Module 10 - QTL et recherche de marqueurs Flashcards
Définir la cytogénétique
- étude des chromosomes
- l’ADN n’est jamais sous forme de chromosomes, sauf quand la cellule se divise
Différencier hétérochromatine VS eurochromatine
- Hétérochromatine: chromatine condensée
- Eurochromatine : chromatine utilisée, la répartition des chromosomes va déterminer si le gène va être exprimé ou non
Nommer les 3 formes de chromosomes
1- acrocentrique: centromère est complètement à l’extrémité
2- bubmétacentrique
3- métacentrique
Différencier une inversion péricentrique et une inversion paracentrique
INVERISON PÉRICENTRIQUE:
- le centromère est inclus dans le segment inversé
- touche les 2 bras
INVERSION PARACENTRIQUE:
- le centromère n’est pas inclus dans l’inversion
- touche dans 1 seul bras
**seulement la position change et ça peut changer le phénotype
Expliquer ce qu’est la translocation Robertsonienne
- fusion de 2 chromosomes acrocentriques qui forment un seul chromosome anormalement grand
Expliquer ce qu’est la translocation réciproque
- c’est un échange réciproque de segments entre 2 chromosomes non-homologues
Expliquer ce qu’est la délétion
- la perte d’une fragment de chromosome, donc d’une portion de l’ADN contenant un ou plusieurs gènes
Expliquer ce qu’est la duplication
- copie supplémentaire d’un fragment d’ADN ou d’un gène sur 1 chromosome
Qu’est-ce qu’un caryotypage
- présentation de l’ensemble des chromosomes
- analyse : permet de voir si on a le bon nb de chromosomes et la bonne structure
- chromosome 1 est le plus grand
Expliquer ce qu’est le Corpuscule de Barr
chez certains mammiffères, quand le chromosome X s’inactive, il va tlm se condenser qu’on va l’appeler corpuscule de barr
-
Qu’est-ce qu’un idiogramme
- schématisation des patrons de bande des chromosomes
la trisomie 21 est une anomalie de structure ou une anomalie de nombre
- anomalie de nombre
Définir ces termes:
- euploïdie
- euploïdie aberrante
- aneuploïdies
- euploïdie = jeu de chromosomes complet (humain: 2X23 chromosomes)
- euploïdie aberrante = humain: 3X23 chromosomes, 1 de trop. pas diploide.
- aneuploïdies = manque de chromosomes (trisomie 21)
Qu’est-ce que la phénomique
- faire le lien entre la séquence d’ADN et le phénotype
Décrire le principe de la génétique quantitative
- phénotype
- compilation dans les bases de données
- évaluations statistiques
- valeurs d’élevage
- sélection des animaux reproducteurs
- GÈNES
Différencier les caractères qualitatifs de quantitatifs
QUALITATIFS:
- P = G + E
- l’effet de l’environnement est pratiquement négligeable
- formes de groupes distincts
- caractères dits simples ou 1 gène impliqué
- souvent représentés par des tares génétiques (BLAD, DUMPS, CVM)
- forme des groupes distincts (noir VS rouge)
QUANTITATIFS
- P = G + E
- l’effet de l’environnement est relativement important
- caractères dont l’expression est continue
- plusieurs gènes d’impliqués avec des interactions complexes
- représentés par les caractères de production
La recherche de marqueurs génétiques : on veut comparer les génomes. donc, que veut dire :
- polymorphismes
- indel
- SNP
POLYMORPHISME D’ADN
- plusieurs formes
INDEL
- insertion ou délétion. change la séquence d’ADN
SNP
- modification d’une seule base. Ex: A pour C. ne change pas le séquence d’ADN
Comment passer du gène à la protéine
- séparer les 2 brins
- ARN messager doit maturer: doit libérer ses introns
- Les exons vont être lus pour faire la protéine
