Genetik Flashcards
En sık görülen trizomi?
Yaşamla bağdaşmayan 16
Yaşamla bağdaşan 21(down)
Down sendromu klinik bulguları?
Epikantal katlantı
Brushfielld
Basık burun
Çene geri
Dil büyük
Ensede gevşek cilt katllantısı
Kulak helix katlantısı
Palmar çizgi
Orta derece zeka geriliği
Avsd
Lösemi riski artmış
Robertsonian translokasyonu?
Kromozom sayısında artış olmaz, 21 bölgesinin dozaj artışı olur. Ailesellik gösterdiği için karyotip analizi mutlaka yapılmalıdır.
Patau sendromu klinik bulguları?
Şiddetli zihinsel yetersizlik
Mikrosefali
Orta hat defektleri
Skalp defekti
Mikroftalmi
Yarık dudak/damak
Kardiyak anomaliler
Rock-Boston feet
Polidaktili
Karakteristik yumruk
Trizomi 18 (edwards) klinik bulguları ?
Hipertonik
Karakteristik yumruk
Rocker-bottom feet
Düşük kulak
Zeka geriliği
Beslenme güçlüğü
5p delesyonu klinik?
Cri-cu chat
Delesyon boyutuna göre fenotip değişebilir
Mikrosefali
Kedi benzeri ağlama
Epikantal çizgilerin aşağıya dönük
4p delesyonu klinik?
Gaga burun
Şiddetli zeka geriliği
Turner klinik?
45,x
Dişi en sık
Zeka geriliği
Yeleli boyun, düşük saç çizgisi
Kısa boy
Lenfödem
Konjenital kalp hastalığı
Kubitus valgus
Sosyal adaptasyon bozukluğu
Gonadal disgenezi, infertilite
Kleinefelter klinik bulgular?
47,xxy
En sık sex kromozom anomalisi
Uzun boy
Davranış anomalisi
Kadın tipi yağlanma, kıllanma, jinekomsti
Hipogonadizm
47,xyy klinik bulguları?
Dismorfik bulgular yoktur
Uzun boy ve davranış anomalileriyle gelir.
47,xxx (trizomi x) klinik bulgular ?
Gelişim basamakrında gecikme
Davranış boz yok
Pof, azalmış fertilite
Otozomal ve cinsiyet farklıları?
Otozomalda dismorfik bulgular, zeka geriliği daha sık görülür.
Cinsiyette gonadal disgeneziler ve infertilite daha sık görülür. Cinsiyette uzun boy, kısa boy ve davranış değişiklikleri sıktır. Sosyal adaptasyon bozulmuştur.
