Module 11 - SNP Flashcards
Compléter :
- 3 nucléotides représente A)
- qui équivaut à B)
- entre, il y a toujours C)
A) codon
B) acide aminé
C) méthionine
Que fait une mutation
- change l’acide aminé OU met un codon STOP au lieu d’un codon, ce qui rend la protéine non-fonctionnelle
Expliquer le principe de la puce à SNPs
- fabrication de la puce: des millions de sondes d’ADN (courtes séquences complémentaires à SNPs connus)
biopsies : extraction d’ADN - marquage fluorescent de l’ADN
- hybridation: L’ADN marqué est mis en contact avec la puce
- quand il a fluorescence:
– que du rouge ou que vert = homozygote
– rouge+vert = hétérozygote
Quels sont les objectifs de la puce à SNP en producteur laitière
3 points
- sélectionner les individus avec des gènes favorables pour la prod de lait
- prédire la valeur génétique
- identifier les porteurs de mutations génétiques
Quels sont les informations données par la puce à SNP
DONNÉES DE MILLIERS D’ANIMAUX
- valeurs d’élevage utilisant la génomique
DONNÉES DE QQ ANIMAUX
- confirmation de la parenté
DONNÉES D’UN SEUL ANIMAL
- génotypage de maladies génétiques connues
- évaluation de la consanguinité
- détection d’aberration chromosomiques
Pour la sélection assistée, quel est le marqueur génétique et la sélection de génomes
- WGA: marqueurs génétiques, connait la fonction des gènes
- WGS : sélection de génomes, fonction des gènes reste inconnue
Définir ce qu’est le QTL
- quantative trait locus
- région de chromosome associée à l’expression d’un phénotype d’intérêt/ dans un caractère de la production
EX: production de lait= un QTL représente un intervalle +/- grand dont la taille se calcule en cM
Qu’est-ce qu’un marqueur génétique?
- élément d’ADN qui permet de prédire un phénotype
Différencier un marqueur génétique causal VS d’association
CAUSAL:
- séquence d’ADN responsable du phénotype
D’ASSOCATION:
- séquence d’ADN associée au phénotype mais non-responsable du phénotype
Qu’est-ce qu’un marqueur anonyme?
- marqueur d’association
l’association d’un marqueur génétique dépend de quoi?
- dépend de la distance entre le marqueur et la raison réelle responsable du phénotype.
- à la longue, il peut y avoir une dissociation donc une perte d’efficacité du marqueur
Les polymorphismes deviennent des A), des éléments permettant de discerner 2 génomes
Donc pour déterminer le niveau d’association il faut B)
A) balises
B) compter le nb de fois que ces balises se retrouvent dans la population
Comment on a fait pour réussir à fabriquer des SNP (court segment complémentaire à l’ADN)
on les a recensés avec le séquençage de génomes
Nommer 5 avantages de la sélection assistée de marqueurs
1- augmente la précision de la sélection
2- augmente l’intensité de sélection
3- diminue l’intervalle entre les générations (test à la naissance)
4- permet l’étude de filiations (test de parenté)
5- information disponible pour les 2 sexes
les marqueurs correspond au polymorphisme, variation d’ADN associée à un caractère
- la sélection assistée de marqueurs (SAM) augmente la précision de sélection (p/r aux IPG seulement SI … (2 points)
1- caractère peu héritable
2- caractère difficile à mesurer
Quels sont les 2 points à considérer pour la SAM
notion d’héritabilité:
- l’avantage de la sélection assistée de marqueurs diminue avec l’augmentation de l’héritabilité
- les phénotypes deviennent de meilleurs indicateurs du génotype à mesure que l’héritabilité augmente
Qu’est-ce que la cartographie génomique
- détermination de la position et de l’ordre des gènes / marqueurs sur un génome
- permet d’identifier les QTL
Quelles sont les 3 stratégies pour la détection des QTL
1- identification du QTL basée sur l’association de trait du phénotype avec la présence d’allèles spécifiques à un locus observé
2- l’approche du gène candidat: recherche de polymorphismes (fonctionnels) près des gènes connus comme étant impliqués dans les voies métaboliques associés au phénotype
3- balayage du génome/approche de marqueurs anonymes : détection du QTL est basée sur les marqueurs liés (déséquilibre de liaison)
Qu’est-ce que la Manhattan Plot?
- plus le SNP est petit, plus log (p value est grand)
- le sommet = là ou que les fréquences alléliques sont les plus contrastées
qu’est-ce qu’un balayage génomique?
- on contraste les séquences génomiques, on teste tous les SNP et on fait un balayage génomiques
- déséquilibre de liaison
Décrire la vie d’un marqueur, au niveau de la découverte
1- prise de mesures phénotypiques
2- prises de mesures génotypiques
3- analyse/recherche de régions d’intérêts
Décrire la vie d’un marqueur, au niveau de l’utilisation
1- publication du marqueur
2- validation du marqueur: est-il valide?/ dans ma population?/ explique-t-il une bonne proportion du P?
3- quelle décision de sélection? éliminer/gérer/ignorer/sélection
il n’y a aucun gain à faire avec la génomique pour des classes d’animaux ou la A) est élevée
A) répétabilité/fiabilité
expliquer le principe de la valeur génomique directe
- la population de référence va avoir un grand impact si un animal est valorisé ou pas. Elle doit être massive pour faire la génomique. Pour un petit bassin, on peut en faire pour un coefficient de la parenté, consanguinité mais pas la valeur génétique
- chaque barre donne une valeur, qui toute combinée donne la valeur génomique directe
