Doenças Geneticas Do RN

Question 1

A que se deve a maior prevalência dessas doenças nos interiores?

Answer 1

À maior frequência da consanguinidade

Question 2

Olhos tremidos
Paraplegia espástica aos 10 e tetraplegia aos 20
Neuropatia motora e sensorial progressiva
Disartria
Amiotrofia distal
Deformidades da coluna - cifose, escoliose
Resposta abrupta a sons estridentes - sustos
Sem perdas cognitivas, retardo ou surdez

Answer 2

Síndrome de Spoan, acusada por uma mutação em um gene do cromossomo 11

Question 3

A que se da os olhos tremidos na síndrome de Spoan?

Answer 3

À atrofia congênita do nervo óptico que leva a movimentos rápidos e involuntários do globo ocular e pode reduzir o campo de visão

Question 4

Hipertrigliceridemia
Diabetes
Pseudohipotonia muscular
Hiperfagia
Amenorreia
Cirrose
Falta de gordura subcutânea

Answer 4

Síndrome de Berardinelli-Seip

Question 5

Quais são os genes que causam os dois principais tipos de Berardinelli? Onde suas respectivas proteínas atuam normalmente?

Answer 5

Tipo 1- gene AgPat 2/BSCL1 que produz a proteína AgPat2, responsável pela transferência de um acil no AGP (acil glicerol fosfato) para produzir DAGP na síntese de gordura

Tipo 2- gene BSCL2 que produz a proteína SEIPINA (muito presente no encéfalo) que participa tanto da formação do TAG quanto da maturação dos adipócitos