Metabolisme - diagnose Flashcards
Hos en nyfødt pige bemærkes svær klitorishypertrofi. Undersøgelser viser, at pigen har adrenogenitalt syndrom. Hvilket af nedenstående udsagn vedrørende adrenogenitalt syndrom er IKKE korrekt?
a. Pigens klitoris hypertrofi er betinget af et forhøjet niveau af testosteron fra binyrerne
b. Sygdommen opstår pga. en virusinfektion, der i fosterlivet ødelægger nogle af binyrebarkens hormonproducerende celler
c. Barnet er i risiko for udvikling af en salttabende krise i løbet af de første 1-2 leveuger
d. Når diagnosen er sikret, bør der straks opstartes behandling med Hydrokortison og Florinef
e. Sygdommen er en medfødt genetisk sygdom
*b. Sygdommen opstår pga. en virusinfektion, der i fosterlivet ødelægger nogle af binyrebarkens hormonproducerende celler
Hvilken af nedenstående tilstande er forbundet med lav knogle-turnover?
a. Idiopatisk hypoparathyroidisme
b. Mb Paget
c. D-vitamin mangel
d. Kirurgisk menopause
e. Naturlig menopause
*a. Idiopatisk hypoparathyroidisme
Hvad er den mest sandsynlige forklaring på tilstanden?
65-årig kvinde henvender sig til egen læge med træthed, tørst, polyuri og bevægeapparat-smerter. Hun husker ikke helt varigheden, men mener, at hun bemærkede generne første gang for 6-12 måneder siden. Fraset hypertension har hun været rask frem til nuværende. Udvalgte prøver viser følgende:
a. D-vitamin mangel
b. Osteomalaci
c. Bivirkning til antihypertensiv behandling (ACE-hæmmer)
d. Primær hyperparathyroidisme
e. Tertiær hyperparathyroidisme
*d. Primær hyperparathyroidisme
Symptomer på hypocalciæmi hos et barn er:
a. Forstoppelse
b. Opkastninger
c. Diarré, øget appetit
d. Carpo-pedalspasmer, laryngospasmer
e. Polyuri
*d. Carpo-pedalspasmer, laryngospasmer
En risikofaktor for hypoglykæmi hos nyfødte er
a. Amning
b. Intrauterin væksthæmning
c. Maternel alder >35 år
d. Maternel hypothyreose
e. Gestationsalder 37-38 uger
*b. Intrauterin væksthæmning
En 32-årig kvinde henvender sig med indre uro, svedtendens, træthed og et ufrivilligt vægttab på 4 kg over 6 uger. Hun har ikke tidligere haft stofskiftesygdom. Der måles serum TSH <0,01 mU/l. Hvilket udsagn er korrekt?
a. Hvis serum T4 er normal, har hun subklinisk og ikke manifest thyrotoxicose.
b. De relativt hastigt udviklede symptomer er usædvanligt for toksisk nodøs struma
c. Fravær af øjensymptomer gør, at hun ikke har Graves’ sygdom.
d. Hvis TSH-receptor antistof (TRAB) er positiv, er thyroidea-skintigrafi altid indiceret.
e. Hvis Thycapzol (methimazol) findes indiceret, skal den initiale dosis bibeholdes, indtil TSH er normaliseret.
*b. De relativt hastigt udviklede symptomer er usædvanligt for toksisk nodøs struma
En ældre kvinde bringes til skadestuen med hypoglykæmi. Hun har været i behandling for polymyalgia rheumatica i 3 år, men denne behandling ophørte for én uge siden. Hvad er den mest sandsynlige årsag til hypoglykæmi?
a. Øget insulinproduktion
b. Nedsat produktion af det modregulatoriske hormon glukagon
c. Binyrebark-insufficiens med nedsat produktion af det modregulatoriske hormon kortisol
d. Udvikling af et insulinom
e. Udvikling af svært leversvigt og manglende glykogenindhold i leveren
*c. Binyrebark-insufficiens med nedsat produktion af det modregulatoriske hormon kortisol
Angiv det mest korrekte udsagn om arveligt medullært thyroideakarcinom.
a. Arveligt medullært thyroideakarcinom er den hyppigste form for thyroideacancer
b. Arveligt medullært thyroideakarcinom efterbehandles med radioaktiv jod
c. Arveligt medullært thyroideakarcinom forekommer ved multipel endokrin neoplasi type 2A og 2B (MEN2A og MEN2B)
d. Arvelig medullært thyroideakarcinom behandles typisk med strålebehandling alene
e. Arveligt medullært thyroideakarcinom forekommer kun hos voksne
*c. Arveligt medullært thyroideakarcinom forekommer ved multipel endokrin neoplasi type 2A og 2B (MEN2A og MEN2B)
Angiv den mest aggressive form af de nævnte typer af thyroideacancer.
a. Anaplastisk thyroideacancer
b. Papillært thyroideakarcinom
c. Follikulært thyroideakarcinom
d. Medullært thyroideakarcinom af ikke arvelig type
e. Lavt differentieret thyroideacancer
*a. Anaplastisk thyroideacancer
En typisk årsag til ketotisk hypoglykæmi hos børn er
a. Fedtsyreoxidationsdefekt
b. Hyperinsulinisme
c. Faste over 6 timer
d. Væksthormonmangel
e. Multipel Endokrin Neoplasi type 1
*d. Væksthormonmangel
En 33-årig kvinde, der fik foretaget ukompliceret gastric bypass for tre år siden, indbringes i akut modtagelsen på grund af ret pludseligt indsættende voldsom hovedpine, flushing, svimmelhed og kvalme cirka 5 minutter efter at hun havde drukket 0,5 l kold cola. Findes ved ankomsten upåvirket, neurologisk intakt med normale vitale værdier og normalt EKG. Symptomerne er ved at klinge af.
Hvad er den tentative diagnose?
a. Re-ernærings syndromet
b. Hortons hovedpine
c. Transitorisk iskæmisk infarkt
d. Dumping
e. postprandial hypoglykæmi
*d. Dumping
Incidensen af thyroideacancer er stigende. Hvilken histologisk undertype er ansvarlig for denne stigning?
a. Papillært thyroideakarcinom
b. Follikulært thyroideakarcinom
c. Lavt differentieret karcinom
d. Medullært thyroideakarcinom
e. Anaplastisk thyroideakarcinom
*a. Papillært thyroideakarcinom
En 78-årig mand indlægges i medicinsk modtagelse på grund af febrilia af ukendt årsag. Han er kendt med iskæmisk hjertesygdom (har haft AKS x 2) og KOL (kronisk obstruktiv lungesygdom). Blodprøver viser CRP 150, Leucocytter 14,5 med venstreforskydning. Urindyrkning pos. for nitrit og leucocytter. Desuden måles et bed-side blod-glukose på 55mmol/l; P-laktat 2,5mmol/l, pH 7,31. Hvad er denne tilstand forenelig med?
a. Nyopdaget diabetes med ketoacidose udløst af urinvejsinfektion
b. Hyperosmolær non-ketotisk tilstand udløst af urinvejsinfektion hos ældre mand med hjertesygdom
c. Latent diabetes med laktatacidose på baggrund af dårlige cirkulatoriske forhold
d. Hyperglykæmi udløst af dehydrering og stress i forbindelse med urinvejsinfektion
e. LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) med let ketoacidose udløst af dehydrering på grund af febrilia og urinvejsinfektion
*b. Hyperosmolær non-ketotisk tilstand udløst af urinvejsinfektion hos ældre mand med hjertesygdom
Ødemer forekommer relativt hyppigt hos patienter med anorexia nervosa. Hvilken af nedenstående årsager, er den hyppigste årsag?
a. Mangel på B1 vitamin og tiamin
b. Overdreven lakrids indtag
c. Misbrug af osmotisk virkende laksantia
d. Leverskade som følge af katabolismen (autokanibalisme)
e. Re-ernærings syndrom
*e. Re-ernærings syndrom
En 65 årig kvinde henvender sig til egen læge med ønske om undersøgelse for osteoporose pga arvelig belastning - hendes far havde mange sammenfald i ryggen og var svært smerteplaget i sine sidste leveår. Hvilket udsagn om osteoporose og arvelighed er mest korrekt:
a. Osteoporose er en dominant arvelig sygdom, men med nedsat penetrans, således at ca 25 % af børnene vil blive syge
b. Osteoporose nedarves kun fra mødre til døtre og fra fædre til sønner
c. Osteoporose er en recessiv arvelig sygdom, hvorfor datteren har 25% risiko for at udvikle osteoporose
d. Et normalt knoglemineralindhold vil for praktiske formål udelukke, at kvinden har arvet sin fars sygdom
e. Nedsat T-score alene, hos forældre eller bedsteforældre, er ikke en anerkendt risikofaktor for osteoporose
*e. Nedsat T-score alene, hos forældre eller bedsteforældre, er ikke en anerkendt risikofaktor for osteoporose
En 56-årig kvinde, som fik diagnosticeret Graves’ sygdom for 4 uger siden, henvender sig med irritation og tåreflod fra venstre øje. Ved objektiv undersøgelse er der hævelse af både øvre og nedre øjenlåg på denne side, mens højre øje er upåfaldende. Der kan fremprovokeres dobbeltsyn, når hun kigger opad. Hvilket udsagn om Graves’ orbitopati (GO) er korrekt?
a. Fravær af exoftalmus og affektion af kun ét øje taler stærkt imod, at pt. har GO.
b. Ved klinisk undersøgelse findes objektive tegn til GO hos >90% af patienter med Graves’ sygdom.
c. GO er en konsekvens af den thyrotoksiske tilstand og vil gå i remission, når patienten er stabil euthyroid
d. Radiojodbehandling, men ikke kirurgisk thyroidectomi, af Graves’ sygdom er en risikofaktor for udvikling af GO.
e. Steroid-behandling er altid indiceret ved dobbeltsyn hos patienter med GO, idet dette symptom afspejler aktivitet i sygdommen.
*d. Radiojodbehandling, men ikke kirurgisk thyroidectomi, af Graves’ sygdom er en risikofaktor for udvikling af GO.
En 12 år gammel pige får taget blodprøver, der viser forhøjet TSH på 14mU/L, men normale værdier for T3 og T4. Man mistænker, at pigen har Hashimoto´s thyroiditis.
Hvilket af nedenstående udsagn er ikke korrekt?
a. Pigen har såkaldt subklinisk hypothyreose
b. Ved Hashimoto´s thyroiditis ses oftest positive TSH receptor antistoffer (TRAB)
c. Ved lavt stofskifte i barnealderen ses ofte stagnerende højdevækst og stigende vægt
d. Ved lavt stofskifte i barnealderen behandles med Eltroxin/Euthyrox
e. Børn med Hashimoto´s thyroiditis har en øget hyppighed af andre autoimmune sygdomme
*b. Ved Hashimoto´s thyroiditis ses oftest positive TSH receptor antistoffer (TRAB)
Arvelig medullær thyroideacancer ses som manifestation ved multipel endokrin neoplasi type 2 (MEN2). Hvilket udsagn om arvelig medullær thyroideacancer er korrekt?
a. Sygdommen skyldes mutation i BRCA1-genet lokaliseret i kromosom nummer 17.
b. Sygdommen skyldes mutation i RET-genet lokaliseret i kromosom nummer 10.
c. Den primære behandling er kirurgi efterfulgt af radioaktiv jodbehandling.
d. Den primære behandling er radioaktiv jodbehandling efterfulgt af kirurgi.
e. Man kan i opfølgningen monitorere sygdommen med måling af S-Thyreoglobulin (S-Tg).
*b. Sygdommen skyldes mutation i RET-genet lokaliseret i kromosom nummer 10.
Du er læge i ØNH-Kirurgisk Ambulatorium. En 28-årig kvinde kommer med knude i højre side af halsen. Hun er tidligere rask og aldrig opereret på halsen. Skintigrafi viser hypofungerende område i højre thyroidealap. UL-undersøgelse viser solid knude på 3x2x2 cm. FNA viser ”follikulær neoplasi, uvist om benign eller malign”. Du finder indikation for højresidig hemithyroidektomi og skal informere om komplikationer til kirurgien. Hvilken af nedenstående ting vil du ikke informere om:
a. Nogen risiko for blødning efter operationen.
b. Lille risiko for permanent skade på N. Recurrens med efterfølgende hæshed.
c. Betydelig risiko for permanent hypo-parathyroidisme (hypo-kalkæmi).
d. Lille risiko for infektion i såret.
e. Et ar nedadtil på halsen.
*c. Betydelig risiko for permanent hypo-parathyroidisme (hypo-kalkæmi).
Papillært adonokarcinom i glandula thyreoidea betegnes også differentieret thyreoideakarcinom. Hvilket af nedenstående udsagn er IKKE korrekt?
a. Diagnosen kan stilles på et finnålsaspirat.
b. Papillære karcinomer opstår i follikelepitelet.
c. Papillære karcinomer kendes på deres vækstmåde, som altid er papillær.
d. Papillære karcinomer kendes på kernernes udseende.
e. Den primære behandling er operation, ofte efterfulgt af radioaktiv jodbehandling.
*c. Papillære karcinomer kendes på deres vækstmåde, som altid er papillær.
En 45 årig kvinde er sat i behandling med levothyroxin af egen læge. Hvilket udsagn er korrekt vedrørende hypothyroidisme?
a. Dosis af levothyroxin skal øges, hvis serum TSH er forhøjet, selvom serum T4 og serum T3 er indenfor referenceintervallet.
b. Ved behandlingsstart bør thyroidea-hormonerne kontrolleres én gang ugentligt.
c. Påvisning af anti-TPO antistoffer indikerer altid, at behandlingen er livslang.
d. Da T3 er det aktive hormon, er et lavt serum T3 udtryk for hypothyroidisme, og behandling skal derfor iværksættes.
e. Forekomsten af hypothyroidisme i Danmark er lavere nu, sammenlignet med perioden inden jodtilsætning af salt i år 2000.
*a. Dosis af levothyroxin skal øges, hvis serum TSH er forhøjet, selvom serum T4 og serum T3 er indenfor referenceintervallet.
En 28-årig kvinde har født for 4 måneder siden. Hun henvender sig til egen læge på grund af træthed. Der tages en række blodprøver, herunder serum TSH. Denne værdi samt supplerende undersøgelser viser, at kvinden sandsynligvis har postpartum thyroiditis (PPT). Hvilket udsagn er korrekt?
a. Ved PPT ses høj isotopoptagelse ved en thyroidea-skintigrafi.
b. PPT er karakteriseret ved forekomst af positiv TSH-receptor antistoffer (TRAb), da tilstanden er associeret med Graves’ sygdom.
c. Såfremt anti-TPO er negativ, er der indikation for at måle anti-thyroglobulin (anti-Tg).
d. Ved PPT er glandula thyroidea ofte øm, da tilstanden er domineret af inflammation i kirtlen.
e. Forløbet ved PPT starter med lavt stofskifte efterfulgt af højt stofskifte.
*c. Såfremt anti-TPO er negativ, er der indikation for at måle anti-thyroglobulin (anti-Tg).
En 27-årig kvinde har haft sekundær amenoré og anorexia nervosa siden hun var 19 år, men gennem det seneste år har hun nu langsomt og sikkert genvundet sin idealvægt. Kun ét af nedenstående udsagn om gen-etableringen af regelmæssige menstruationer (re-menoré) er korrekt:
a. Hvis menstruationen udebliver indicerer det, at hun skal øge sin vægt med endnu mindst et par kg.
b. Et år efter at hendes normalvægt er gen-erhvervet, kan der statistisk set kun forventes regelmæssig menstruation i 15% af tilfældene.
c. Et år efter at hendes normalvægt er gen-erhvervet, kan der statistisk set kun forventes regelmæssig menstruation i 50% af tilfældene.
d. Der bør indledes behandling med østrogen/gestagen (evt. P-piller) for at få gen-etableret menstruationerne.
e. P-piller er kontraindiceret, så længe hun ikke har fået sin menstruation.
*c. Et år efter at hendes normalvægt er gen-erhvervet, kan der statistisk set kun forventes regelmæssig menstruation i 50% af tilfældene.
En kvinde har fået diagnosticeret et hypofyseadenom, der ikke giver kliniske symptomer på hormonoverproduktion, hvilket symptom førte med størst sandsynlighed patienten til læge?
a. Træthed.
b. Sekundær amenoré.
c. Påvirket syn.
d. Hovedpine.
e. Feber, kvalme og opkastninger.
*c. Påvirket syn.
