Erros Inatos Do Metabolismo Flashcards
Quais são as MPS sem retardo mental?
MPS tipo IV e VI
A maioria dos erros inatos do metabolismo tem qual padrão de herança? Quais são as excessões?
Autossômica recessiva
MPS tipo II é recessiva ligada ao X
Acúmulo de dermatan e heparan sulfato Gargolismo Macroglossia Catarata Hérnias Hirsutismo Cardiomiopatia Macrocefalia Hepatoesplenomegalia Qual a doença?
MPS tipo 1 - Síndrome de Hurler(-Sheie)
Limitação progressiva das articulações Mãos em garra Acúmulo de muco Óbito em torno dos 20 anos Histórico familiar importante Principalmente meninos
MPS tipo 2 - Síndrome de Hunter
Início do desenvolvimento normal Sintomas entre 2º e 6º ano de vida Hiperatividade Perda progressiva da capacidade mental Alterações ósseas e articulares mais brandas
MPS tipo III - síndrome de Sanfilippo
Acúmulo de sulfato de queratina causa quase sempre o que?
Alterações ósseas
Acúmulo de sulfato de dermatina causa quase sempre o que?
Face grosseira (coarse, gargolismo)
Displasia esquelética grave Encurtamento de ossos longos Disfunção motora Alterações de vértebra que levam à cifose, lordose, escoliose Pescoço e tronco curtos Pectus carinatum
MPS tipo IV - Síndrome de Moquio
Acúmulo de sulfato de queratina e condroitina
Corcunda de norte dame
Mãos em garra Severa displasia esquelética Hérnia umbilical e inguinal Deformidade torácica Doenças cardíacas Hepatoesplenomegalia
MPS VI - Síndrome de Maroteaux-Lamy
Acúmulo de sulfato de dermatina
MPS I sem retardo mental
Displasia óssea Macrocefalia Hepatoesplenomegalia obrigatoriamente Problemas cardíacos Muito grave
MPS VII - Síndrome de Sly
MPS I + MPS IV (hunter com displasia esquelética grave)
Acúmulo de sulfato de dermatina, de heparina e condroitina
O que caracteriza os erros inatos do metabolismo geneticamente?
Doenças que surgem devido a uma alteração na estrutura de um gene, que leva à alteração total ou parcial no funcionamento ou transporte de um enzima, o que causa problemas metabólicos raros
O que o tipo C tem de diferente dos tipos A e B de Niemann-pick?
Em A e B há uma deficiência direta de ASM, e já na C essa menor ação da enzima citada é indireta, ocorrendo devido a um erro no transporte do colesterol, que não consegue se dirigir ao complexo de golgi, por exemplo. Assim, acumula-se no lisossomo e causa a apoptose celular, levando à perda da atividade da ASM
Quais são os genes relacionados com os diferentes tipos de Niemann-Pick?
Tipo A e B: SPMD1
Tipo C: NPC1 e NPC2
Qual o nome da enzima que perde sua função na doença de Niemann-Pick? Ela é responsável por fazer o quê?
Essa enzima é a ASM, esfingomielinase ácida, responsável por transformar esfingomielina em ceramida nos lisossomos
O que caracteriza as esfingolipidoses?
São um tipo de doença lisossomal em que há defeito no catabolismo dos lipídeos que contém esfingosina, pó problema ou ausência de alguma proteína atiçadora/enzima contida nos lisossomos
Qual a forma mais grave de Niemann Pick? O que ela causa?
É a tipo A
Com menos de 1% da produção da ASM, a expectativa de vida é de cerca de dois anos
É a forma neuropatica, e há severa deterioração neurológica
Retardo no desenvolvimento motor
Infecções respiratórias frequentes
Ponto vermelho cereja na retina
Estresse cardiovascular
Diferencie a MPS tipo A da tipo B
A A é a forma neuropatica, na B geralmente não há comprometimento neurológico
B é uma forma mais branda de A, já que há maior produção de ASM
Trombocitopenia Comprometimento pulmonar Ponto vermelho cereja na retina em 1/3 dos casos Hiperlipidemia Sem comprometimento neurológico
Niemann-Pick tipo B
Paralisia supranuclear do olhar vertical Infiltrados pulmonares Disfunção cognitiva progressiva Ataxia Disfagia Distonia Disartria Cataplectic Hepatoesplenomegalia Maioria morre antes dos 20
Niemann-Pick tipo C
O que é ataxia?
Falta de coordenação motora
O que é Disfagia?
Dificuldade de engolir
O que é distonia?
Fraqueza muscular generalizada
O que é disartria?
Fala baixa e rouca
O que é cataplexia?
Pequenas paradas respiratórias
