Mieutique 4 Flashcards
1
Q
**
Définition travail prématuré (3 critères)
A
- CU régulières qui entraînent des changements au niveau du col avant le terme (donc 3 critères)
2
Q
Quelles sont les causes (3) de l’accouchement préterme?
A
- Iatrogène ou indiqué suite à complications maternelles/foetales (25%)
- Spontané (50%)
- Rupture prématurée des membranes préterme (25%)
3
Q
Nomme des FDR d’accouchement prématuré
A
- Chorio
- Infections/syndrome bébé
- RPMPT
- ATCD accouchement préma
- Moins 18 ans
- Plus 35 ans
- IMC moins de 18,5 ou plus de 30
- Tabac/drogues
- Stress
- Statut socio-économique faible
- Anomalies utérines
- Trauma
- Saignement T2
- Infections vaginales et autres
- RPM
- Distension utérine
- FIV
- Insuffisance du col
- Anomalies foetales
- Induction pour complications (PE, RCIU, décollement placentaire…)
- Africaine
- Chirugie du col
- Maladies parondontales (gencives)
- Anémie
4
Q
Nomme des signes et symptômes de l’accouchement prématuré
A
- Crampes
- Dlr dos
- CU
- PL
- Pression bassin/vagin
- Saignement vaginaux
- Augmentation pertes vaginales
5
Q
Quels sont les impacts possible pour un bébé née avant terme?
A
- Immaturité (poumons, gestion température, glycémie)
- Fermeture canal artériel
- Réanimation
- Difficulté gestion température
- Succion difficile
- Mauvaise adaptation cardiovasculaire, immunitaire et métabolique
- Syndrome de détresse respiratoire, hémorragie intraventriculaire, entérocolite nécrosante, complication du système nerveux central, délai développement, problèmes
respiratoires, surdité, cécité - Peau plus fragile = plus vulnérable aux blessures
6
Q
Quels sont les impacts possible sur l’accouchement lorsqu’il se déroule avant terme?
A
- Réanimation
- Rapide
- SGB fait?
- HPP
7
Q
Nomme des options de dépistage (seulement) du travail préterme
A
- Longueur du col
- Examen du col
- RSM
- MEF
8
Q
Quel est LE diagnostic du travail préterme?
A
CU + changement du col
9
Q
Quel test peut-on faire pour dépister le travail préterme lorsqu’on soupçonne une RSMPPT? + explications
A
Fibronectine foetale = forte valeur prédictibe négative, si pas présente, il y a peu de risque que l’accouchement -ait lieu dans lesjrs (avant 34 semaines)
10
Q
Quelles choses peuvent être mise en place/faite pour prévenir l’accouchement préterme?
A
- Évaluer FDR
- Progestérone intra-vaginal (dès que possible/avant 16 ad 36SA, 200mg IVag DIE HS)
- Cerclage si ATCD accouchement préma + col <25 mm avant 24 sem (progestérone + efficace)
- Dépister infections vaginales, bactéiurie, ITSS
11
Q
Nomme les règlements de consult/transfert p/r à l’accouchement préterme
A
Consultation: accouchement entre 34 et 36+6 semaines
Transfert: travail débutant avant 34 semaines
Consultation: âge gestationnel entre 35-36+6 semaines
Consultation: examen clinique suggérant un âge gestationnel inférieur à 37 semaines
Transfert: moins de 36 semaines d’âge gestationnel
12
Q
À quelles choses doit-on penser lors d’un accouchement avant terme? (avant, pendant, après nce)
A
- Pièce chaude
- Anticiper mal présentation
- MFE recommandé
- Prévenir hypothermie
-Peau à peau +++ - Surveiller glycémies (2h de vie) et température ++
- Courbe poids pour prématuré Fenton
13
Q
Il y a 4 choses importants dans la gestion de l’accouchement prématuré (selon le guide des Rx), quels sont-elles?
A
- Neuroprotection
- ATB SGB
- Tocolyse
- Maturation pulmonaire
14
Q
Parle moi de la neuroprotection
A
- Sulfate de magnésium
- Mécanisme: inhibe la contraction des muscles lisses en inhibant la consommation de calcium
- Monitoring requis pour éviter toxicité maternelle
- Diminue le risque de paralysie cérébrale pour le bébé
15
Q
Parle moi de la tocolyse
A
- Peut prolonger la grossesse de 48-72h
- Pas recommandé après 34SA ni +48h
- CI = décollement placentaire, anomalie congénitale foetale mortelle, infection de l’utérus, PÉ, évidence de détresse foetale
- Nifedipine:
- Bloqueur des canaux calciques
- Mécanisme: diminue le flux intracellulaire des ions calcium dans les cellules du myomètre, provoquant ainsi une relaxation
- Éviter l’usage simultanément avec le sulfate de magnésium - Indométacin
- Mécanisme: inhibe la synthèse des prostaglandines par inhibition non sélective de l’enzyme prostaglandine H2 synthétase (ou cyclooxygénase COX-1 et COX-2)
- Associé à différentes complications néonatales dont la fermeture prématuré du canal artériel, hypertension pulmonaire, oligohydramnios, hémorragie intraventriculaire,
entérocolite nécrosante (dans l’usage prolongé du médicament)
16
Q
Parle moi de maturation pulmonaire
A
Corticostéroides (betaméthasone):
- Diminue détresse respiratoire de 25%
- Augmente l’hypoglycémie
- Aucune différence sur mortalité et poids
- CI si DG
17
Q
Complications respiratoires du NN, tu penses à quels Dx différentiels?
A
- Maladie des membranes hylaines
- Tachypnée transitoire
- Pneumonie
- Pneumothorax
- Aspiration méconiale
- Malformations pulmonaires/thoraciques
- Septicémie/infections
- Cardiopathies
- Acidose
- Hypoglycémies
- Hypertension pulmonaire persistante
- Choc
18
Q
Quelles sont les différentes étiologies possibles lors de complications respiratoires chez le NN?
A
- Déficience en surfactant qui cause une fiminution de la compliance des poumons qui mène à l’hypoventilation des alvéoles
et à un débalancement de la perfusion-ventilation puis hypoxémie + hypercapnie s’en suit - Mauvaise élimination du liquide dans les alvéoles
- Alteration de la perméabilité des capillaires pulmonaires
- Aspiration de LA
- Absence/diminution de l’essorage des poumons en naissant
19
Q
Nomme des FDR de complications respiratoires chez le NN
A
- Prématuré
- Hémorragie anténatale
- Deuxième jumeau
- Hypoxie
- Acidose
- Garçon
- Infection maternelle (autant contractée en prénatal qu’en pernatal)
- C/s
- Strep B+ et/ou non couvert
- LA méco
- Rupture prolongée des membranes
- Drogues/sédation avant et durant accouchement
- Malformations
- DG (à risque maladie des membranes hylalines)
20
Q
À quelle complication respiratoire le NN de mère diabétique est-il plus à risque?
A
Maladie des membranes hyalines
21
Q
Quels sont les symptômes possibles lors de complications respiratoires chez le NN?
A
- Tachypnée
- BAN (normal jusqu’à 2h de vie)
- Cyanose
- Grunting
- Désat
- Apnée
- Tirage
- Asymétrie bruits respiratoires (penumothorax)
- Diminution bruits respiratoires
22
Q
Quels tests/examens faites-vous si un NN souffre de complications respiratoires?
A
- Autres SV normaux?
- Glycémie
- Saturation 4 membres
- Souffle cardiaque?
- Radiographie pumonaire
- Bilan septique, gaz capillaire et artériel
23
Q
Quels sont les règlements de transfert/consultation en lien avec des complications respiratoires chez le NN?
A
Consultation
- Coloration anormale
- Tachypnée persistante à plus de 60 respirations/minute
- Rythme cardiaque anormal ou irrégulier, inférieur à 100 battements/min ou supérieur à 200 battements/min
Transfert
- Détresse respiratoire ou apnée
- Pâleur persistante au-delà d’une heure de vie
- Atrésie unie ou bilatérale des choanes
- Léthargie ou hypotonie
24
Q
Vous soupçonnez une infection chez le NN, que pouvez-vous faire?
A
- Organiser transfert
- Prélèvement sanguin
- Initier ATB (tobramycine + ampicilline)
25
Qu'est ce qu'un choc?
Lorsqu’il y a hypoperfusion des
organes vitaux dû à un dysfonctionnement
du myocarde (choc cariogène), une
infection irrépressible menant à une
redistribution du volume circulant dans
l’espace extravasculaire (choc septique)
ou une hypovolémie due à une
déshydratation ou hémorragie grave
26
Nomme les différents types de choc possible?
Anaphylactique
Hémorragique
Septique
Posttraumatique
27
Quelle est l'étiologie du choc anaphylactique?
L'interaction des antigènes avec les IgE des basophiles et des mastocytes déclenche la libération d'histamine, de leucotriènes et
d'autres médiateurs qui entraînent une contraction diffuse des muscles lisses (p. ex., provoquant une bronchoconstriction,
vomissements, ou diarrhée) et une vasodilatation avec fuite plasmatique (p. ex., provoquant une urticaire ou un œdème de Quincke).
28
Quel est l'antigène le plus probable dans notre pratique de créer un choc anaphylactique?
Médicaments
29
Nomme des symptômes de rx allergique
- Bouffées de chaleur
- Prurit
- Urticaire
- Éternuements
- Rhinorrhée
- No/Vo
- Crampes abdominales
- Diarrhée
- Sensation de suffocation
- Palpitations
- Vertiges
30
Nomme des symptômes de choc anaphylactique
- Hypotension
- Tachycardie
- Urticaire
- Oedème de Quincke
- Wheezing
- Stridor
- Cyanose
- Syncope
- Convulsion
- Perte de conscience
31
Quels sont les délais entre l'administration de l'antigène et une Rx allergique?
- Débutent générallement dans un délai de 15 minutes après l'exposition (5-60 minutes) (réactions de phase tardives = 4-8h (même jusqu'à 72h)
32
Que fais-tu si ta cliente fait une Rx allergique/anaphylactique?
- Surveillance duran et après l'adminsitration de médicaments
- Cesser l'exposition à l'antigène
- Administrer un antihistaminique (25-50mg PO diphénhydramine q4-6h) **si Rx allergique
- Observer les signes d'évolution vers l'anaphylaxie
Si Rx anaphylactique: O2 8-10L/min + IV avec bolus solution saline + position semi-couchée gauche + pied surélevés + diphénhydramine 25-50mg I
V sur 2 minutes (ou IM)
- SV fréquemment
- Transport CH PRN
- Soulager la détresse foetale en traitant l'hypoxémie (augmenter O2) ou l'hypotension (augmenter bolus)
- RCR PRN
33
Explique ce qu'est le choc hemorragique
Type de choc hypovolémique dans lequel un tissu avec des besoins en oxygène n’est pas perfusé en raison de la réduction de la perfusion causé par la perte excessive de sang
34
Qu'est-ce qui peut causer un choc hémorragique?
Saignement excessif (Gx ectopique, DPPNI, HPP, hématome)
Vomissement excessif
Anémie, PÉ, déshydratation
35
Quel est la physiologie du choc hémorragique? (4 étapes)
1.Réduction de fluide ou de sang diminue le retour veineux au coeur. Les ventricules sont adéquatement remplies ce qui cause une réduction du
“stroke volume”. Pression artérielle diminue, ce qui diminue l’apport en oxygène dans les tissus et les cellules.
2. L’étape compensatoire: sang est redistribué dans les organes vitaux via le système nerveux sympathique. Les vaisseaux du système gastro
intestinale/peau et poumons se constrictent. La peau devient pâle et froide, pupilles se dilatent, peau devient en sueur…
3. L’étape progressive: organ failure.
4 L’étape finale et irréversible: organ faillure + destruction des cellules irréparables. Mort.
36
Quels sont les symptômes du choc hémorragique?
- Hypotension
- Tachycardie
- Oligurie
- Pâleur
- Tachypnée
- Diaphorèse
- Altération de l'état de conscience
37
Quelles sont les mesures qu,on doit prendre lors d'un choc hémorragique?
1. 2 voies IV
2. O2
3. SV en continue
4. Sonde Foley
5. Remplir la personne (max 2 fois la qte totale perdue) avec soluté
6. Garder au sec + chaud
7. Transfert
38
Quels sont les transfert/consultation obligatoire en lien avec choc hémorragique?
Consultation:
- Saignement persistants qui ne répondent pas au traitement
Transfert:
- Choc obstétrical
- Hémorragie qui ne répond pas au traitement
39
Nomme des FDR d'un choc septique
- Pyélonéphrite
- FC
- Endométrite
- Rupture prolongée des membranes
- Trauma nce
- Intervention chirurgicale avortement/FC
- Rétention cotylédon(s)/membranes
40
Quels sont les symptômes du choc septique?
- Dyspnée
- Fièvre
- tachypnée
- Tachycradie
- Confusion
- Anxiété
- Dlr abdominale
- S/s gastro-intestinaux
- HTA (si prise en charge tardive)
41
Quels sont les transfert et consultations en lien avec le choc septique?
Consultation:
- Infection de la plaie périnéale
Transfert:
- Infection sévère
42
Qu'est-ce que le choc post-traumatique?
Maladie mentale qui est souvent le résultat d’une exposition à un trauma tel qu’un événement qui implique la mort, un risque de mort, des blessures graves à sa personne ou d’autres. Il peut aussi être causé par un trauma émotionnel comme une relation
43
FDR PTSD
Accouchement difficile
Réa bb
Complications accouchement
Mortinaissance
44
Quels sont les symptômes du PTSD?
- Cauchemars
- Flashback
- Changement d'humeur
- Nervosité
- Sentiment de détachement
- Attaque de panique
- Enjeux de sommeil (trop, pas assez)
- Évitement
- État d'hypervigilance
45
Quels sont les consultations/transferts en lien avec le choc post-traumatique?
Consultation:
- Problème psychologique sévère
46
Comment on dépiste le PTSD? Ou encore avec quoi peut-on le confondre et comment les distinguer?
- Peut ressembler à dépression PP donc bien dépister (grille d'Edimbourg pour éliminer dépression)
- Est-ce que tu évite d'y penser? est-ce qu'en parler suscite beaucoup d'émotions fortes? Dors tu bien? (dépistage
47
Dans un délai de combien de jours une infection néonatale précoce peut appraître?
Se manifeste dans les 7 premiers jours de vie (99% apparaissent entre 0-48h de vie)
48
Quelle est l'étiologie d'une infection néonatale?
- Transmission verticale de micro-organismes de la mère au BB, soit par liquide amniotique ou encore des bactéries dans le canal vaginal
- SGB et E. Coli plus communs micro-organismes, sinon Listeria monocytogène, staphylocoques dorés et bactéries à gram négatif, aussi
herpes simplex 1, entérovirus et SRV, TORCH, fongiques, IVU, cordon, cutanée
49
Nomme des FDR d'infections néonatales
- Mère SGB+ ou abctériurie à SGB ou BB antérieur avec infection SGB
- Rupture prolongée des membranes
- Fièvre maternelle en travail
- Forceps, ventouse, électrodes sur le crâne
- Chorio
- Prématurité
- Bébé hypovolémique (hémorragie sous-galéale...) = moins de GB = plus à risque
- Infection maternelle durant la grossesse (transmission in utero)
50
Quels sont les symptômes possible d'une infection néonatale?
- Instabilité température
- Détresse respiratoire
- Tachypnée
- Tachycardie
- Cyanose
- Hypotonie
- Léthargie
- Irritabilité
- Hypoglycémie/Hyperglycémie
- Acidose
- Vo
- Ictère
- Convulsions
- Fontanelle bombée
- Difficulté à s'alimenter
51
Quels test pouvez-vous faire si vous soupçonner une infection néonatale/quels tests feront-ils en CH?
- Hémoculture, FSC
- Rx pulmonaire si détresse respiratoire
- Ponction lombaire si signes franc de septicémie ou méningite
52
Quels ATB pouvez-vous donner si vous soupçonner une infection néonatale?
Tobramycine + ampicilline
53
Explique la physiologie des plaquettes en Gx
- Augmentation du volume de la circulation maternelle dilue les plaquettes
54
Il existe 2 grandes catégories de thrombocytpénies, quels sont-ils?
Thrombocytopénie gestationnelle
Thrombocytopénie pathogène
55
Quel type de thrombocytopénie pathogène retrouve-t-on le plus en grossesse?
PTI
56
Quel est le seuil normal de plq?
150 X10^3
57
à partir de quel taux de plaquettes on commence à s'inquiéter plus?
80X10^3 (rarement problématique supérieur à ça)
58
Quels sont les symptômes de la thrombocytopénie gestationnelle?
Aucun
59
Quel type de thrombocytopénie est le plus courante en Gx?
Thrombocytopénie gestationnelle
60
Quelle est l'étiologie de la thrombocytopénie gestationnelle?
Étiologie non claire, mais probablemen liée à l'état auto-immun physiologique de la grossesse (diminue en nombre mais devienne plus ''grosses'', en fait elles s'agglutinent pour augmenter l'efficacité (VPM))
61
Quels sont les causes de thrombocytopénies pathogènes? (3)
- Production insuffisante = carence nutritionnelle, congénitale, anémie aplasique, tumeur de la moelle osseuse
- Consommation accrue = en cas de coagulation intravasculaire disséminée (CIVD)
- Destruction accrue = auto-immin, virales (Ac dirigés contre les plaquettes (purpura thrombocytopénique idiopathique, purpura
thrombocytopénique thrombotique, syndrome hémolytique et urémique)), médicaments (héparine, quinidine), VIH...
62
Quel est le seul trouble plaquettaire à avoir des répercussions sur le bébé?
PTI
63
Votre patiente a des plq à 95, à quels Dx pensez-vous?
- Thrombocyopénies
- Coagulation intravasculaire disséminée (CIVD)
- PÉ
- Stéanose hépatique aigue de la grossesse (SHAG)
- HELlP
- Médicaments
- VIH
- Maladies auto-immunes
- Syndrome antiphospholipides
64
Quels sont les FDR de thrombocytopénie?
Lupus
PÉ
65
Quels peuvent être les symptômes d'un trouble plaquettaire comme le PTI?
- Saignement muqueuse buccale, voies respiratoires et digestives
- Saignement localisés sous la peau sous forme de petites ecchymoses (pétéchies)
66
Nomme des différences qu'on peut observer entre les différentes causes possible de trouble plaquettaire (TG vs PTI vs PTT vs HELPP vs SHAG)
- TG = asymptomatique (très très rarement en bas de 70)
- PTI = pas de splénomégalie ni de lymphadénopathie, sgmt peu probable si plq > 50,000, risques de saignements augmentent si les plaquettes sont en bas de 20,000-30,000
(pas diminution similaire GR/GB, commence souvent la Gx en bas de 100)
- PTT = céphalée, épilepsie, troubles visuels, hallucinations, parésie, syncope
- HELLP = dlr épigastrique/QSD, malaise, No/Vo, oedème, HTA
67
Est-ce que la thrombocytopénie gestationnelle a des impacts sur la Gx?
Non
68
Qu'est-ce que le PTI néonatal?
- 10-15% des bébés ont des plq <50X10^3
- Pas de corrélation entre le niveau de plaquettes chez la mère et l'atteinte fœtale
- Soins obstétricaux normaux (tenter d'éviter forceps...)
- Ne change pas l'issue foetale
- Un antécédent de thrombopénie ayant nécessité une splénectomie juste avant ou pendant la grossesse (chez la mère), expose le nouveau-né à un
risque de thrombopénie sévère
- La plupart des enfants présentent des ecchymoses et des pétéchies légères, mais environ 3 % souffrent de graves saignements du nez, des
muqueuses ou du tractus gastro-intestinal. L’hémorragie intracrânienne, qui est la complication la plus grave de la TPI, se produit dans 0,17 % à 0,6 % des cas
69
Quels sont les implications d'un trouble plaquettaire sur l'accouchement?
- L'hémorragie du post-partum est la plus grande préoccupation en cas de déficit plaquettaire
- L’accouchement est sécuritaire si les plaquettes se situe entre 50-70 000 plaquettes
- Péri ok si +50X10^3 (parfois 70-80)
- Si trop sévère = transfusion de plaquettes pour maintenir seuil de sécurité
- Il existe également des seuils courants pour la numération plaquettaire minimale. et le mode d’accouchement: vaginal 30 x 103/μL, c/s 50 x 103/μL,
70
Quelles sont les 3 régions visées par le dépistage des maladies héréditaires récessives?
Saguenay-Lac-Saint-Jean
Charlevoix
Haute-Côte-Nord
71
Quels sont les critères d'admissibilité du dépistage des maladies héréditaires récessives?
- Pour les gens originaires des régions mentionnées qui désirent avoir des enfants
- 18ans+
- Avoir au moins un grand-parent né dans une des régions visées
- Désirer avoir des enfants ou être enceinte de 16 semaines ou moins
- Si vous êtes trouvé porteur, votre conjoint ou votre conjointe devient admissible à l’offre de tests de porteur, même s’il ou elle ne l’était pas initialement
72
Votre cliente vous demande comment le dépistage des maladies génétiques héréditaires se déroule, expliquez-lui
- Prélèvement de cellules effectué dans la bouche
- Se fait à la maison
- Envoyé ensuite en laboratoire au SLSJ
- Résultats transmis par la poste de 3-5 semaines après (si grossesse en cours = 1-2 semaines)
- Si un des parents ou les 2 sont porteurs, un professionnel de la santé contactera la famille par téléphone
73
*maladies héréditaires rcessives*
Vrai ou faux: Si un seul des membres d’un couple est porteur d’un gène défectueux, ce couple a très peu de risque d’avoir un enfant atteint de la maladie associée à ce gène. Aucun des deux membres du couple n’a donc besoin d’un suivi médical particulier.
vrai
74
Lorsque les deux conjoints sont porteurs du même gène défectueux et qu’ils décident d’avoir un enfant, quels sont les résultats possibles lors de chaque grossesse
- 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant atteint de la maladie
- 2 possibilités sur 4 (probabilité de 50 %) d’avoir un enfant porteur du gène défectueux pour cette maladie, mais qui n’a pas la maladie
- 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d’avoir un enfant qui n’est ni atteint de la maladie, ni porteur du gène défectueux
75
Si les 2 parents sont porteurs d'une maladie héréditaire recessive, quels processus leur est offert?
Vous pouvez décider d’avoir un enfant et d’avoir recours au diagnostic prénatal afin de savoir si le bébé est atteint de la maladie. Le diagnostic prénatal s’effectue
en début de grossesse par l’une ou l’autre des méthodes suivantes :
- Par biopsie du chorion (de la 11e à la 13e semaine de grossesse). Cette méthode consiste à faire un petit prélèvement du placenta par voie abdominale ou vaginale.
L’analyse du placenta permet de déterminer si le bébé est atteint d’une des maladies dépistées.
- Par amniocentèse (à partir de la 15e semaine de grossesse). Cette méthode consiste à introduire une fine aiguille dans le ventre de la femme enceinte pour y prélever du liquide amniotique. L’analyse du liquide amniotique permet de derminer si le bébé est atteint d’une des maladies dépistées.
76
Nomme des avantages au dépsitage des maladies héréditaires récessives
- Permet à une personne de savoir si elle est porteuse ou non du gène défectueux associé à l’une ou l’autre des maladies dépistées
- Rassure une très grande majorité de personnes ou de couples qui se demandent s'ils risquent d'avoir un enfant atteint de l'une ou l’autre de ces maladies
- Permet à un petit nombre de couples de savoir qu'ils ont une possibilité sur quatre (probabilité de 25 %) d'avoir un enfant atteint de l'une de ces maladies
- Permet de faire des choix libres et éclairés en ce qui concerne la planification de la famille ou le suivi de la grossesse.
77
Nomme des inconvénients au dépistage des maladies héréditaires récessives
- L'attente et l’annonce du résultat des tests peuvent être des expériences stressantes pour certaines personnes ou certains couples
- Le résultat peut entraîner des choix difficiles pour la planification de la famille ou le suivi de la grossesse
78
Quels sont les règlements en lien avec le dépistage des maladies héréditaires récessives?
Consultations:
- Risque lié à une pathologie pouvant influencer le cours de la grossesse actuelle, par exemple: endocrinienne, hépatique, neurologique, psychiatrique, cardiaque, pulmonaire, rénale (si atteint/risque élevé)
- Maladie génétique, héréditaire, congénitale pouvant affecter la vie du bébé
- Une malformation majeure ou 2 malformations mineures et plus suspectées ou visibles à la naissance
79
Quelles sont les 4 maladies dépistées dans le dépistage de maladies héréditaires récessives?
Acidose lactique congénitale
Ataxie récessive spatique de Charlevoix-saguenay
Neuroptahie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
Tyrosinémie héréditaire de type 1
80
Qu'est-ce que l'acidose lactique congénitale?
Maladie causée par le mauvais fonctionnement d'une enzyme (cytochrome-c-oxydase) qui produit l'énergie dont le corps a besoin pour bien fonctionner. Le mauvais fonctionnement de cette enzyme peut affecter particulièrement le foie (accumulation d'acide lactique)
81
Quelle maladie, des 4 dépistées dans les maladies du saguenay... qui présente des signes dès la naissance?
Acidose lactique congénitale
82
Quels sont les symptômes de l'Acidose lactique congénitale?
- Hypotonie
- Retard de développement moteur/croissance
- Manque d'énergie pour grandir, combattre les maladies, digérer les aliments et faire face aux évènements stressant de la vie
- Léger retard intellectuel (premier mot vers 4 ans)
83
Quels sont les impacts de l'acidose lactique congénitale?
- 85% décèdent avant l'âge de 5 ans
- Quelques personnes entre 20-30 ans, mais autonomie réduite
- Aucun traitement (seulement traitement précoce des infections + alimentation adaptée)
- Complication = crise acidotique (sang trop acide) = décès
84
Qu'est-ce que l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay?
Maladie neuromusculaire qui touche la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de l'équilibre et de la coordination
85
Quels sont les symptômes del'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay?
- Raideur des jambes
- Manque d'équilibre lors de l'apprentissage de la marche = chutes, semble en état d'ébriété
- Ataxie
- Manque de coordination qui nuit à l'écriture
- Difficulté de langage
- Déformation mains et pieds
86
Quels sont les impacts de l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
- Espérance de vie de 60 ans
- Ne parait pas en bas âge/1er signe vers l'adolescence
- Pas de traitement (seulement chirurgie et thérapie pour diminuer les symptômes)
- Perte d'autonomie
- Déplacement avec canne/marchette vers 25-35 ans
- Fauteil roulant vers 35-40 ans
87
Qu'est-ce que Neuropathie
Sensitivomotrice Héréditaire
Avec ou sans Agénésie du
Corps calleux
- Maladie neuromusculaire qui touche les nerfs responsables des mouvements du corps
- S'accompagne souvent d'un défaut qui touche le corps calleux (structure qui relie les deux partie du cerveau). Il peut manquer totalement ou en partie
88
Quels sont les symptômes de la Neuropathie Sensitivomotrice Héréditaire Avec ou sans Agénésie du Corps calleux?
- Les mêmes avec ou sans agénésie
- Hypotonie
- Retard de développement moteur
- Retard intellectuel léger à modéré (langage plus long)
- Difficulté à marcher
- Mains et pieds se déforment (de même que sa colonne vertébrale)
- Problèmes spychiatriques
89
Quels sont les impacts de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux?
- Espérance de vie de 33 ans
- Pas de traitement (chirurgie et thérapie)
- Fauteil roulant à l'adolescence
90
Qu'est-ce que la tyrosinémie héréditaire de type 1?
- Maladie du foie causée par l'absence d'activité d'une enzyme (fumarylacétoacétate hydrolase (FAH)) qui est nécessaire pour décomposer la tyrosine (acide aminé présent dans plusieurs protéines animale et végétale: viandes, produits laitiers, poissons, oeufs, noix, légumineuses, tofu)
- À cause de l’absence d’activité de l’enzyme FAH, les déchets du métabolisme ne peuvent pas être décomposés. Ils ’accumulent alors dans l’organisme, ce qui cause des dommages au foie, aux reins et au système nerveux
- Aussi dépistée dans le PKU
91
Quels sont les symptômes de la tyrosinémie héréditaire de type 1?
- Si non traité = retard de croissance, Vo, saignements, irritabilité, dlr aux membres, détérioration progressive des reins et du foie
92
Quelles des 4 maladies dépistées chez les gens originaires du saguenay... est traitable?
Tyrosinémie héréditaire de type 1
93
Quels traitement est offerts au gens souffrant de tyrosinémie héréditaire de type 1?
Diète faible en tyrosine + médicament (NTBC = Orfadin - nitisinone)
Si non traité, l'enfant décède dans les premières annéesde sa vie d'une cirrhose ou cancer du foie
- Greffe de foie possible si pas d'amélioration avec alimentation (seule façon de guérir de cette maladie)
94
Qu'est ce qu'une bradycardie? + causes possibles
- <110 bpm pour > 10 minutes
- Causes = hypotension, réponse aux médicaments, hypoxie foetale, stimulaion vagale (compression tête), conduction cardiaque
95
Qu'est ce qu'une tachycardie? + causes possibles
- > 160 bpm pour > 10 minutes
- Causes = fièvre maternelle, chorio, médicaments, hyperthyroidie, hypoxie foetale, anémie foetale, infection néonatale, tachysystolie, déshydratation, prématurité
96
Quels facteurs influencent la FCF?
Facteurs perturbant l’oxygénation de la femme
- Réduction de la pression artérielle en oxygène, ce qui limite le transport d’oxygène
- Maladies respiratoires (oedème pulmonaire, asthme, bronchite, pneumonie), hypoxémie, hypoventilation, tabac, IMC35+
- Réduction de la capacité de transport de l’oxygène en raison de réserve d’Hb insuffisantes
- Anémie, tabac, cannabis
- Baisse du débit sanguin utérin, ce qui limite la disponibilité de l’oxygène pour la perfusion placentaire
- Hypotension, décubitus dorsal, vasoconstriction (maladies), cholestase, drogues, hyperventilation
- Pathologies chroniques
- Lupus HTA chronique, diabète, hyperthyroïdie, syndrome antiphospholipides
Facteurs entravant le débit sanguin utéroplacentaire
- Activité utérine excessive
- Tachystolie (secondaire à un travail normal ou à l’administration d’ocytocine/prostaglandines)
- Dysfonction utéroplacentaire
- DPPNI, infarctus ou dysfonction placentaire (suspecté en cas de RCIU, oligo, Doppler foetal anormal), rupture utérine, chorio
Facteurs entravant la distribution d’oxygène aux tissus foetaux
- Compression du cordon
- Présentation anormale, oligo/polyhydramnios, procidence, enchevêtrement du cordon, 3+ boucles nucales, noeuds dans le cordon, artère ombilicale unique
- Capacité de transport de l’oxygène réduite chez le foetus
- Anémie (rupture vasa praevia, allo-immunisation, saignement foeto-maternel, hémorragie), tabagisme
97
Nomme des indications et des CI à l'AI
Indications:
- Grossesse sans FDR (à faible risque)
- Travail spontané
- À terme (37+0 - 41+3)
- Post-terme (41+4 - 42+0) avec TRF+ILA normaux
CI:
- Tachysystolie (5 et + CU/10 min, tonus repos moins de 30 secondes entre CU, CU 90sec+)
- Changement dans la valeur de base du CF
- Brady/tachy foetale ou arythmie
- Décélérations
98
Quelle est la bonne technique d'AI?
- Établir une FC de référence (rythme de base) sur 60 secondes
- Bien distinguer la FC maternelle
- Auscultation pendant 30-60 secondes immédiatement après une CU
- Auscultation toutes les 15-30 minutes en phase active du 1er stade et passive du 2e stade
- Auscultation toutes les 5 minutes ou après chaque CU pendant la phase active du 2e stade
99
Que faites vous si AI anormale?
- Ausculter à nouveau après la CU suivante
- SV maternel
- Examen vaginal
- MFE puis retour à AI après 20 minutes de normalisation
- Réanimation intra-utérine
100
Que veut dire COVVADIS?
- CO = contractions
- V = valeur de base (FCF moyenne sur 10 minutes à +/- 5pbm)
- V = Variabilité (fluctuations, différence entre valeur la plus élevée et la plus basse)
- A = accélérations (pas nécessaire pour qualifier un tracé de normal) 15 bpm sur 15 sec
- D = décélérations
- IS = interpréter selon (histoire, FDR...)
101
Transfert associés à FCF anormale?
Procidence et souffrance foetale
102
Que faire en cas de tachycardie feotale en travail?
- Éliminez la fièvre, la déshydratation, les effets médicamenteux, prématurité
- Corriger l'hypovolémie, si présente, en augmentant liquides IV
103
Que faire en cas de bradycardie foetale en travail?
- Effectuer un examen vaginal pour évaluer la présence d'un cordon ombilical ou soulager la compression du cordon
- Corriger l'hypovolémie, si présente, en augmentant liquides IV
- Envisagez l'oxygène par masque à raison de 8 à 10 L/min seulement en cas d'hypoxie confirmée ou suspectée ou hypovolémie
104
Qu'est-ce que la réanimation intra-utérine?
- Vise à améliorer l’oxygénation foetale en augmentant le débit sanguin utérin, la circulation ombilicale et la saturation en oxygène chez la personne en travail
- Tenir compte des causes possibles
1. Repositionner
- Position latérale mieux que dorsale
2. Examen interne
- Évaluer progression
- Stimuler cuir chevelu (pas pendant décélération)
- Procidence?
- Élever manuellement la présentation PRN
3. Réduire anxiété
4. Modifier techniques de respiration pendant la poussée
- Arrêt temporaire des efforts expulsifs
- 3-4 poussées courtes
- Pousser q2CU
5. Bolus IV PRN
- État d'hypovolémie, déshydratation ou hypotension
- Voir algorithme plus bas pour savoir quel type de soluté donner
6. Évaluer niveau oxygénation et donner O2 PRN
- Hypoxie ou hypovolémie
- Peut être nocif si donné trop longtemps
7. Réduire la fréquence des CU
- Tocolyse PRN (nitroglycérine)
105
Nomme les 5 types de variabilités possibles dans un tracé
Modérée = 6-25bpm
Nulle = 0 bpm
Minime = 0-5 bpm
Marquée = 25+ bpm
Sinusoidale =5-15 bpm en vague X20 minutes+
106
Sur le tracé, la FC présente aucune variabilité/minime, après combien de temps vous commencez à vous inquiéter?
0-40 minutes = normal
40-80 minutes = atypique
80+ minutes = anormale
107
Sur le tracé, la FC présente une variabilité marquée, après combien de temps vous commencez à vous inquiéter?
0-10 minutes = normal
10+ minutes = anormal
108
Un tracé sinusoidale vous inquiète après combien de temps?
20 minutes +
109
Que peut expliquer un tracé sinusoidale?
Anémie foetale chronique
Asphyxie intrapartum aigue
Hémorragie foeto-parturiente
Hémorragie foetale in utero
110
Que peut influencer la variabilité d'une FCF
sommeil, hypoxie, prématurité, médicaments, tabac, tachycardie feotale, anomalie congénitale
111
Nomme les 4catégories de décélération
Précoce
Tardive
Prolongées
Variables
112
Qu'est ce qu'une décélération précoce?
Uniforme, graduelle, peu d'amplitude (10-20 bpm)
Miroir à la CU
Cause: réaction vagale secondaire à la compression de la tête
113
Qu'est-ce q'une décélération tardive?
Même forme que précoce (Uniforme, graduelle, peu d'amplitude (10-20 bpm)), MAIS débute au pic de la CU
Causes: insuffisance placentaire, hyperstimulation, diminution TA maternelle
Intermittente = -50% des CU = atypique
Récurrente = +50% des CU = anormale
114
Qu'est-ce qu'une décélération prolongée?
Diminution CF 15bm+ sur 2minutes+ (mais moins de 10 minutes)
Causes: changement majeur dans l'environnement du foetus (tachysystolie, compression cordon, procidence, diminution TA maternelle, descente rapide)
2-3 minutes = atypique
3-9minutes = anormale
115
Il existe 4 sous catégories aux décélérations variables, quelle sont-elles?
Périodique = aux CU
OU
Épisodique =pas aux CU
Non-compliquée = descente + retour rapide, épaulement
OU
Compliquée = pas retour VB avant fin CU
116
Dans quel type de décélérations on peut voir un épaulement sur le tracé ?
Variables non-compliquées et variables compliquées (pire)
117
Qu'est-ce qu'une décélération variable?
Varie dans la forme, durée, profondeur, timing
Diminution rapide du CF en moins de 30 secondes
15bpm+ d'amplitude
Dure de 15secondes à 2 minutes
118
Quelle est la différence entre la bilirubine libre et la conjuguée?
Libre = produit de la destruction de l'hémoglobine
Conjuguée = résultat de la bili-libre transformée par le foie afin d'être éliminé
119
Qu'est-ce que représente la BST
reflet de la destruction des globules rouges ainsi qu'au bon fonctionnement du foie/vésicule/canaux biliaires
120
Quels sont les 4 causes principales d'hyperbilirubinémie?
2 pré-hépatiques, 1 hépatique et 1 post-hépatique
1. Augmentation de la charge de la bilirubine due aux processus hémolytiques (pré-hépatique)
2. Augmentation de la charge de la bilirubine due aux processus non-hémolytiques (pré-hépatique)
3. Altération de la conjugaison de la bilirubine (hépatique)
4. Excrétion altérée de bilirubine (post-hépatique)
121
Nomme des causes d'hyperbilirubinémie
Isoimmunisation Rh
Incompatibilité ABO
Hémoglobinopathies
Défaut enzymatiques des RG (déficience en pyruvate kinase ou G6PD)
Défaut de la membrane érythocytaire (elliptocytose, sphérocytose héréditaire)
Sang extravasculaire (céphalhématome, hémorragie sous-galéale, ecchymoses, sang avalé)
Polycythémie (transfusion d'érythrocytes, hypoxie intra-utérin chronique, érythropoièse intra-utérine augmentée)
Circulation entérohépatique exagérée (difficulté d'alimentation, ictère d'allaitement, fibrose kystique, sténose du pylore, Hirschsprung's disease)
Syndromes
Hypothyroidie congénitale
Obstruction biliaire
Anomalies chromosomiques
Infections
122
FDR hyperbilirubinémie
- Histoire familiale
- Ascendance (asiatique, européenne)
- ATCD ictère dans la fraterie
- Mère Rh- ou O
- Histoire de la grossesse/naissance
- Gestation moins de 38SA
- Mère moins de 25 ans
- Traumas (céphalhématome, ecchymoses, bosse sérosanguine)
- Histoire NN
- Incompatibilité ABO
- Coombs direct +
- Polycythémie
- Infections
- Déshydratation
- Garçon
- Hypoxie, convulsions, détresse respiratoire
123
Quels sont les signes et symptômes possibles de l'hyperbilirubinémie?
- Signes déshydratation (létargie, diminution miction, peau/muqueuses sèches, perte élasticité de la peau, fontelles creuses, yeux foncés)
- Sclère jaune
- Évolution céphalo-caudale de la jaunisse
- Peau jaune
- Hypotonie
- Difficultés d'alimentation (succion...)
- Pleur aigu (comme un chat)
- Fièvre
- Convulsions
- Coma
124
Comment évaluer hyperbilirubinémie?
- Examen visuel
- Évaluer FDR
- Bilirubine transcutanée avec bilrubinomètre
- Résultat toujour un peu inférieur à la valeur sérique
- Non fiable après début photothérapie, fluctuation couleur de peau ou épaisseur de peau
- Ajouter le résultat aux 95% d'IC du dispositif pour évaluer BST maximale probable
- Bilirubine sérique totale
- Le plus fiable
- Test direct à l'antiglobuline pour incompatibilité ABO (Coombs direct) si jaunisse 1er 24h
- Groupe sanguin
- Hbht
- Éliminer speticémie
**courbe Dx***
125
Quelles complications peuvent survenir dans un cas d'hyperbilirubinémie non traitée?
Encéphalopathie bilrubinémique aigue
Encéphalopathie bilirubinémie chronique
126
Comment prévenir l'hyperbilirubinémie grave?
- Soutien allaitement pour ne pas atteindre 10% de perte de poids
- Aucun supplément d'eau ou de dextrose
- Ne pas retarder traitement
-Exposition au soleil = peu d'études
127
Quels sont les traitements possibles pour l'hyperbilirubinémie?
Photothérapie
Exsangunitransfusion
Poursuivre allaitement
Immunoglobuline IV
Hypothermie thérapeutique pour encéphalopathie (sarnat 2-3)
128
Quels consultations/transferts en lien avec hyperbilirubinémie?
Consultation
- Ictère nécessitant photothérapie
- Âge gestationnel entre 36-36 6/7 semaines
- Irritabilité, hypertonie si plus de 24 heures
- Pleurs ou cris anormaux
Transfert
- Ictère dans les premières 24 heures
- Léthargie ou hypotonie
- Ecchymose ou pétéchies généralisées
- Moins de 36 semaines d’âge gestationnel
- Hypothermie (36 °C rectale ou 35,5 °C axillaire) persistant au-delà de 2 heures de vie ou hyperthermie (38,5 °C rectale ou 38 °C axillaire) persistant au-delà de 12 heures de vie
- Trémulations répétées ou convulsions
129
Quels critères sont évaluer dans le score de Sarnat? (7)
Niveau de conscience
Activité spontanée
Contrôle musuclaire
Réflexes primitifs
Système autonome
Convulsions
EEG
130
Qu'est-ce que la maladie hémolytique du NN
Lorsque les Ac maternels détruisent les GR du foetus
131
La maladie hémolytique du NN peut être causée par 5 choses, quelles sont-elles?
Isoimmunisaiton Rh
Incompatibilité ABO
Hémoglobinopathies
Défaut enzymatique GR
Défaut de la membrane érythrocytaire
132
FDR maladie hémolytique du NN
- Mère Rh- & père Rh+
- Mère groupe O & père groupe A/AB/B
- Transfusion sanguine incompatible
- Hémorragie foeto-maternelle
133
Nomme des signes et symptômes de la maladie hémolytique du NN
- Gonflement par accumulation de liquide dans l'organisme
- Pâle
- Ictère
- Hypertrophie foie ou rate
- Anarsaque (hydrops) = maladie grave sous forme d'oedème ++ (Anémie = manque O2 = insuffisance cardiaque = oedème)
134
Quel test de dépistage peut-on faire pour prévenir/dépister la maladie hémolytique du NN?
Dépistage:
Analyse sang maternel durant grossesse pour détecter Ac
- Coombs direct (bébé) = met en évidence la présence d'Ac fixés sur les GR (diagnostic)
- Coombs indirect (maman) = met en évidence un Ac irrégulier non agglutinant (pas fixé, se promène) ou un antigène sur GR (cross match)
- BST (augmentation rapide des taux de bilirubine)
135
Si on suspecte une maladie hémolytique chez le foetus, quels est la suite des évènements?
- Détermination du groupe sanguin foetal par amniocentèse, prélèvement des villosités choriales ou ADN feotal libre
- Échographies (croissance, BEF, PBP, flux sanguin...)
- Transufsion intravasculaire intra-utérine (tranfusion ad hématocrite supérieure à 40%) q1-3 semaines
- Photothérapie + exsanguinotransfusion
- Immunoglobuline IV = réduit concentrations de bilirubine chez les NN atteints d’une maladie hémolytique Rh ou d’une autre jaunisse hémolytique immune
- Évaluation de l'encéphalopathie avec score de sarnat (évaluer besoins de cooling/hypothermie thérapeutique si Sarnat 2-3)
136
Que peut-on faire pour prévenir la maladie hémolytique du NN?
- Déterminer le groupe sanguin maternel + Ac
- WinRho
- Le statut Rh et le groupe ABO du père du bébé doivent être déterminés lorsque la mère est Rh négatif
137
Quels sont les règlements transfert/consultations en lien avec la maladie hémolytique du NN?
Consultation
- Pigmentation anormale
- Résultats de laboratoire anormaux pouvant avoir des répercussions cliniques
- Ictère nécessitant photothérapie
- Infections suspectées chez le bébé ou chez la mère pouvant avoir une répercussion chez son bébé
- Persistance d’ictère après 14 jours de vie
Transfert
- Ictère dans les premières 24h
- Détresse respiratoire ou apnée
- Apgar < 7 à 5 minutes et/ou <9 à 10 minutes
- Cyanose centrale
- Nouveau-né ayant nécessité une intubation endotrachéale ou assistance ventilatoire avec pression positive au-delà de la 2e minute de vie
138
Nomme des FDR aux troubles psychiatriques et psychologiques en grossesse
- ATCD trouble mental dans la famille
- ATCD trouble mental avant la Gx
- Trauma dans l'enfance
- Faible niveau de compétences personnelles et sociales (p. ex. : connaissance de soi, gestion des émotions, habiletés interpersonnelles)
- Grossesse en bas âge ou en âge avancé
- Grossesse non désirée ou non planifiée
- Conditions de vie stresante
- Difficultés socioéconomiques, conjugales, familiales
- Absence ou manque de soutien social
- Évènement de vie stressant
- Migration
139
Quels sont les impacts sur la grossesse ainsi que sur le bébé des troubles psychologiques/psychiatriques en gx?
- Alimentation déficiente
- Impact sur le suivi de Gx (inadéquant, absent...)
- Hausse du risque de suicide
- Consommation de substance
- Augmentation risque FC
- Accouchement prématuré
- Faible poids à la naissance
- Diminution taux d'allaitement
- Troubles affectifs et comportementaux
- Difficultés sur le plan du développement cognitif et langagier
- Relation mère-enfant affectée (lien difficile, moins d'interactions positives, moins d'attention)
140
FDR Dépression périnatale
- Abus de substance
- Trouble anxieux
- Culpabilité face à son incompétence parentale
- Problème d'attachement avec bébé
- Ruminations obsessives
- Changement d'appétit
- Changement sommeil (trop ou pas)
-Manque d'énergie
- Changement poids
- Triste, irritable
- Perte d'intérêt
- Détachement
- Idées suicidaires
- Dévalorisation
141
Quelle classe de médicaments sont ok avec la gx dans le traitement de la dépression et lequels ne le sont pas?
OK: ISRS, IRNS
CI: IMAO
142
Quels effets peuvent avoir les antidépresseurs sur le bébé?
Nervosité, l'irritabilité et une augmentation du tonus musculaire. Généralement, ces caractéristiques sont considérées comme légères et ne durent que 2 jours
143
Symptômes schizophrénie
- Idées délirantes
- Hallucinations
- Désorganisation du discours
- Désorganisation du comportement
- Symptômes négatifs (manque motivation...)
144
Vrai ou faux: les femmes atteintes de schizophrénie sont plus à risque de complications obstétricales?
Vrai (manque de reconnaissance de la grossesse et des signes de travail/complications)
145
Qu'est-ce que le trouble bipolaire?
- Trouble de l’humeur caractérisé par des changements d’humeur incontrôlables. Oscille entre des épisodes de manie, d’hypomanie et des épisodes de dépression
- Manie= élévation de l’humeur, l’agitation et l’insomnie doivent être présents pendant au moins une semaine
- Hypomanie= dont les symptômes durent moins d’une semaine et sont moins sévères que dans l’épisode de manie)
- Épisodes de dépression= dont les symptômes doivent être présents pendant au moins deux semaines
- Peut passer d’un état d’euphorie à une tristesse profonde au cours de quelques semaines ou quelques mois, sans qu’un événement particulier ait déclenché ce changement
146
Vrai ou faux: Il ne semble pas y avoir une association entre l’exposition in utero aux agents antipsychotiques et le retard neurodéveloppemental
Faux
147
Vrai ou faux: certains agents antipsychotiques sont associés à une augmentation du risque de
diabète gestationnel à cause de la résistance à l’insuline et du gain de poids qu’ils causent
vrai
148
Quelle grille peut-on utiliser pour la surveillance des bébés de mère sous ISRS...?
Le score de Finnegan est un outil qui convient à l’évaluation des symptômes du syndrome d’adaptation néonatale
afin de faciliter une prise de décision clinique. Il est effectué 2 heures après la naissance, puis toutes les 4 heures
pendant 24 heures minimum
*si score supérieur à 8 = transfert car syndorme d'adaptation néonatal
149
Nomme des choses surveillées dans le score de finnegan
SNC (cri, sommeil, réflexe, trémulations, tonus, convulsions...)
Métabolisme, vasomoteur, respiratoire (transpiration, température, baillement, marbrures, sécrétions nasales, BAN, FR, éternuements)
Gastro-intestinal (succion, alimentation, régurgitations, vo, selles)
150
Quelle est la conduite à tenir si votre cliente vous dit avoir eu un trauma (accidents voiture, chute...)
PL?
CU?
BBBB?
PS?
Rh-? (si oui = kleihauer + winrho dans les 72h)
MFE X4h si +23SA
SV
151
Quels sont les deux grandes familles/types d'hémoglobinoptahie?
Drépanocytose et thalassémie
152
Quelle est la définition d'une drépanocytose?
Maladie du sang qui va affecter la structure de l’hémoglobine
(mutation du gène bêta-globine)
Les gens atteint ne produisent pas d'HbA et très peu d'HbA2 et HbF
(hémoglobine S à la place d’hémoglobine A)
153
Vrai ou faux: on peut seulement être atteint de drépanocytose et non être porteur
Faux:
- Drépanocytaire homozygote (HbSS) = symptomatique
- Drépanocytaire hétérozygote (HbAS) = porteur seulement
154
Décrit moi l'hémoglobine chez quelqu'un atteint de drépanocytose (ainsi que l'implication que ça a dans le corps)
L'hémoglobine a une forme de demie-lune, plus rigide, durée de vie moins longue =
occlusion dans les petits vaisseaux = ischémie tissulaire = dysfonctionnement certains
organes (rate, cerveau, poumons, reins)
155
Quels sont els signes et symptômes de la drépanocytose?
- Crises de douleur
- AVC
- Sx d'anémie augmentée
- Organes endommagés
156
Nomme les tests possible pour détecter une drépanocytose
Chromatographie liquide à haute performace
Électrophorèse
FSC
157
Quelles sont les complications de la drépanocytose sur a grossesse et l'accouchement?
Gx:
- Infection
- HTA
- Infarctus pulmonaire, embolie pulmonaire
- Anémie aggravée
- RCIU, BBPP, préma
Accouchement:
- Épidurale recommandée pour gestion dlr
- CI opidoides
- Réduire risque crise dlr: hydratation + chaleur
- Envisager prophylaxie ATB pour diminuer risque infection
158
Quelles compications sont possible avec la drépanocytose?
- Insuffisance pulmonaire
- Rétinopathie
- Insuffisance cardiaque, rénale
- Trouble apprentissage
- Plus à risque d'infections
159
Nomme et explique les différentes traitements de la drépanocytose
Exsanginotransfusion préventives
- Réduire les crises et complications pulmonaires
(pas recommandée dans tous les cas, augmente risque iso-immunisation foetale,
transmission VIH/hépatite...)
- Nécessaire si anémie symptomatique, infection bactérienne grave, insuffisance cardiaque
ou complications accouchement
Greffe moelle osseuse ou cellule souche
160
Que peut-il est fait en prévention chez les personnes atteintes de drépanocytose?
Vaccins
PKU bébé
Réduire besoin en O2 (activité physique)
acide folique
161
Consultations et transferts en lien avec les hémoglobinopathies
Consultations obligatoires :
* Maladie génétique, héréditaire, congénitale pouvant affecter la vie du bébé
* Prise par la femme de médicaments, drogues ou alcool ayant des répercussions potentielles
chez le fœtus et chez le nouveau-né
* Anémie: Hb moins de 100 g/litre ne répondant pas au traitement
* Risque lié à une pathologie pouvant influencer le cours de la grossesse actuelle, par exemple:
endocrinienne, hépatique, neurologique, psychiatrique, cardiaque, pulmonaire, rénale
Transferts obligatoires :
* Maladie cardiaque, rénale ou pulmonaire avec insuffisance
162
