Metabolizma

Question 1

Tarama testi özellikleri nelerdir?

Answer 1

Hastalığın tedavisi olmalıdır.
Tedavi edilmediği takdirde sonuçları ağır olmalıdır.
Biyolojik markerı olmalıdır.
Sık görülmelidir.
Test:
Güvenilir
Kitle taramasına uygun
Geçerli
Sistem:
Saha etkinliği gösterilmiş
Ekonomik uygun
Toplama analiz ulaşma hızlı
Kitle bilgilendirilmeli

Question 2

Fenilalanin klinik bulguları?

Answer 2

-Anne babadan daha açık ten ve göz rengi
-mental retarde
-idrarda koku
-tekrarlayan hareket
-konvülsiyon
-egzama benzeri cilt lezyonları
-mikrosefali

Question 3

Yenidoğan taramaları nelerdir?

Answer 3

Kapiller kan alınarak
-fenilketonüri
-konjenital hipotiroidi
-biyotidinaz
-kistik fibrozis
-sma
-konjenital adrenal hiperplazi

Question 4

MSUD hastalığı kliniği?

Answer 4

Fontanel bombeliği (beyin ödemi)
Hipotoni
Boks yapar tarzında istemsiz hareketler
Kc büyümesi
Çemen kokusu
Akrodermatisis metabolika

Question 5

Tirozinemi kliniği?

Answer 5

Akut formda kanama diyatezleri ile giden Kc yetmezliği ve hipofosfatemik kemik hastalığı
Subakut Kc yet. ve rikets
Kronik büyüme geriliği Kc yet. rasitizm
Uzun dönemde Kc kanseri

Question 6

Tirozinemi tedavisi?

Answer 6

• tirozin fenilalanin protein alımı kısıtlanır
• d vit
• fosfat
• Kc transplantasyonu

Question 7

Galaktozemi sıklıkla ne ile komplike olur?

Answer 7

E.coli sepsisi

Question 8

Galaktozemi nedenleri?

Answer 8

Galaktokinaz
GALT
GALE eksikliği

Question 9

Galaktozemi tedavisi?

Answer 9

• süt ve süt ürünlerinin diyetten çıkarılması
• galaktozun diyetten çıkarılması
• ca verilmesi