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Genética > Mitocondriopatias E Cromossomopatias > Flashcards

Mitocondriopatias E Cromossomopatias Flashcards

1
Q

O que significa MELAS? Qual o defeito genético?

A

Encefalopatia mitocondrial com acidose lática e episódios tipo derrame
Há uma mutação no gene do RNAt da LEUCINA

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2
Q

O que significa MERRF? Qual o seu defeito genético?

A

Epilepsia mioclônica e fibras vermelhas anfractuadas

Mutação no gene do RNAt da LISINA

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3
Q

O que significa LHON?

A

Neuropatia óptica hereditária de Leber

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4
Q

O que significa KSS?

A

Síndrome de Kears-Sayre

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5
Q

O que diferencia KSS de LHON?

A

Ambas tem acometimento óptico, mas em LHON há enfoque na perda da percepção de cores e em KSS quase sempre inicia-se com um ptose palpebral

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6
Q

Como explicam atualmente a herança de mitocôndrias ser materna somente?

A

Que as mitocôndrias dos espermatozoides são marcadas para ubiquitinação, sendo destruídas após a fecundação

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7
Q

Como dois irmãos com a mesma mãe portadora de doença mitocondrial podem ter diferentes quadros para a doença?

A

Isso ocorre devido ao fato de a maioria das doenças mitocondriais serem HETEROPLÁSMICAS, isto é, não tem 100% de mitocôndrias mutadas; na gametogênese a mãe pode ter produzido gametas com mais e outros com menos mitocondrias mutadas, e isso interfere diretamente na forma com que o filho vai ter a doença

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8
Q 
Infartos cerebrais 
Acidose lática 
Miopatia
Demência 
Vômitos de repetição 
Surdez
A

MELAS

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9
Q 
Epilepsia 
Ataxia 
Nistagmo
Disartria
Miopatia
A

MERRF

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10
Q 
Início aos 20 anos 
Atinge mais homens 
Perda da acuidade visual
Perda da percepção de cores
Tremores
A

LHON

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11
Q

Porque atingir o complexo I da cadeia fosforilativa da mitocôndria causa problemas ópticos?

A

Pois além do papel na produção de energia, o complexo I tem papel na transmissão nervosa induzida pela LUZ

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12
Q

O que é a oftalmoplegia externa progressiva?

A

É a perda da capacidade de movimentação dos olhos (para cima, para baixo e para os lados)

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13
Q

Oftalmoplegia externa progressiva
Dispersão sal e pimenta dos pigmentos da retina
Anomalias de condução cardíaca
Ptose palpebral superior

A

KSS (Kears-sayre)

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14
Q

Qual a síndrome em que há acometimento da bomba de ATPase?

A

Síndrome de Leigh

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15
Q 
Degeneração dos gânglios da base 
Atrofia cortical
Hipotonia
Aminoacidúria 
Involução do crescimento 
Miocardiopatia hipertrofica 
Paralisia bulbar
Disfunções hepáticas e renais
A

Síndrome de Leigh

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16
Q

O que diferencia a heterocromatina da eucromatina?

A

O nível de metilação
A eucromatina é pouco metiladas e, assim, suas informações podem ser lidas e usadas
A heterocromatina está muito metilada e suas informações estão altamente condensadas

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17
Q

O que caracteriza uma alteração cromossômica estrutural?

A 
Uma alteração cromossômica que não acarreta mudança do número do cariótipo 
Pode ser 
DELEÇÃO 
DUPLICAÇÃO 
INVERSÃO 
TRANSLOCAÇÃO
18
Q

O que caracteriza uma alteração cromossômica numérica?

Quais são seus tipos?

A

O ganho/a perda de cromossomos
Euploidia - alteração no número do genoma
Aneuploidia: ganho/perda de cromossomos, não de genomas

19
Q

O que caracteriza uma nulissomia?

A

A perda de um par inteiro de cromossomos

20
Q

Pescoço alado
Constrição da aorta
Ovários pouco desenvolvidos
Pouco desenvolvimento dos seios

A

Síndrome de Turner (X0)

21
Q

Qual o cariótipo de alguém com a síndrome de Turner?

A

X0

22
Q 
Ginecomastia 
Calvície frontal ausente 
Pouca barba
Pelos púbicos femininos 
Ombros estreitos 
Testiculos reduzidos
A

Síndrome de Klinefelter XXY

23
Q

Quais são as características da síndrome de Down?

A 
Trissomia do cromossomo 21
Prega transversal única
Ponte nasal plana
Orelha baixa e displásica
Pescoço curto
Prega epicântica 
Manchas de Brushfields
24
Q

O que são as manchas de Brushfields e em qual síndrome elas são frequentes

A

São manchas na íris do olho de pessoas com síndrome de Down

25
Q

Quais são as três principais formas de se formar a trissomia do 21?

A

Trissomia livre pela não disjunção na meiose I ou II
Translocação Robertsoniana
Isocromossomo (trissomia parcial, em que em um cromossomo há a perda de um dos braços e a duplicação do que restou)

26
Q

O que causa a síndrome de Patau?

A

Trissomia do cromossomo 13

27
Q 
Polidactilia
Fenda labial e palato fendido
Microcefalia
Malformações renais, cardíacas, urogenitais
Mãos fechadas
Face oblíqua 
Olhos pequenos e afastados
A

Síndrome de Patau

28
Q

O que causa a síndrome de Edwards?

A

Trissomia do cromossomo 18

29
Q 
Deformidade facial
Anomalias nos pés e nas mãos 
Hipotonicidade
Esterno e pescoço curtos 
Crânio alongado na região occipital
Grave distúrbio psicomotor
A

Síndrome de Edwards

30
Q

Como diferenciar síndrome de Edwards da Síndrome de Patau?

A

Quase sempre Edwards é mais grave
Em Patau é característico o lábio leoporino e polidactilia
Em Edwards ha hipertonicidade, grave distúrbio psicomotor

31
Q

Explique a síndrome do Duplo Y

A 
Síndrome em que o cariotipo é XYY
São homens altos
Problemas leves de intelecto 
Displasia auricular
Hipogonadismo
Problemas comportamentais como agressão
32
Q

Sem características físicas notáveis

Leve/grave retardo mental ou distúrbio de aprendizado

A

Síndrome do triplo X (XXX)

33
Q 
Ponte nasal baixa
Olhos espaçados 
Epicanto 
Choro alto e agudo ao nascer
Face típica 
Hipertelorismo
Desenvolvimento retardado
A

Cri-Du-Chat

34
Q

Qual o problema genético na cri-du-chat?

A

Deleção de uma parte do braço curto do cromossomo 5

35
Q 
Tendência à obesidade 
Baixa estatura 
Retardo mental severo
Convulsões 
Choro com boca assimétrica
A

Duplicação do cromossomo 4

36
Q

O que caracteriza a síndrome do olho de gato?

A

O coloboma ocular, um tipo de malformação congênita do olho

37
Q 
Crescimento normal
Deficiência mental leve ou normal com retardo emocional
Defeitos cardíacos
Retorno venoso pulmonar anômalo 
Atresia anal
Coloboma ocular
A

Síndrome do olho de gato

38
Q

O que diferencia uma translocação balanceada de uma não balanceada

A

Na balanceada não há nenhuma perda de informação genética; na não balanceada, há

39
Q

Qual a condição para se ocorrer uma translocação Robertsoniana?

A

Ser entre cromossomos acrocentricos, ou seja, em que o centrômero está próximo da extremidade de um dos braços

40
Q 
Microcefalia 
Deficiência de crescimento pré-natal 
HIPOTONIA
Estrabismo
Sobrancelhas desorganizadas 
Lábios finos
Cardiopatia congênita com comunicação interventricular e interatrial
Rim direito malformado
2º e 5º dedos mais elevados
Atraso no DNPM e DI
A

Síndrome de Edwards

41
Q 
Desenvolvimento normal até os 8 meses
Gripe - febre - regressão do desenvolvimento 
Distonia e hipotonia 
Ataxia
Hipertricose 
Lactato e alanina elevados 
Lesões simétricas nos núcleos da base
A

Síndrome de Leigh

42
Q 
Início entre 3 e 12 meses
Descompensação durante doença intercorrente 
Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor
Hipotonia
Ataxia cerebelar
Miocardiopatia hipertrofica 
Hipertricose
Anemia
Fraqueza muscular
A

Síndrome de Leigh

Genética (3 decks)

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