Mecanismos de Herencia NO Mendeliana Flashcards
En que consiste la repetición de Tripletas?
Expansión de un segmento de ADN en la cual se repite 3 nucleotidos
¿Por que se causa la repetición de tripletas?
La equivocación de la ADN Polimerasa
Que otro nombre se le da a la repetición de tripletas?
Mutación Dinamica o Inestable
En que consiste la inestabilidad de las enfermedades causadas por repetición de tripletas?
Cada vez que se transmite el gen a la siguiente generación, el numero de repeticiones se aumenta.
¿En que consiste el fenómeno de anticipación?
Un individuo con repetición de tripletas de la primera generación es sintomático a partir de una edad mayor. Las siguientes generaciones expresaran la enfermedad antes de esa edad ya que se aumenta la repetición de las tripletas mediante los genes se traspasan.
Como se comporta el fenotipo en este patrón de herencia?
Si es pérdida de función se comportará recesivamente.
Si es ganancia de función actúa como dominante.
Mencione algunas enfermedades que involucren la repetición de tripletas
X frágil: Retardo mental ligado al cromosoma x
Huntington: Degeneración progresiva de las neuronas
Distrófia Miotónica: Enfermedad Muscular
¿Que mecanismo es responsable de la impronta genómica?
La metilación o acetilación de genes.
Describ una impronta genómica normal
En algunos genes específicos solo se apagará o se metilará el gen de alguno d elos padres. Eso genera diferencias en el fenotipo.
La metilación es una mutación?
FALSO
Las alteraciones relacionadas con la impronta se deben es
a los patrones de expresión y no a las alteraciones en las
secuencia del ADN.
¿Que es la epigenética?
Estudia los campos hereditarios causados por la activación o desactivación de genes sin ningún cambio en la secuencia como tal.
Cuales dos enfermedades expresan una alteración en la impronta genómica?
Angelman y Prader Willi
Cuantos genes contiene el ADN mitocondrial?
37 genes
Como funciona la transmisión en herencia mitocondrial?
Es matrilineal
La mujer la pasa a todos sus hijos pero los hombres no pueden pasar esta enfermedad.
De que depende la expresión de los sintomas en una herencia mitocondrial?
Si tiene heteroplasmia (algunas mitocondrias están afectadas), el cuadro ckínico no será tan severo.
Si tiene homoplasmia (todas las mitocondrias están afectadas), el cuadro clínico de la mama y sus hijos será severo.
