Mitocondriopatias E Cromossomopatias

Question 1

O que significa MELAS? Qual o defeito genético?

Answer 1

Encefalopatia mitocondrial com acidose lática e episódios tipo derrame
Há uma mutação no gene do RNAt da LEUCINA

Question 2

O que significa MERRF? Qual o seu defeito genético?

Answer 2

Epilepsia mioclônica e fibras vermelhas anfractuadas

Mutação no gene do RNAt da LISINA

Question 3

O que significa LHON?

Answer 3

Neuropatia óptica hereditária de Leber

Question 4

O que significa KSS?

Answer 4

Síndrome de Kears-Sayre

Question 5

O que diferencia KSS de LHON?

Answer 5

Ambas tem acometimento óptico, mas em LHON há enfoque na perda da percepção de cores e em KSS quase sempre inicia-se com um ptose palpebral

Question 6

Como explicam atualmente a herança de mitocôndrias ser materna somente?

Answer 6

Que as mitocôndrias dos espermatozoides são marcadas para ubiquitinação, sendo destruídas após a fecundação

Question 7

Como dois irmãos com a mesma mãe portadora de doença mitocondrial podem ter diferentes quadros para a doença?

Answer 7

Isso ocorre devido ao fato de a maioria das doenças mitocondriais serem HETEROPLÁSMICAS, isto é, não tem 100% de mitocôndrias mutadas; na gametogênese a mãe pode ter produzido gametas com mais e outros com menos mitocondrias mutadas, e isso interfere diretamente na forma com que o filho vai ter a doença

Question 8

Infartos cerebrais 
Acidose lática 
Miopatia
Demência 
Vômitos de repetição 
Surdez

Answer 8

MELAS

Question 9

Epilepsia 
Ataxia 
Nistagmo
Disartria
Miopatia

Answer 9

MERRF

Question 10

Início aos 20 anos 
Atinge mais homens 
Perda da acuidade visual
Perda da percepção de cores
Tremores

Answer 10

LHON

Question 11

Porque atingir o complexo I da cadeia fosforilativa da mitocôndria causa problemas ópticos?

Answer 11

Pois além do papel na produção de energia, o complexo I tem papel na transmissão nervosa induzida pela LUZ

Question 12

O que é a oftalmoplegia externa progressiva?

Answer 12

É a perda da capacidade de movimentação dos olhos (para cima, para baixo e para os lados)

Question 13

Oftalmoplegia externa progressiva
Dispersão sal e pimenta dos pigmentos da retina
Anomalias de condução cardíaca
Ptose palpebral superior

Answer 13

KSS (Kears-sayre)

Question 14

Qual a síndrome em que há acometimento da bomba de ATPase?

Answer 14

Síndrome de Leigh

Question 15

Degeneração dos gânglios da base 
Atrofia cortical
Hipotonia
Aminoacidúria 
Involução do crescimento 
Miocardiopatia hipertrofica 
Paralisia bulbar
Disfunções hepáticas e renais

Answer 15

Síndrome de Leigh

Question 16

O que diferencia a heterocromatina da eucromatina?

Answer 16

O nível de metilação
A eucromatina é pouco metiladas e, assim, suas informações podem ser lidas e usadas
A heterocromatina está muito metilada e suas informações estão altamente condensadas

Question 17

O que caracteriza uma alteração cromossômica estrutural?

Answer 17

Uma alteração cromossômica que não acarreta mudança do número do cariótipo 
Pode ser 
DELEÇÃO 
DUPLICAÇÃO 
INVERSÃO 
TRANSLOCAÇÃO

Question 18

O que caracteriza uma alteração cromossômica numérica?

Quais são seus tipos?

Answer 18

O ganho/a perda de cromossomos
Euploidia - alteração no número do genoma
Aneuploidia: ganho/perda de cromossomos, não de genomas

Question 19

O que caracteriza uma nulissomia?

Answer 19

A perda de um par inteiro de cromossomos

Question 20

Pescoço alado
Constrição da aorta
Ovários pouco desenvolvidos
Pouco desenvolvimento dos seios

Answer 20

Síndrome de Turner (X0)

Question 21

Qual o cariótipo de alguém com a síndrome de Turner?

Answer 21

X0

Question 22

Ginecomastia 
Calvície frontal ausente 
Pouca barba
Pelos púbicos femininos 
Ombros estreitos 
Testiculos reduzidos

Answer 22

Síndrome de Klinefelter XXY

Question 23

Quais são as características da síndrome de Down?

Answer 23

Trissomia do cromossomo 21
Prega transversal única
Ponte nasal plana
Orelha baixa e displásica
Pescoço curto
Prega epicântica 
Manchas de Brushfields

Question 24

O que são as manchas de Brushfields e em qual síndrome elas são frequentes

Answer 24

São manchas na íris do olho de pessoas com síndrome de Down

Question 25

Quais são as três principais formas de se formar a trissomia do 21?

Answer 25

Trissomia livre pela não disjunção na meiose I ou II Translocação Robertsoniana Isocromossomo (trissomia parcial, em que em um cromossomo há a perda de um dos braços e a duplicação do que restou)

Question 26

O que causa a síndrome de Patau?

Answer 26

Trissomia do cromossomo 13

Question 27

``` Polidactilia Fenda labial e palato fendido Microcefalia Malformações renais, cardíacas, urogenitais Mãos fechadas Face oblíqua Olhos pequenos e afastados ```

Answer 27

Síndrome de Patau

Question 28

O que causa a síndrome de Edwards?

Answer 28

Trissomia do cromossomo 18

Question 29

``` Deformidade facial Anomalias nos pés e nas mãos Hipotonicidade Esterno e pescoço curtos Crânio alongado na região occipital Grave distúrbio psicomotor ```

Answer 29

Síndrome de Edwards

Question 30

Como diferenciar síndrome de Edwards da Síndrome de Patau?

Answer 30

Quase sempre Edwards é mais grave Em Patau é característico o lábio leoporino e polidactilia Em Edwards ha hipertonicidade, grave distúrbio psicomotor

Question 31

Explique a síndrome do Duplo Y

Answer 31

``` Síndrome em que o cariotipo é XYY São homens altos Problemas leves de intelecto Displasia auricular Hipogonadismo Problemas comportamentais como agressão ```

Question 32

Sem características físicas notáveis | Leve/grave retardo mental ou distúrbio de aprendizado

Answer 32

Síndrome do triplo X (XXX)

Question 33

``` Ponte nasal baixa Olhos espaçados Epicanto Choro alto e agudo ao nascer Face típica Hipertelorismo Desenvolvimento retardado ```

Answer 33

Cri-Du-Chat

Question 34

Qual o problema genético na cri-du-chat?

Answer 34

Deleção de uma parte do braço curto do cromossomo 5

Question 35

``` Tendência à obesidade Baixa estatura Retardo mental severo Convulsões Choro com boca assimétrica ```

Answer 35

Duplicação do cromossomo 4

Question 36

O que caracteriza a síndrome do olho de gato?

Answer 36

O coloboma ocular, um tipo de malformação congênita do olho

Question 37

``` Crescimento normal Deficiência mental leve ou normal com retardo emocional Defeitos cardíacos Retorno venoso pulmonar anômalo Atresia anal Coloboma ocular ```

Answer 37

Síndrome do olho de gato

Question 38

O que diferencia uma translocação balanceada de uma não balanceada

Answer 38

Na balanceada não há nenhuma perda de informação genética; na não balanceada, há

Question 39

Qual a condição para se ocorrer uma translocação Robertsoniana?

Answer 39

Ser entre cromossomos acrocentricos, ou seja, em que o centrômero está próximo da extremidade de um dos braços

Question 40

``` Microcefalia Deficiência de crescimento pré-natal HIPOTONIA Estrabismo Sobrancelhas desorganizadas Lábios finos Cardiopatia congênita com comunicação interventricular e interatrial Rim direito malformado 2º e 5º dedos mais elevados Atraso no DNPM e DI ```

Answer 40

Síndrome de Edwards

Question 41

``` Desenvolvimento normal até os 8 meses Gripe - febre - regressão do desenvolvimento Distonia e hipotonia Ataxia Hipertricose Lactato e alanina elevados Lesões simétricas nos núcleos da base ```

Answer 41

Síndrome de Leigh

Question 42

``` Início entre 3 e 12 meses Descompensação durante doença intercorrente Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor Hipotonia Ataxia cerebelar Miocardiopatia hipertrofica Hipertricose Anemia Fraqueza muscular ```

Answer 42

Síndrome de Leigh