como molde para sintetizar una nueva hebra de ADN.

22
Q

¿Qué es el operón? ¿Cuáles son sus componentes?

A

Es una unidad transcripcional que contiene genes estructurales que codifican para proteínas y regiones regulatorias. Son genes que se transcriben todos juntos en un único ARNm policistrónico.
Está compuesto por un operador, promotor y genes estructurales.

23
Q

¿Qué es lo que diferencia a los organismos de otros organismos?

A

Las diferentes secuencias de los nucleótidos en su ADN.

24
Q

¿Qué es el promotor?

A

Es una región de ADNdonde se coloca la ARN polimerasa para empezar la transcripción. Está río arriba del gen y puede ser reconocido por diferentes factores de transcripción.

25
Q

¿Cuáles son las diferentes formas en las que la cromatina se puede presentar?

A

Heterocromatina: ADN muy compacto. Están en los centrómeros y telómeros mayormente.
Eucromatina: ADN con un menor grado de compactación por lo que se puede llevar a cabo la expresión de los genes.

26
Q

¿Qué son los transposones y los retrotransposones?

A

Los transposones son elementos de ADN que se mueven dentro del genoma siendo copiados y reinsertados como secuencias de ADN. Los retrotransposones pueden pasar de una secuencia de ARN a una de ADN, su transposición está mediada por la retrotranscripción.

27
Q

¿Qué sucede cuando las colas de las histonas se acetilan?

A

La maquinaria transcripcional puede acceder al ADN. Su acetilación debilita su interacción con el ADN y permite que algunos factores de transcripción de unan al ADN. Esto permite la expresión génica.

28
Q

¿Qué es el ADN repetido disperso?

A

Son secuencias moderadamente repetidas que se encuentran en varias zonas del genoma. Dentro se encuentran los elementos transponibles que son repetidos de ADN que se mueven dentro del genoma.

29
Q

¿Cómo ocurre la replicación en eucariotas?

A

Iniciación: Hay varios orígenes de replicación.
Terminación: Los telómeros avisan cuando la célula no puede replicarse más ya que con cada replicación los telómeros se acortan, llegando un punto en el que ya no pueden hacerlo.

30
Q

¿Qué son los minisatélites?

A

Son secuencias altamente repetidas de 9 a 100 pb. Son polimórficos, por lo que sirven para técnicas de identificación forense. No codifican.

31
Q

¿Cuáles son los diferentes niveles de compactación del ADN?

A

Nucleosoma: Está formado por un octámero de histonas y ADN. Es la mínima unidad de compactación del ADN.
Solenoide: Es una estructura de 6 nucleosomas asociados a la histona H1.
Scaffold: Es un andamiaje que actúa como matriz nuclear proteica.

32
Q

¿Qué es la traducción?

A

Es el proceso por el cual a partir del ARNm maduro se sintetizan AA que luego codificarán una proteína.

33
Q

¿Qué ADNs presentan un punto de fusión más elevado?

A

Los ADNs que tienen más cantidad de pares C-G que de A-T.

34
Q

¿En qué se clasifican los factores de transcripción?

A

Basales: Son requeridos siempre por las polimerasas.
Específicos: Se requieren en algunos genes. Solo están en algunas líneas celulares.

35
Q

¿Cuáles son los factores de transcripción y qué función cumplen?

A

Activador: Reconoce la secuencia de ADN y mediante un dominio de activación recluta a la polimerasa.
Represor: Es una proteína que se une al ADN y como no tiene un dominio de activación, ocupa el lugar que tiene que reconocer el activador, reprimiendo al promotor. Puede tener más afinidad que el activador.
Mediadores: Tienen un dominio de represión.

36
Q

¿Cómo ocurre la replicación en procariotas?

A

Iniciación: Hay un solo origen de replicación. Éste origen está dado por secuencias específicas de ADN que atraen a proteínas de iniciación.
Terminación: Se da cuando las dos horquillas de replicación se encuentran y cuando las hebras sintetizadas se separan del cromosoma original. Pueden comenzar a replicarse antes de que finalice el ciclo anterior.

37
Q

¿Cuáles son los distintos tipos de recombinación en bacterias?

A

Conjugación: Una bacteria transfiere fragmentos de ADN a otra mediante contacto direcyo.
Transformación: Una bacteria toma un fragmento de ADN de otra bacteria y lo incorpora a su propio cromosoma.
Transducción: Un virus bacteriano toma un fragmento de ADN de una bacteria y lo inyecta en otra que puede incormporar ese fragmento a su cromosoma.

38
Q

¿Cuáles son las características principales de la transcripción?

A
  1. Es dirigida por una ARN polimerasa.
  2. Una hebra de ADN sirve como molde.
  3. La enzima no requiere cebadores.
  4. La enzima elonga la cadena de 5’ a 3’.
  5. La síntesis inicia en los promotores.
39
Q

¿Cuál es la función de las enzimas topoisomerasas 1 y 2?

A

Las topoisomerasas desenrollan las hebras del ADN cuando las helicasas las separan.
Topoisomerasa 1: Provoca un corte en una de las cadenas del ADN.
Topoisomerasa 2: Provoca la rotura de ambas cadenas.

40
Q

¿Cuáles son las principales diferencias entre la transcripción en bacterias con la transcripción en eucariota?

A

Bacterias:
1. El ARN es policistrónico.
2. Ocurre en el citoplasma.
3. El proceso se acopla a la traducción.
4. Hay 1 ARN polimerasa.
Eucariotas:
1. El ARN es monocistrónico.
2. Ocurre en el núcleo.
3. El proceso se acopla al procesamiento.
4. Hay 3 ARN polimerasas que necesitan de factores de transcripción que les digan donde deben colocarse.

41
Q

¿Qué es la cromatina?

A

Es la forma en la que se presenta el material genético en las células. Comprende ADN y proteínas. En los eucariotas está en en núcleo celular.

42
Q

¿Cuáles son las características de la replicación?

A

Semiconservativa: Las células hijas tienen una hebra de la doble hélice formada por ADN recién sintetizado y la otra hebra con el ADN original.
Bidireccional: Ocurre a ambos lados del orígen de replicación, en sentido 5’ - 3’.
Semidiscontinua: Una de las hebras sintetizadas se sintetiza en fragmentos.

43
Q

¿Qué significa que una enzima tenga actividad exonucleasa?

A

Qué funciona como lectora detectando errores si los hay y puede repararlos de 3’ a 5’.

44
Q

¿Cuál es la función de la enzima helicasa?

A

Romper los puentes de hidrógeno que forman los nucleótidos de las dobles hélices para separarlas.

45
Q

¿Cuáles son y qué función cumplen los tres sitios del ribosoma que participan en la traducción?

A

Sitio A (aminoacil): Está hacia el extremo 3’ del ARNm. Por ahí ingresan los ARNt cargados, menos el primer codón que ingresa por P.
Sitio P (peptidil): Es donde se produce el enlace peptídico para unir los AA que se agregan al polipéptido.
Sitio E (exit): Los ARNt salen del ribosoma.

46
Q

¿Cuáles son las etapas de la reacción en cadena de la polimerasa?

A
  1. Desnaturalización.
  2. Ligamiento.
  3. Extensión.
47
Q

¿Qué es el genoma?

A

Es toda la información almacenada en el ADN incluída las proteínas y las moléculas de ARN que se sintetizarán luego.

48
Q

¿Cuáles son las características principales de la traducción?

A
  1. El polipéptido siempre crece del extremo amino al extremo carboxilo.
  2. Los AA se agregan secuencialmente de forma lineal.
  3. Cada cadena tiene un punto de inicio y una finalización.
49
Q

¿Cuáles son las características importantes de estos tipos de ARNs?
1. ARNr.
2. ARNm eucariota.
3. ARNpn.
4. ARNt.

A
  1. Son genes dispuestos en tándem. Se producen en el nucleolo. Pasan a ser ARNm cuando se transcriben como un gen policistrón y es metilado con la ayuda del ARNpn, eliminando sus intrones. Conforman el ARN de los ribosomas.
  2. Codifican proteínas. No tiene cola poli A por lo que se degrada más rápido y tiene secuencias dispuestas en tándem lo que facilita la transcripción. Su síntesis es rápida porque en eucariotas los genes que codifican para las histonas no tienen intrones.
  3. Actúan en procesos nucleares. Interaccionan por complementariedad de bases con el pre-ARNr para indicar qué sitios deben ser modificados.
  4. Son transcriptos en el núcleo como mono o policistrónicos y son procesados secuencialmente. Tiene forma de trébol donde hay zonas de autocomplementariedad. Una ARNasa corta el extremo 3’ del ARNt y en ese lugar de corte se le une el AA correspondiente en la traducción.
50
Q

¿Cuáles son las etapas de la transcripción y qué ocurre en cada una de ellas?

A

Iniciación: La ARN polimerasa se pone en el promotor y reconoce qué hebra debe ser transcripta. Se da la síntesis de los primeros 9 o 10 nucleótidos y el ARN es liberado.
En bacterias se libera el “factor sigma” y comienza la transcripción.
Elongación: Se agregan los ribonucleótidos a la hebra naciente. Se forma un dúplex de ADN y ARN.
Terminación: La ARN polimerasa encuentra el factor de terminación (río abajo del gen) y libera el complejo del ADN. Se libera el ARNm sintetizado.

51
Q

¿Qué es un ARN policistrónico?

A

Una molécula de ARN que codifica para varias proteínas diferentes, como el ARN bacteriano.