Herencia Mendeliana Flashcards
¿Cuántos alelos tiene un ser humano en un gen?
Un gen tiene dos alelos
Uno de la madre y uno del padre
¿Cuales son los estados de un individuo?
Homocigoto: Dos alelos iguales
Heterocigoto: Dos alelos diferentes
Hemicigoto: Solo tiene un alelo
¿Cuales son las características de un patron de herencia autosómico dominante?
- El fenotipo se expresa con solo tener un alelo mutado.
- La transmisión en el árbol genealogico es vertical.
- Es independiente del sexo
- El riego de ocurrencia es de aprox 50%.
Un paciente presenta hiperlaxitud por una mutación en el Gen de la proteina de Marfan encargada de producir colágeno. El papá, el abuelo y el bisabuelo del paciente, todos presentan la misma enfermedad. Durante la consulta, el genetista le afirma al paciente que si este tiene hijos, hay un 50% de probabilidad de que estos salgan con la enfermedad. ¿Por que el genetista llega a esta conclusión?
Por que la enfermedad es autosómica dominante.
Tiene una transmisión vertical.
Tendrá una incidencia del 50% en las siguientes generaciones.
Mencione la fisiopatología de las enfermedades autosómicos dominantes
- Proteinas estructurales asociadas al citoesqueleto
- Insuficiencia haploidea (cuando se tiene una sola carga y esta mutada)
- Productos deletereos (El producto de la proteina es tóxico)
- Actividad enzimática aumentada
Paciente de 3 dias de nacido que presenta con albinismo. Tiene un alto rechazo por la leche materna y responde lentamente a estímulos. Es consultado por un genetista quien le diagnostica fenilcetonuria. Ninguno de sus parientes presenta con esta enfermedad. Sin embargo al hacerle una prueba a los padres los dos presentan con un alelo mutado y otro normal. ¿Que tipo de herencia tiene el paciente?
a. De Novo
b. Ligado al sexo Recesivo
c. Mosaicismo
d. Autosómico Recesivo
D.
¿Cuales son las caracteristicas de un patrón de herencia autosómico recesivo?
- El fenotipo se expresa cuando los dos alelo están mutados.
- La transmisión en el árbol genalógico no es vertical.
- Es independiente del sexo
- El riesgo de recurrencia es del 25%
¿Que pasa si yo tengo una mutación recesiva pero un alelo está dañado y el otro está sano?
No expreso el fenotipo por que necesito que los dos alelos esten mutados.
Mencione las características del patrón de herencia ligado al sexo
- El gen mutado está en uno de los cromosomas sexuales.
- Afecta a un sexo predominantemente.
- Si es recesivo ligado al X, las mujeres generalmente son portadoras y los hombres son los afectados.
Paciente mujer que mientras se le hacia una prueba genetica se le encontró que tiene una mutación en uno de los cromosomas X más no presenta ninguna enfermedad y se encuentra en perfecto estado de salud. ¿Por que se da esto?¿Que pasaría su fuera hombre?
Para que se exprese la enfermedad debe ser hemicigoto. Ya que ella tiene dos cromosomas X, uno compensa la función del otro.
Si fuera hombre, expresaría la enfermedad por que es hemicigoto para X.
¿Cuales son las tres variantes de la herencia autosómica dominante?
- Penetrancia
- Expresión Variable
- Pleiotropía
¿Que mide la penentrancia?
Que tan potente es la mutación para expresarse en el fenotipo. Mide la incidencia de la enfermedad en la población en general.
¿Que oculta el fenotipo enfermo?
Bypass metabólico
El síndrome de cancer de mama/ovario hereditario tiene una penetrancia incompleta del 80%.
Quiere decir que el 80% de los portadores expresan la enfermedad y el 20% no la expresa.
Si Claudia tiene una mutación que indica el síndrome de cancer de mama/ovario hereditario, que incidencia tendría este síndrome en sus hijos?
Los hijos tendrán un 40% de probabilidad de expresar la enfermedad.
Del 50% de los casos posibles, el 80% se enfermerá
50%*80%= 40%
¿Que es la expresión variable?
Cuando el fenotipo se expresa de forma gradual en diferentes individuos que poseen la mutación.
